Por el Dr. Antoine Duquette ... para "Ataxie Canada" ... (para ver el original, en francés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
02 de febrero de 2017.
La investigación sobre Ataxia de Friedreich está haciendo grandes progresos, pero aún queda mucho camino por recorrer antes de hacerse realidad el sueño de Claude Saint-Jean: una cura para la enfermedad.
Como la mayoría sabéis, trabajamos con el Dr. Jacques P. Tremblay en el establecimiento de un ensayo clínico en el cual tenemos la intención de probar la eficacia de un enfoque de terapia génica... Para poder mesurar bien el efecto del tratamiento, debemos cuantificar diferentes parámetros, y seguir su evolución en el tiempo... Por desgracia, las escalas de evaluación clínica que tenemos en la actualidad son relativamente gruesas y podrían, incluso si el tratamiento fuese eficaz, limitar nuestra capacidad de poner los beneficios en evidencia. Por lo tanto, es importante identificar nuevos marcadores biológicos cuantificables de la enfermedad.
En este contexto, 'Ataxie Canada' ha acordado financiar un proyecto para probar algunos marcadores prometedores:
·- A nivel cardiaco, vamos a evaluar la troponina T de alta sensibilidad, recientemente identificado como marcador avanzado de miocardiopatía en pacientes afectados...
·- Neurológicamente, estudiaremos la enolasa neuronal específica (NSE), la cual ha mostrado una correlación entre sus niveles, y la duración de la enfermedad, y resultados de las escalas clínicas para medir la ataxia, en un grupo de pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3).
Por lo tanto, es un proyecto para el que, a partir del verano de 2017, vamos a reclutar 25 pacientes afectados por Ataxia de Friedreich:
·- Los participantes deben ser mayores de 18 años.
·- Su diagnóstico debe de estar confirmado genéticamente.
·- Sus datos historiales ecográficos y electrocardiográficos deberán estar disponibles.
Serán reclutados 25 controles sanos y sometidos a un ecocardiograma y un electrocardiograma en el Hospital de la Universidad de Montreal (CHUM). Todos los participantes tendrán un análisis de sangre para medir la troponina T en suero de alta sensibilidad, NT-proBNP, la enolasa neuronal específica (NSE), y otro marcador de muerte celular, la proteína S100.
Los sujetos afectados por Ataxia de Friedreich también serán evaluados utilizando escalas clínicas y funcionales estandarizadas, y con medidas sobre calidad de vida obtenidas mediante un cuestionario. Las evaluaciones, neurológica y funcional, así como los análisis sanguíneos, se llevarán a cabo durante la misma visita...
La mayoría de los participantes afectados serán reclutados desde el Centro de Rehabilitación 'Lucie-Bruneau', lo que garantizará la uniformidad de la evaluación cardíaca. No obstante, no se excluye la posibilidad de reclutar a otros participantes si tuvieran disponible el historial de los datos ecográficos.
Creemos que este proyecto podría contribuir significativamente a futuros ensayos clínicos para la Ataxia de Friedreich.
El Dr. Antoine Duquette es neurólogo del Centro Hospitalario de la Universidad de Montreal y del Centro de Rehabilitación 'Lucie-Bruneau'.
Fundada en 1972, Ataxie Canada - Fondation Claude St-Jean, tiene por misión reagrupar a las personas afectadas por la ataxia, y apoyar la investigación sobre la enfermedad, con el fin de intervenir sobre las causas que llevan a los efectos de la misma.
Fuente, en francés: http://lacaf.org/fr/recherche-du-docteur-antoine-duquette-nouveaux-marqueurs-biologiques/
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