Por Jose Marques Lopes, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
04 de abril de 2017.
Un estudio turco ha clasificado características genéticas y observables de Ataxia de Friedreich (FA) y de ataxia espinocerebelosa (SCA), en pacientes diagnosticados con ataxia cerebelosa hereditaria.
El estudio: “Determination of Genotypic and Phenotypic Characteristics of Friedreich's Ataxia and Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia Types 1, 2, 3, and 6” (Determinación de las características genotípicas y fenotípicas de Ataxia de Friedreich y Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante tipos 1, 2, 3 y 6), ha aparecido en la revista 'Archives of Neuropsychiatry'.
Las ataxias pueden clasificarse como congénitas, hereditarias, no hereditarias, y sintomáticas. Las ataxias hereditarias pueden ser autosómicas dominantes, lo cual significa que heredar el gen anormal de uno de los padres es suficiente para desarrollar la enfermedad... Por el contrario, las ataxias también pueden ser autosómicas recesivas, lo que significa que un hijo tiene un 25 por ciento de probabilidad de heredar la enfermedad de padres heterocigóticos que sólo llevan una copia del gen defectuoso.
La diversidad clínica dentro de los subtipos de SCA -ataxia autosómica dominante-, hace difícil estudiar sus causas genéticas con el fin de clasificar adecuadamente la enfermedad... Las bases sobre el análisis genético de las SCA's tipos 1, 2, 3, y 6, (las cuales se distinguen por una mutación genética específica y muestran desarrollo de síntomas diferentes), están entre las más comunes a nivel mundial. Estos subtipos presentan una acumulación de productos de poliglutamina dentro de las células, conduciendo a deterioro neuronal... La prevalencia de SCA ha sido reportada en 3 de cada 100.000 habitantes en ciertas regiones geográficas.
La Ataxia de Friedreich es la ataxia autosómica recesiva más común, representando el 75 por ciento de todas las ataxias que comienzan antes de los de 25 años. Su prevalencia varía entre una por cada 20.000 personas, y una por cada 125.000... En dicha enfermedad, la actividad respiratoria en las mitocondrias -orgánulo celular responsable de la producción de energía celular- disminuye, y los radicales libres tóxicos se acumulan en las células.
El Dr. Halil Kasap, de la Facultad de Medicina de la Universidad Çukurova, en Adana, Turquía, dirigió un equipo de investigación que analizó casos de ataxia hereditaria para investigar la ocurrencia de Ataxia de Friedreich, y SCA de tipos 1, 2, 3, y 6. Su estudio incluyó 144 afectados por ataxia, de los cuales 129 habían sido diagnosticados con ataxia cerebelosa hereditaria a través de signos clínicos y de laboratorio, y 15 eran hermanos de pacientes diagnosticados mediante escáner.
El equipo realizó exámenes físicos y neurológicos detallados, incluyendo electrofisiológicos, imágenes y análisis cardíacos, en todos los casos. Los investigadores también recogieron muestras de sangre para realizar análisis genéticos.
La pérdida de sentido del equilibrio fue la principal y primera queja en todo el grupo, aunque los científicos también observaron debilidad. Menos frecuentes fueron el retraso mental (14,7 por ciento de los casos), y la atrofia óptica (16,1 por ciento), ambas señales ausentes en los tipos de SCA 1 y 6.
Los investigadores encontraron deformidades esqueléticas en todos los grupos, con algunas variedades exclusivas entre pacientes con Ataxia de FriedreichAtaxia de Friedreich (FA)... Observaron anormalidades electrofisiológicas y atrofia de la médula espinal solamente en FA, aunque sí detectaron diferencias significativas en la atrofia cerebelosa entre FA y SCA6... También detectaron hallazgos cardiacos anormales en cuatro casos de FA.
En términos de frecuencia, el 47 por ciento de los casos fueron Ataxia de Friedreich. El inicio en esta enfermedad fue en torno a unos 12 años, lo cual coincide con los informes médicos... Además, detectaron dos casos de SCA1, y uno de SCA6... Los signos clínicos en SCA1 comenzaron alrededor de los 40 años.
"Los pacientes con ataxia cerebelosa de origen hereditario deben ser examinados principalmente sobre Ataxia de Friedreich", se dice en el estudio, y agrega que si ésta pudiera ser descartada, los médicos deben considerar SCA, u otras causas de ataxia.
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/04/04/fa-sca-characteristics-found-turkish-patients-diagnosed-hereditary-cerebellar-ataxia/
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Feliz fin de semana.
ResponderEliminarUn abrazo.