Suministrado amablemente por Mari Kearney ... para "BabelFAmily" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
Nota del administrador del blog: Este informe, por ser demasiado amplio para un artículo adaptado al formato blog, será divido en dos partes. Hoy se edita la segunda parte.
Para recordar:
Primera parte
... la conferencia cubría todos los tipos de ataxia... ... No obstante, este informe tiene por objeto informar a personas afectadas por Ataxia de Friedreich, sobre los últimos avances en su campo.
II PARTE:
* Biomarcadores y medidas funcionales *
FARA de USA había sugerido ideas en este ámbito de reunión de colaboración, que incluía investigadores, médicos, y empresas interesadas en el desarrollo de fármacos para la Ataxia de Friedreich.
Los biomarcadores potenciales incluyen:
• Proteína frataxina y ARNm (específicamente en los tejidos afectados... la proteína se considera generalmente un dato informativo).
• Compuestos metabólicos (medición indirecta de la actividad de la frataxina).
• Estudios de resonancia magnética cardiaca y otras investigaciones buscando mediciones en aspectos cardíacos.
• Estudios de resonancia magnética estructural para observar los cambios neurológicos.
• Mediciones de la marcha, para mirar los cambios funcionales.
• Auditivo, OCT, y estudios del habla.
Una opinión habida en este área fue la del Dr. David Lynch, que sentía que debe usarse el biomarcador más adecuado al colectivo.
A un australiano, en la clínica del Dr. Martin Delatycki, le encontraron que su habla era la única cosa que había cambiado en su degeneración, tras un año, año a pesar de haberse realizado un extenso examen neurológico.
El Dr. Ian Harding, psicólogo, de Melbourne, Australia, hizo algunas pruebas exhaustivas sobre la integridad de la actividad cerebral y la conectividad con los sistemas cerebrales cerebelo-tálamo. No siendo de extrañar, que sí halló evidencia de patología cerebelosa y cerebral, cuando se puso a prueba la conceptualización complex.
La neuroimagen fue estudiada por el Dr. Pierre-Gilles, de Minnesota, Estados Unidos, y el Dr. Vavla, de Padua, Italia, y sus resultados fueron muy similares.
En esta sección, el Dr. Mark Payne, de Indiana, EE.UU, puso un punto precioso y emotivo, cuando habló a la audiencia acerca de las llamadas telefónicas que recibe de familiares angustiados sobre FAers durante su cirugía.
Su charla se tituló la oxidación de grasa en el corazón de pacientes de Ataxia de Friedreich. El corazón normalmente utiliza la grasa preferentemente, pero también utilizará la glucosa, si fuera necesario. Su trabajo le ha mostrado que los afectados de Ataxia de Friedreich tienen mermada la capacidad de utilizar los ácidos grasos para obtener energía en el corazón. Un análisis preliminar indica que los biomarcadores inflamatorios y ácidos grasos son elevados, lo que sugiere que los corazones de FAers responden mal al estrés fisiológico (cirugía o una infección torácica), y, por lo tanto, requieren de soporte metabólico adicional: es decir, garantizar el suministro de glucosa:
a- Asegurar la perfusión cardiaca adecuada (BP).
b- Monitor para compromiso cardíaco (por ejemplo, troponina).
El Dr. Schulz explicó lo que la comunidad científica europea había aprendido sobre Ataxia de Friedreich con el dinero sufragado por la UE a través del estudio EFACTS.
Londres y Milán tienen los mayores centros. Hay casi 600 pacientes de Ataxia de Friedreich inscritos.
La comunidad de la UE ha clasificado a los pacientes de Ataxia de Friedreich, según la edad de inicio, en:
a) temprano: menos de 14 años.
b) intermedio: 15 a 25 años.
c) aparición tardía: más de 25 años.
(Los australianos han clasificado su edad de inicio en edades inferiores).
La edad de aparición y la progresión de la enfermedad está relacionada con el mayor de los números de repeticiones GAA.
La escala de calificación de ataxia SARA, bien usada y cotejada, reporta información sobre la calidad de vida del paciente.
