Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
20 de abril de 2017.
Un estudio sugiere que los niveles bajos de proteína frataxina, sello distintivo de la Ataxia de Friedreich, no parecen afectar la función de los glóbulos rojos, en particular a la formación de la molécula del núcleo de la hemoglobina, hemo.
El hallazgo pone en duda la hipótesis de algunos investigadores de que problemas de metabolismo férrico juegan un papel en la Ataxia de Friedreich... También explica por qué la anemia -falta de hierro derivada de la producción alterada de hemo- no es un problema en los pacientes.
Los investigadores han publicado su estudio: “No changes in heme synthesis in human Friedreich´s ataxia erythroid progenitor cells”, (No hay cambios en la síntesis de hemo en las células progenitoras eritroides de la ataxia de Friedreich humana) en la revista 'Gene'.
La Ataxia de Friedreich, que afecta a una de cada 50.000 personas, es la forma más común de ataxia hereditaria, una enfermedad neurodegenerativa... Los bajos niveles de frataxina desencadenan la enfermedad, pero el papel preciso de la proteína en el proceso, aún no está claro.
Algunos estudios han sugerido que la frataxina podría desempeñar un papel en el metabolismo férrico, en particular el metabolismo mediado por los componentes celulares llamados mitocondrias. Los científicos se refieren a éstas como centrales energéticas de las células, debido a su papel clave en la producción de energía celular.
Una razón por la cual algunos investigadores han especulado sobre que la frataxina juega un papel en el metabolismo férrico, es que la proteína es capaz de unirse al hierro. Otra, es que el metabolismo férrico está desregulado en la Ataxia de Friedreich.
El hemo es un componente crucial de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Debido a que el hemo se forma parcialmente en la mitocondria, los investigadores decidieron investigar si la frataxina juega algún papel importante en el metabolismo férrico y en la formación del hemo.
Analizaron las células progenitoras eritroides -células madre autorenovadoras que dan lugar a los glóbulos rojos- de tres pacientes y de tres controles sanos... Las células progenitoras fueron elegidas porque son un modelo de larga duración para estudios de hemo.
El equipo midió varios biomarcadores respecto a la formación de hemo, incluyendo los niveles intracelulares de hierro y la formación de hemoglobina, en células de los pacientes y de los controles.
Como era de esperar, encontraron menos frataxina en las células de los pacientes que en las de los controles. Pero no encontraron diferencias significativas entre ambos grupos en los parámetros de formación de hemo, como la hemoglobina y el hierro.
Esto se reforzó con el hecho de que la mayoría de los pacientes con Ataxia de Friedreich no tienen anemia. La formación alterada de hemo que causa anemia, también conduce a una disminución en los glóbulos rojos.
El equipo también comparó la expresión génica entre células de ambos grupos. Descubrieron diferencias en la expresión de 11 genes relacionados con el estrés oxidativo... y un desequilibrio entre la producción del cuerpo de radicales libres y su capacidad para contrarrestar los efectos nocivos de los radicales... La investigación ha vinculado el estrés oxidativo con otras enfermedades neurodegenerativas, como Alzheimer y Parkinson.
En particular, el equipo que realizó el estudio no encontró diferencias en los parámetros respecto al hierro entre pacientes y controles.
En general, los resultados "indican que la principal red regulatoria de la frataxina está más involucrada en el estrés oxidativo que en el metabolismo férrico", escribieron los investigadores.
*****
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/04/20/study-suggests-no-link-between-iron-metabolism-and-friedreichs-ataxia/
********************
No hay comentarios:
Publicar un comentario