07/11/2012.
Un grupo de investigadores, de alto nivel, de Europa, Estados Unidos, y Australia, se ha unido para alcanzar nuevas cotas en cuanto al diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas raras. La Unión Europea adjudicó una financiación de 12 millones de euros a su investigación conjunta, enmarcada en un proyecto de cinco años de duración.
Una enfermedad rara o huérfana es toda aquella que afecta a un porcentaje pequeño de la población (1 de cada 2000, o menos). En total se han descrito miles de ellas, y cada año que pasa se unen más a la lista.
El origen del 80 % de las enfermedades raras es genético, lo que implica que acompaña al paciente durante toda su vida, aunque sus síntomas no se manifiesten desde una edad temprana. Desde el Proyecto Global Genes se calcula que en el planeta existen 350 millones de personas afectadas por una enfermedad de este tipo, y la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) supone la existencia de entre 5000 y 7000 enfermedades raras que afectan a entre un 6 % y un 8 % de la población de la Unión Europea.
En el consorcio de Neuromics participan empresas e institutos académicos punteros, que aprovecharán las tecnologías más modernas para avanzar drásticamente los métodos de diagnóstico, y desarrollar tratamientos nuevos basados en los mecanismos que rigen cada enfermedad. En concreto se tratan diez grupos de enfermedades raras, como por ejemplo la ataxia, la paraplejía espástica, la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular, y la atrofia muscular espinal. Los resultados serán aplicables a la práctica médica, y ofrecerán beneficios inmediatos a los pacientes.
El profesor Riess afirmó: «Nuestro estudio trata sobre las enfermedades neurológicas, especialmente raras. Por ello, nos enorgullece haber convencido a los revisores del valor de nuestro proyecto. Durante el próximo lustro tendremos una oportunidad sin par de crear métodos de diagnóstico para la mayoría de estas enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares raras, y desarrollar tratamientos para algunas de ellas».
«Las tecnologías de secuenciación de última generación permitirán analizar gran cantidad de genes, o secuencias génicas, de manera simultánea. Gracias a ellas, la revelación de alteraciones genéticas conocidas y el descubrimiento de otras nuevas son posibles de un modo más sencillo, rápido y barato. El diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares raras cada vez se parece menos a buscar una aguja en un pajar. Neuromics permite examinar cada “aguja del pajar” de manera individual».
De hecho, ya se han logrado progresos en el diagnóstico y el tratamiento del grupo de afecciones relacionadas con las ataxias y las paraplejías espinales espásticas. Se han creado cuadros de diagnóstico para ambas categorías, que permiten analizar más de cincuenta genes en paralelo en busca de alteraciones genéticas patogénicas. El diseño de los mismos corrió a cargo del profesor Olaf Riess y de sus colegas: el profesor Peter Bauer, de la Unidad de Genómica Aplicada, y el profesor Ludger Schöls, del Centro de Neurología, ambos pertenecientes a la Universidad de Tubinga.
El profesor Olaf Riess se refirió a la importancia del diagnóstico para algunos pacientes pues «el conocimiento de la base genética de la enfermedad influye en su tratamiento. Además, para todos los pacientes implica al menos un conocimiento de la causa de la enfermedad, lo cual puede poseer repercusiones importantes para otros miembros de su familia».
Fuentes:
1- Prestigiosos científicos de todo el mundo....
2- Universidad de Tubinga.
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2- Sección "PowerPoint del día":
Este precioso archivo PowerPoint, alojado en "xa.yimg", ha sido enviado por un familiar de paciente de ataxia, de Valecia.
Notas: Se advierte que este archivo pesa 8 megas, y, por su amplio tamaño (40 dipostivas), pudiera tardar en cargar minuto y medio, aproximadamente... Por otra parte, se indica que tiene transición automática de diapositivas
Para visionar y/o guardar este PowerPoint, pinchar en: Impresionante.
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