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viernes, 28 de octubre de 2011

El olor de la magia (continuación)

Blog "Ataxia y atáxicos".
(Por Carmen Ramos Añón, paciente de Ataxia de Friedreich, de Sevilla.
Extraído (excepto fotografías) en el blog de la autora: minukanews.
Original en: El olor de la magia.

Para recordar:

Para ir a la primera parte de este relato, pinchar en: El olor de la magia (I parte).

El olor de la magia (continuación)

Pero eso se iba a acabar, porque por fin había alcanzado la gran puerta de madera maciza que daba al exterior. Iba a conseguir su propósito. Iba a ver los misterios de las noches extremeñas. Iba a demostrarlo ante el mundo, y la gente se daría cuenta de que no hay que subestimar a los niños pequeños: Porque éstos son tan, o más, importantes que un adulto. Inspiró profundamente dos veces antes de salir, y después giró el pomo.

No necesitó esperar a que sus ojos se acostumbraran a las profundidades de la noche. En medio del campo, era tanta la claridad, que las sombras no existían. Se quedó esperando en el umbral de la puerta, hasta que su cuerpo decidiera responder. Aquello era mejor de lo que había imaginado. Tanto preparativo para nada. No necesitaba ir a explorar a ninguna parte, porque estaba todo ahí, delante de sus narices, sin más misterio. Dejó la linterna y la cámara de fotos en el suelo. Y se sentó en una pequeña roca que había unos pasos a su derecha, justo bajo una de las ventanas del salón. Y levantó la mirada.

No veía duendes, ni gnomos, ni ninfas, ni personajes de cuentos, ni los seres mitológicos de sus películas favoritas. Pero tampoco le hacía falta verlos. El prado, que se extendía más allá de la casa, era una mancha oscura perfilada por la escarcha de la noche y su brillo diamantino. Un lugar perfecto para vivir, si una fuera un hada. Más lejos la pendiente descendía, dejando a la vista un profundo valle por el que discurría un río, sinuoso, cristalino, y lleno de destellos plateados: Porque el río reflejaba lo mejor de la noche... lo verdaderamente mágico: El cielo, y las estrellas.

Nunca había visto tantas estrellas juntas. El oscuro del cielo estaba veteado de blanco en las zonas con más luces. Sentía como si hubiera escapado de su vulgar condición terrestre, y se hubiera instalado en el centro del universo, con toda la belleza habida y por haber bajo sus ojos. Reconocía constelaciones que le habían enseñado en clase, y alargaba su manita hacia el cielo, como queriendo acariciar el manto estrellado.

Inspiró profundamente por tercera vez en la noche. Olía a hierba, recién cortada, y a tierra húmeda. Y en ese momento, se sintió plenamente feliz, porque había logrado su objetivo con éxito. Había descubierto los misterios de la magia, y sólo ella conocía el secreto. Todo formaba parte de la misma magia: desde la planificación su aventura, tres días atrás, hasta haber alcanzado el portón de madera. El espectáculo que había imaginado y el que se había encontrado. La linterna y la cámara dejadas en el suelo. El único secreto era vivirlo con ilusión. Sentir las emociones plenamente dentro de sí, sin censura alguna. Y, sobre todo, saber ver la belleza de una simple noche estrellada.

Recordó su cuaderno de notas, y lo abrió por la página marcada con un doblez. Su letra infantil y clara componían una frase solitaria en el papel en blanco: “sobre la magia”. Se perdió en el vacío de sus notas por un pequeño lapso de tiempo... luego, cerró el cuaderno de golpe, y sonrío. El mundo podía esperar.

Se levantó dispuesta a volver a su cuarto, satisfecha con su aventura. Al fin y al cabo, la magia hay que buscarla para encontrarla. No te la puede revelar nadie. Tienes que creer en ella. Y la niña creía más que nunca en que la magia estaba escondida en el mundo, en la naturaleza, en la belleza... sólo había que esperar el instante adecuado para encontrarla.

A partir de entonces, todos sus momentos mágicos olieron a hierba, recién cortada, y a tierra húmeda. Por siempre jamás.

(Carmen Ramos Añón)

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3- Sección "Artículo recomedado":

Hoy se deja el humor para otro día, y se pega aquí dos documentos sobre ataxia colgados por el Dr. Antoni Matilla en el muro de NEURODEGNET de Facebook:

1- Posibles efectos beneficiosos de la Idebenona en la neurología de los enfermos de Ataxia de Friedreich.

