Ataxia en Linares (Jaén)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído (excepto fotografía) de "juntadeandalucia.es". Última revisión: 11/10/2011.
Original en: El Hospital San Agustín de Linares acoge....

El Hospital San Agustín de Linares acoge unas jornadas destinadas a familiares y pacientes con ataxia

Especialistas de Rehabilitación y Aparato Locomotor enfatizan sobre las ataxias de carácter hereditario, y las medidas para mejorar la calidad de vida de estas personas.

El Hospital San Agustín de Linares ha acogido una jornada con motivo del Día Internacional de la Ataxia, destinada a ser punto de encuentro entre familares, pacientes y organizada por profesionales de la Unidad de Gestión Clínica de Rehabilitación y Medicina Física - Aparato Locomotor del centro sanitario, en colaboración con la Asociación Provincial de Ataxias de Jaén.

Con el lema ‘Nosotros también contamos’, este encuentro ha reunido a miembros de la citada Asociación Provincial de Ataxias de Jaén, la Federación Jiennense de Disminuidos Físicos, Enfermos y Familiares de Ataxia, y ha contado con la presencia de Delegada Provincial de Igualdad y Bienestar Social, Carmen Álvarez, y la Concejal del Ayuntamiento de Linares, Carmen Domínguez.

En esta jornada se ha prestado especial atención a las ataxias de carácter hereditario o ataxias heredodegenerativas, tiene como objetivo la actualización profesional de estos procesos tanto en su vertiente clínica como en sus mecanismos de trasmisión y posibilidades terapéuticas, y al mismo tiempo conocer mejor la problemática social de estos enfermos, para poder promocionar acciones encaminadas a mejorar la calidad de vida de las personas afectas de ataxia.

Los especialistas Francesc Palau, Director de CIBER-ER, y Francisco Javier Arpa, director de la Unidad de Ataxias y Paraplejía Hereditaria, fueron los encargados de comunicar en sendas conferencias los últimos avances médicos sobre esta patología.

En concreto, el doctor Palau, pediatra y especialista en el estudio genético y funcional de la Ataxia de Friedreich, ha realizado una exposición destinada a que los enfermos puedan comprender el comportamiento de su enfermedad, tanto en el aspecto clínico de la como el origen del fallo genético, y de esta manera pueda entenderse mejor las diferentes conductas de esta enfermedad, en especial la edad de aparición de los síntomas su intensidad. Finalizó su exposición dando a conocer los resultados de los últimos estudios relacionados con el tratamiento farmacológico para este proceso como Idebenona, EPO y Coenzima Q, resaltando la importancia del tratamiento rehabilitador precoz en estos pacientes.

Por su parte, el doctor Arpa ha realizado un repaso meticuloso sobre el estado actual de las investigaciones de esta enfermedad y de los resultados de estos estudios, especialmente los dirigidos a evaluar la influencia de los diferentes tratamientos como Riboflavina, Idebenona, EPO, en la evolución de la enfermedad. Actualmente, el Dr. Arpa realiza el estudio de la influencia de la IGF-1 en las ataxias SCA-3 y SCA-7 en la modificación en la síntesis metabólica endógena de la Ataxia de Friedreich. A lo largo de su exposición, ha destacado la gran dificultad que supone investigar sobre este proceso dado los pocos casos de este tipo de pacientes, lo que influye en los resultados de validez de los mismos. También ha mencionado los recursos tanto humanos como económicos de estos estudios, especialmente el coste de estos medicamentos, siendo valorada esta información de forma muy positiva tanto por los enfermos como sus familiares.

Al respecto, los participantes en el encuentro obtuvieron información sobre el estudio que realiza la Dirección Médica del centro junto a las Unidades de Aparato Locomotor y ORL, en colaboración con otros grupos de investigación, de un tipo especial de ataxias, en concreto, las ataxias familiares episódicas.

Incidencia.

Aunque en la actualidad se estima que alrededor de 8.000 personas sufren algún tipo de Ataxia hereditaria en España. Son consideradas, dada su baja incidencia, dentro del grupo de enfermedades raras. Las ataxias heredodegenerativas comprenden más de 40 tipos de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, pueden tener mecanismos de herencia como el autosómico redesivo (Ataxia de Friedreich), autosómico dominante (Ataxias espinocerebelosas), ligadas a disfunción mitocondrial y ligadas al cromosoma X.

Se caracterizan por una sintomatología muy variada, siendo la falta de coordinación de los movimientos el rango común a todas ellas. Esta falta de coordinación puede afectar a cualquier parte del cuerpo ocasionando alteraciones como falta de equilibrio descoordinación de los movimientos, alteraciones en al habla o en los movimientos oculares. No obstante, aunque unos tipos de ataxia son más severos que otros, aún dentro del mismo tipo, no todos los pacientes presentan la misma gravedad de la enfermedad, de manera que en unos casos los síntomas son más leves y con progresión más lenta, y en otros los síntomas son más graves pudiendo ocasionar una incapacidad funcional precoz.

La enfermedad se puede beneficiar del tratamiento con algunos fármacos, pero son las medidas rehabilitadoras las más eficaces para retardar el curso de la enfermedad, de manera que es beneficioso para los pacientes un tratamiento integral de la enfermedad, con la colaboración de Traumatología, Rehabilitación y Fisioterapia.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Creo que, en muy pocos años, se ha quedado anticuado parte del título de este PowerPoint. Acrualizando, en vez de "salsa rosa", debiera ser "sálvame (de luxe)" :-)

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Las tres Reinas Magas.

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