Por Alice Melao ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
18 de enero de 2018.
Investigadores han hallado que una terapia de hipertensión, de hace 50 años, puede incrementar la cantidad de proteína frataxina en células derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich, y en ratones modelo de la enfermedad... El hallazgo ha sido informado en el estudio: "Effect of Diazoxide on Friedreich Ataxia Models" (Efecto del diazóxido en modelos de Ataxia de Friedreich), publicado en la revista 'Human Molecular Genetics'.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen FXN... Estas mutaciones conducen a una producción reducida de la proteína codificada por dicho gen, la frataxina, la cual es esencial para el correcto funcionamiento de células nerviosas y músculos.
Sin terapias eficaces disponibles hasta ahora, los científicos se centran en desarrollar nuevas estrategias para mejorar la producción de frataxina y superar los efectos de las mutaciones del FXN.
Un grupo de investigadores italianos probó si la sustancia existente, diazóxido, podría tener potencial terapéutico para los pacientes de Ataxia de Friedreich al aumentar los niveles de frataxina y mejorar las características funcionales y bioquímicas de la enfermedad... El diazóxido, que se vende con el nombre comercial de Proglycem, es un fármaco vasodilatador, bien conocido, que ayuda a relajar los vasos sanguíneos, utilizado para el tratamiento de la hipertensión aguda durante más de cinco décadas.
Los investigadores comenzaron probando los efectos del diazóxido en tres líneas celulares derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich. Cada línea celular representaba una presentación clínica diferente de la enfermedad: un caso leve de inicio tardío... una presentación más común... y un caso grave de inicio temprano.
Después de cuatro días de tratamiento con diazóxido, todas las líneas celulares mostraron cambios significativos en los niveles de frataxina, con incrementos que van desde el 80 por ciento al 300 por cien... A continuación, el equipo evaluó la actividad del fármaco en un ratón modelo de Ataxia de Friedreich. Los animales recibieron 3 mg/kg de diazóxido oral, o placebo, diariamente, durante tres meses... El tratamiento fue bien tolerado por los animales, y no se informaron efectos adversos significativos... Los animales tratados tuvieron un aumento significativo en los niveles de frataxina en comparación con los ratones tratados con placebo, con un aumento de 2,6 veces y 1,6 veces en el cerebelo (región cerebral que controla el movimiento) y el corazón, respectivamente.
El análisis adicional reveló que los ratones tratados con diazóxido tenían niveles significativamente más bajos de oxidación proteica dañina en el cerebro, el páncreas, y los tejidos del hepáticos, con tendencia a disminuir en otros tejidos... También se encontró que el tratamiento mejoraba significativamente la coordinación y los andares, en comparación con el grupo que recibió placebo... sin embargo, los ratones aún mostraban una actividad locomotora generalmente reducida.
Los investigadores creen que estos resultados sugieren que "el diazóxido es capaz de inducir la expresión del gen FXN en células humanas". Se necesitan más estudios para "aclarar los efectos variables concernientes a los estudios funcionales", antes de considerar el fármaco para ensayos clínicos, afirmaron los investigadores.
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/01/18/diazoxide-shows-potential-in-friedreichs-ataxia-mice-to-reverse-effects-of-fxn-mutation/
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