Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el
- original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
19 de enero del 2016.
·- Prometedora terapia con corticosteroides mejora los síntomas de un paciente, y reestablece sus funciones renales.
La terapia con corticosteroides es un potencial tratamiento terapéutico para pacientes con Ataxia de Friedreich y síndrome nefrótico, según un estudio titulado: "Friedreich Ataxia and nephrotic syndrome: a series of two patients", publicado en la revista 'BMC Neurology'.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética, progresiva, y neurodegenerativa, que causa daños en el sistema nervioso y provoca deterioro de la coordinación muscular (ataxia)... La enfermedad, producida por escasez de proteína frataxina, también puede causar escoliosis, disfunción urinaria, diabetes mellitus, atrofia óptica, pérdida de audición, apnea del sueño, y miocardiopatía hipertrófica.
El síndrome nefrótico es una enfermedad que en ocasiones puede estar asociado con la Ataxia de Friedreich.... Investigadores informan de dos casos de personas padeciendo ambas condiciones, fortalecimiento una posible conexión entre estas dos enfermedades.
Uno de los pacientes, es una niña de 13 años, diagnosticada a los 5 años con Ataxia de Friedreich, mostrando mejoras significativas tras el tratamiento con corticosteroides... Ella no tenía epilepsia, un enlace identificado previamente en un paciente con síndrome nefrótico y Ataxia de Friedreich... Fue diagnosticada con el síndrome nefrótico idiopático a los 7 años, analizando la concentración de proteínas en la orina (no se realizó biopsia renal).
La adolescente fue tratada con prednisona, 30 mg. al día, y los niveles de proteína se normalizaron rápidamente en la orina. Sus síntomas neurológicos también mejoraron a través del tratamiento con esteroides, incluyendo el control de sus tendones de talones e isquiotibiales, y recuperó sus habilidades de equilibrio relacionadas con la postura sobre una sola pierna, en el transcurso de un año... Después de un segundo tratamiento con esteroides, la paciente tenía menos fatiga y mayor resistencia.
El segundo paciente es un varón de 25 años, de origen indio, diagnosticado con Ataxia de Friedreich a los 10 años, y anteriormente diagnosticado con síndrome nefrótico, también por pruebas de proteínas en la orina, cuando tenía 2 años de edad... El paciente, de forma crónica, fue tratado con esteroides desde los 2 a los 10 años, pero no mostró mejoría. Su nefrólogo cambió el tratamiento por ciclofosfamida durante más de tres meses (100 mg.), y el paciente no experimentó recaídas en el síndrome nefrótico. Sin embargo, su ataxia se agravó tras la suspensión del tratamiento con esteroides.
Con las mejoras observadas en el primer paciente, los investigadores revisaron datos de Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) y de la Red de Investigación Clínica de Colaboración (CCRN) en busca de pacientes que hubieran informado de haber obtenido respuestas al tratamiento con corticosteroides: nueve pacientes con Ataxia de Friedreich experimentaron mejoras en el equilibrio, la marcha, o el habla, con corticosteroides y con otras terapias inmunomoduladoras, sin empeoramiento inducido por esteroides
"El efecto catabólico de los esteroides podría proporcionar un mecanismo para las mejoras observadas en la Ataxia de Friedreich, como el metabolismo de lípidos alterado que se ha documentado en miocitos de ratones con niveles de frataxina disminuidos y en modelos de mosca Drosophila melanogaster... Los presentes casos de pacientes, junto con la investigación básica y científica anterior, sugieren la importancia de estudios piloto, examinando la eficacia del tratamiento con esteroides como potencial terapia en la Ataxia de Friedreich", concluyen los autores en su estudio.
Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/01/19/friedreich-ataxia-and-nephrotic-syndrome-a-series-of-two-patients/
********************
2- Sección 'Viñeta humorística del día':
*******************
Feliz fin de semana.
ResponderEliminarUn abrazo.