La última presentación de esta sección fue realizada por el Dr. Martin Delatycki sobre las pruebas presintomáticas a menores de edad. Esto es algo que todo el mundo en FAPG (foro en internet de padres de pacientes de Ataxia de Friedreich) tiene una opinión. Planea un cuestionario, que espera enviar a los hermanos de FAers.
Curiosamente, esta misma cuestión también había sido tratada en la sesión de carteles por el Dr. Muthuswarmy, de Nueva Delhi, India.
* Ensayos clínicos y diseño de ensayos *
El Dr. Festenstein, de Londres, abrió esta sección, al darnos a conocer que el reciente ensayo de 8 semanas utilizando HDCAi, nicotinamida, era seguro en Ataxia de Friedreich. Causó náuseas, pero no lo suficientemente graves como para necesitarse dejar de tomarlo. Utilizaron el biomarcador ARNm frataxina, y sí mostró una mejora. Los planes están muy avanzados para un ensayo clínico de seguimiento con nicotinamida.
El Prof. Pandolfo continuó la sesión debatiendo ideas generales sobre la calidad de los ensayos clínicos, en particular la necesidad de sentar un buen trabajo de base, y clara indicación, antes de iniciarse. Hizo hincapié en los ensayos controlados aleatorios (ECA), y rindió homenaje al Dr. Mariotti, de Milán, como líder, anterior a su tiempo, en la ejecución de un ensayo controlado aleatorio, incluso antes de que fuera popular el uso de la idebenona en el año 2002.
El Prof. Pandolfo, a continuación, presentó al Dr. Pavel Balabanov, un neurólogo que actualmente trabaja para la EMEA (Agencia Europea del Medicamento), y se produjo una entrevista con él:
En su discurso de apertura, el Dr. Pavel felicitó Dr. Festentein por su trabajo, y dijo que el suyo había sido exactamente el tipo de conocimientos previos necesarios antes de solicitar la aprobación de la EMEA... Dijo que si bien no es cara la solicitud de una licencia, se reduce considerablemente para los medicamentos huérfanos, y, aún más, si el solicitante es una empresa pequeña, o un departamento universitario. Aconsejó a cualquier persona interesada en el desarrollo de fármacos, aplicar bases, o incluso buscar el asesoramiento de la EMEA.
Dado el carácter internacional de la audiencia, llegó a sugerir que sería conveniente que esta reunión se aplicara a la FDA y la EMEA, al mismo tiempo.
También hay una considerable afinidad entre la EMEA y EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras).
'Retrotope Pharmaceutical Company' habló de su próximo estudio en Ataxia de Friedreich usando ácido graso poliinsaturado estabilizado. Planean una fase inicial 1b/2a de 6 meses en 33 pacientes. Esperan empezar pronto.
Lamentablemente tuve que salir (nota de la autora del informe) cuando 'Reata Farmaceuticals' habló de su estudio RTC con 16 pacientes durante un período de 12 semanas.
* Observaciones Generales *
La escala de esta conferencia no puede ser subestimada si se considera que la primera conferencia internacional fue en Filadelfia en el año 2003 con sólo 50 delegados. Entiendo que se había hecho previamente publicidad... Esta vez había 300 personas inscritas, y tuvieron que pagar por ese privilegio. Y, cuando la conferencia se puso en marcha, hubo varias solicitudes de médicos y científicos para asistir.
Nuestros colegas farmacéuticos estuvieron presentes en número significativo. Algunos eran de compañías farmacéuticas que ya participan en medicamentos para tratamiento de la Ataxia de Friedreich... Como un representante expuso, se trata de una enfermedad a largo plazo. Si no hay curación, requiere tomar medicamentos de por vida, con beneficio para el afectado y para ellos. También hay ventajas para las empresas farmacéuticas implicadas en la investigación en este área, pues pueden aplicar parte de sus avances a otras enfermedades.
El debate sobre la necesidad de ensayos clínicos aleatorizados a doble ciego (ECA) se produjo con algunas de las empresas farmacéuticas, que no ven favorable ECA. La guía para tratamiento y gestión de Ataxia de Friedreich puede hallarse en el sitio web de FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance).
(FIN)
Fuente en inglés: Grupo de BabelFAmily en "Facebook": https://www.facebook.com/groups/52801039038/permalink/10152994981679039/
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