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jueves, 12 de mayo de 2016

Estudio para explorar mutaciones genéticas raras que conlleven ataxia espinocerebelosa

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

05 de mayo del 2016.


Un estudio apoyado por una beca de investigación de la National Ataxia Foundation (NAF) explorará la mutación subyacente de la ataxia espinocerebelosa recientemente descrita, el tipo 41 (SCA41)... Además de producir nuevos conocimientos sobre los mecanismos de degeneración espinocerebelosa, el estudio podría contribuir a mejorar el diagnóstico.

Sólo un caso con ataxia espinocerebelosa y una mutación en el gen TRPC3 se ha descrito hasta ahora, aunque los investigadores anteriormente mostraron que un modelo de ratón de ataxia espinocerebelosa también lleva una mutación en ese gen. El grupo de investigación demostró que la mutación humana se comportó igual que su homóloga en el ratón modelo.

TPRC3 es un canal de iones situado en la membrana de las células cerebelares, y contribuye a la comunicación celular a través del transporte de iones cargados positivamente. Teniendo en cuenta el potencial de la mutación TRPC3 para causar enfermedad en humanos, Brent L. Fogel, de la Universidad de California, en Los Ángeles, y Esther B. Becker, de la Universidad de Oxford, en el Reino Unido, investigarán SCA41, mediante el desarrollo de un modelo de células de cerebelo humano para estudiar TRPC3 y caracterizar sus mutaciones.

Para ello, se hará uso de células madre pluripotentes inducidas, obtenidas a partir de piel de individuos sanos y del paciente de SCA41. Estas células se convirtieron en neuronas del tipo existente en el cerebelo.

Con estas células, los Dres. Fogel y Becker estudiarán el TRPC3 mutado, para hipotizar sobre aspectos de la función de los canales afectados por la mutación. El equipo también introducirá otras mutaciones, incluyendo las conocidas de otros ratones modelo de ataxia espinocerebelosa), en las células cultivadas para estudiar todas las regiones cruciales de la proteína... Tienen la esperanza de predecir cuáles son los cambios susceptibles de causar ataxia en las personas: hallazgos que puedan mejorar los métodos de diagnóstico de la enfermedad.

Las células del cerebelo en cultivo, también pueden utilizarse para probar nuevas terapias con fármacos que afectan a la función del canal TPRC3.

Otra parte del estudio tendrá un enfoque más clínico, ya que los Dres. Fogel y Becker planean evaluar a pacientes para mutaciones en el gen. Secuenciarán tanto las partes codificantes del genoma, como ​​los genes particulares en familias con un tipo de ataxia de herencia dominante, cuya causa no haya sido determinada. Pacientes con ataxia esporádica también serán analizados para identificar mutaciones raras, o nuevas, en TRPC3.

A continuación, se analizarán las mutaciones sospechosas para determinar si causan enfermedad, un proceso que podría ser ayudado por el uso de cultivos de células cerebelares.

Estos procesos de investigación podrían conducir a innovadoras as formas de verificación de nuevas mutaciones en otros genes de ataxia.

Magdalena Kegel posee un master en Biociencias Farmacéuticas y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, la inmunología y la neurofarmacología. Su investigación anterior se centró en los cambios metabólicos e inmunológicos en trastornos psicóticos. Ahora está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y la salud humana.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/05/05/study-of-rare-gene-mutation-might-advance-knowledge-of-sca41-spinocerebellar-ataxia/

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