Un estudio que se acaba de publicar indica que la idebenona, a dosis de 1,350-2,250 mg/día, podría tener un efecto terapéutico beneficioso en las funciones motores en los pacientes de la Ataxia de Friedreich. Los resultados se han publicado en la revista Journal of Neurology.

Hasta la fecha, no se tenía evidencia que la idebenona tuviera un efecto sobre los síntomas neurológicos en la Ataxia de Friedreich, con lo que los resultados de este estudio aportan pruebas que sugieren que la idebenona podría ser más efectiva en tratar los síntomas atáxicos de lo que se creía.

Antoni Matilla, para NEURODEGNET 2011.

J Neurol. 2011 Jul 22. [Epub ahead of print]

Assessment of neurological efficacy of idebenone in pediatric patients with Friedreich's ataxia: data from a 6-month controlled study followed by a 12-month open-label extension study.

Meier T, Perlman SL, Rummey C, Coppard NJ, Lynch DR.

Source

Santhera Pharmaceuticals, Liestal, Switzerland.

Abstract

The aim of this study was to investigate the efficacy of idebenone on neurological function as assessed by ICARS and FARS neurological rating scales in pediatric Friedreich's ataxia (FRDA) patients. Sixty-eight pediatric patients were enrolled in an open-label extension study (IONIA-E) where patients received idebenone (Catena(®), 150 mg film-coated tablets) at a weight-adjusted dose of 1,350/2,250 mg/day for 12 months after patients had completed a double-blind, randomized, placebo-controlled study (IONIA) receiving either idebenone at a weight-adjusted dose of 450/900 or 1,350/2,250 mg/day or placebo for 6 months. Changes in ICARS and FARS total scores and subscores were recorded for the 12-month IONIA-E study and for the 18-month combined IONIA and IONIA-E study period. Data analyzed by a mixed-model repeated-measures ANCOVA relative to baseline resulted in least square means for the change in ICARS for the IONIA-E study of +0.98 points (SEM 0.73; p = 0.180), indicating a trend for worsening. However, combined with the IONIA study the change was -1.03 ± 0.68 points (p = 0.132), indicating a trend for improvement in neurological function over the 18-month period. Importantly, patients who received idebenone 1,350/2,250 mg/day over this period significantly improved in neurological function (change in ICARS: -3.02 ± 1.22, p = 0.014). The improvement in neurological function over time was best seen when the posture and stance subscore was excluded from the analysis. Comparable data were obtained with the FARS. The findings of the open-label IONIA-E study combined with the double-blind IONIA study indicate that idebenone at a dose of 1,350/2,250 mg/day may offer a therapeutic benefit to pediatric FRDA patients by stabilizing the overall neurological function and improving fine motor skills and speech.

PMID: 21779958 [PubMed - as supplied by publisher]
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Y 2- Se publica un estudio de las posibles modificaciones genéticas en la ataxia

Investigadores del Hospital Germans Trias y Pujol de Badalona y del Instituto de Investigación del Hospital de Bellvitge en L'Hospitalet del Llobregat publican un estudio científico donde se investigan el efecto de las posibles modificaciones genéticas en el gen del canal de permeabilidad transiente del calcio de las neuronas de Purkinje en los pacientes atáxicos.

El estudio apunta a factores epigenéticos (metilación) en genes específicos que contribuyen a la variabilidad clínica en la ataxia.

Epigenetics. 2011 Oct 1;6(10). [Epub ahead of print]

Genotype of an individual single nucleotide polymorphism regulates DNA methylation at the TRPC3 alternative promoter.

Martin-Trujillo A, Iglesias-Platas I, Coto E, Corral-Juan M, San Nicolás H, Corral J, Volpini V, Matilla-Dueñas A, Monk D.

PMID: 21931279 [PubMed - as supplied by publisher]
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3 comentarios:

  1. ¡Gracias, Carmen [raíces cántabras... no extremeñas... error mío :-) ].

    Un abrazo.

    Miguel-A.

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  2. Feliz fin de semana y feliz puente.
    Un abrazo.

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  3. GRACIAS AMIGO COMO SIEMPRE INFORMANDONOS !!! FELIZ FIN DE SEMANA 'PUENTE" PARA UDS ACA MUCHO FRIOOO YAAA ..... NO CELEBRAN ESTOS CANADIENSE ... SOLO LA PORQURIA DE HALLOWEN ....CARINOS A TODOSSS LOS DEL BLOG!!!

    VERONICA LOBOS

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