Suministrado amablemente por Mari Kearney ... para "BabelFAmily" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
Nota del administrador del blog: Este informe, por ser demasiado amplio para un artículo adaptado al formato blog, será divido en dos partes. Hoy se edita la primera de ellas.
Querida familia (BabelFAmily):
Tuve la suerte de poder asistir a la reciente conferencia de Londres. Hice un resumen desde el punto de vista de la Ataxia de Friedreich, que me pareció que pudiera ser de vuestro interés. Juan Carlos me podría corregir si fuera necesario. Hubo un gran ambiente... y parecía que todo el mundo quería aprender y compartir.
Esta conferencia internacional fue organizada por cuatro organizaciones de pacientes: Ataxia UK (Reino Unido), Ataxia Irlanda, FARA-USA, y Gofar.
Otras organizaciones de ataxia estaban asociadas al evento: FARA de Australia, FARA de Irlanda, Federación de Ataxias de España, y la National Ataxia Foundation de EE.UU.
La conferencia incluyó representación todas las ataxias. Puesto que la mayoría de los neurólogos atiende todo tipo de ataxia, y dos de las cuatro entidades de pacientes organizadoras también, la conferencia cubría todos los tipos de ataxia.. y, de hecho, hay algún cruce entre ellas.
No obstante, este informe tiene por objeto informar a personas afectadas por Ataxia de Friedreich, sobre los últimos avances en su campo.
* Nuevos genes... y evolución en el diagnóstico de las ataxias *
Ésta es un área donde los FAers pudieran pensar que no tiene relación con ellos. Sin embargo, todos sabemos de personas que han sido mal diagnosticadas, a veces, con consecuencias desastrosas: Confusiones entre Ataxia de Friedreich y deficiencias en vitamina E, o de CO-Q10, por ejemplo.
La Ataxia de Friedreich no siempre es de fácil diagnóstico. Un póster sobre este tema mostraba que, incluso si se tiene síntomas atípicos, hay posibilidad de poder tratarse de Ataxia de Friedreich. Algunos pacientes prediagnosticados con SCA-4, han sido confirmados con prueba genética de Ataxia de Friedreich. Si bien este número de casos es muy pequeño, sería importante para el afectado desde el punto de vista genético familiar.
Las presentaciones de varias ataxias recesivas y dominantes, y los afiches mostraron la prevalencia de las diferentes ataxias de todo el mundo.
* Mecanismo genético y molecular de las ataxias *
Esta sesión se centró en cómo el gen anómalo y su expasión puede afectar a otras áreas, en Ataxia de Friedreich.
·- El Dr. Arnie Koeppen habló de la remodelación cardíaca que tiene lugar en Ataxia de Friedreich. A pesar de ser experto en especímenes post mortem, piensa que las anormalidades cardiacas puede comenzar incluso antes de desarrollar síntomas de la enfermedad. También cree que la inflamación está involucrada en la patología del corazón en la Ataxia de Friedreich. Señaló que la acumulación de hierro en Ataxia de Friedreich, es muy diferente de la de la enfermedad debida a acumulación de hierro en el corazón, hemocromatosis.
Él sigue interesado en tener muestras de especímenes post mortem y detalles clínicos, incluyendo los últimos exámenes MRI de la comunidad y de todas las otras ataxias también.
De interés para pacientes con ataxia esporádica, expresó su convencimiento de que una cantidad considerable de ellos podría tener atrofia multisistémica (MSA).
* Modelos celulares y animales en Ataxia de Friedreich *
Se debatió sobre modelos celulares y animales durante toda una tarde... en sesión separada para Ataxia de Friedreich y SCA (Spino Cerebellar Ataxia).
Ha sido difícil reproducir ratones con patología exacta de Ataxia de Friedreich. FARA tiene, en combinación con la Universidad Jackson, la disponibilidad de 9 modelos murinos diferentes.
Ha sido posible desarrollar un ratón modelo Ataxia de Friedreich con alteraciones sensoriales y escoliosis.
Ahora, otros modelos celulares incluyen células madre pluripotentes inducidas derivadas de neuroas(IPSC), grandes neuronas sensoriales, levaduras, y moscas.
* Vías celulares y sistemáticas *
Hubo diferentes sesiones: para Ataxia de Friedreich , y para SCA.
·- El Dr. Javier Díaz-Nido expuso su trabajo en neuronas como modelos celulares a partir de mucosa olfativa de afectados de FA, y notaba que las proteínas relacionadas con la reparación del ADN, así como un incremento de los marcadores inflamatorios, ambas cosas, estarían involucrados en la fisiopatología de la Ataxia de Friedreich.
Fueron debatidos los efectos que la deficiencia de frataxina en el corazón, y en los ganglios de la raíz dorsal.
* Descubrimiento de fármacos, y nuevas estrategias terapéuticas *
La parte inicial de esta sesión estuvo dominada por presentaciones de las compañías farmacéuticas.
·- 'Repligen' comenzó la sesión sobre los inhibidores de histona deacetilasa (HDACi).
Se ha informado de dos nuevos medicamentos y de las pruebas que han de hacerse para ver si van a producir efectos secundarios tóxicos.
- 'Bioblast Pharma' habló de su droga BB-FA (9cs TAT-MTS) - Frataxina) exhibiendo prometedor potencial como un reemplazamiento para Ataxia de Friedreich.
·- 'RaNA Terapeutics' habló de desarrollar una estrategia para la regulación positiva de genes atacando zonas extremas de ARNm.
·- El Dr. Kevin Kemp, de la Universidad de Bristol, Reino Unido habló de sus experimentos usando movilizaciones de células madre de la médula ósea, y factor de células madre presentando fuertes propiedades neuroprotectoras y activar las vías de supervivencia celular en neuronas maduras y células derivadas de afectados de Ataxia de Friedreich.
·- El laboratorio del Dr. Roberto Testi, en Roma, está tratando de incrementar los niveles de frataxina, evitando la degradación usando nuevo compuesto, frataxina 3 ligasa, y aumentar la frataxina en las células.
Más allá de la presentación de su laboratorio, dijo que el inhibidor Src aumenta la expresión de la frataxina deficitaria en células de pacientes con Ataxia de Friedreich.
·- El Dr. Tremblay, de Canadá expuso su trabajo, muy claramente, con terapia génica, mediante inyección abdominal del vector AAV9 (en ratones modelo), a los 5-9 días de edad, y 21 días después... pero volvieron a aparecer lo síntomas de 15 a 20 días más tarde. El vector mejoró el corazón, medida realizada por el volumen sistólico. El hFXN fue detectado en los músculos, corazón, hígado, riñón, y en cantidad muy pequeña en el cerebro. En esencia, probó los datos que la Dra. Helen Puccio, de Estrasburgo, produjo en su terapia génica en ratones.
(Continuará con una II parte)
Fuente en inglés: Grupo de BabelFAmily en "Facebook": https://www.facebook.com/groups/52801039038/permalink/10152994981679039/
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