Extraído de "dailyrecords.co.uk" ... (Ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Traducción de Miguel-A. Cibrián.
27 de junio del 2016.
Un equipo dirigido por investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid, en España, ha publicado recientemente nuevos datos sobre una terapia génica para la Ataxia de Friedreich basada en la expresión del gen de la frataxina humana por métodos artificiales. El estudio se titula: “Delivery of the 135 kb human frataxin genomic DNA locus gives rise to different frataxin isoforms”, y ha sido publicado en la revista 'Genomics'.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad poco frecuente, neurodegenerativa, y hereditaria, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso, con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos... conduciendo a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación de movimientos musculares voluntarios.
La enfermedad es causada por mutación en un gen llamado FXN. Lo cual lleva a una expresión deficitaria de la proteína frataxina.
El inicio de la enfermedad, por lo general, tiene lugar durante la infancia, o la adolescencia... Y el desorden conduce a una discapacidad progresiva, y, con el tiempo, a dependencia de silla de ruedas.
Actualmente, no existe tratamiento eficaz aprobado para la enfermedad.
La proteína frataxina se encuentra en las mitocondrias, pequeños orgánulos celulares considerados la "planta energética" de las células... La frataxina se sintetiza como forma precursora, la cual es procesada por la peptidasa de procesamiento mitocondrial para generar la forma madura de la proteína. Se ha informado de que las diferentes isoformas de frataxina se pueden formar debido a mecanismos de expresión de genes alternativos.
Vectores llevando ADN frataxina (como los vectores virales) han demostrado rescatar, en cierta medida, el fenotipo de la enfermedad en células derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich y en ratones modelo de la enfermedad... El equipo de investigación en este estudio ha informado previamente que el uso, de alta capacidad, del tipo virus herpes simplex 1, vectores amplicón (HSV-1), portando todo el FNX, locus genómico (iBAC-FXN), como sistema de suministro génico, ha tenido éxito, y es capaz de inducir el nivel fisiológico de expresión de la frataxina, una persistencia a largo plazo de la proteína, y la restauración funcional de las condiciones normales en las células de pacientes con Ataxia de Friedreich y en ratones modelo.
En este estudio, el equipo utilizó el mismo sistema iBAC-FXN para analizar la expresión de diferentes isoformas de frataxina, tanto en células en cultivo, como, después de la inyección intracraneal, en ratones. Los investigadores encontraron que la expresión iBAC-FXN fue entregada, tanto en las células cultivadas, como en los ratones modelo, en todas las diferentes isoformas de frataxina antes descritas.
El equipo concluyó que la terapia génica basada en vectores HSV-1 contiendo todo el loci genómico del gen, podría ser una estrategia terapéutica alternativa prometedora para la Ataxia de Friedreich. El equipo sugiere que la expresión adecuada de todas las isoformas de frataxina podría ser crucial para una restauración completa de su expresión, y, por lo tanto, para la recuperación de la función neuronal.
Fuente en inglés: http://dailyrecords.co.uk/promising-gene-therapy-for-friedreichs-ataxia-based-on-frataxin-expression/.
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