Avances científicos en ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído, en inglés, de Friedreich Scientific News, (blog de Juan Carlos). Fecha: 08/10/2011.
Tradución al español de: Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.
Original en inglés en: Mesenchymal stem cells restore....

Nota previa del administrador del blog:

Suelo pasar de los “abstracts”, resúmenes científicos, respecto a la ataxia por razones más que obvias: Mi nivel de inglés es prácticamente nulo, aunque, por mi osadía, pudiera parecer otra cosa. Casi no sé lo que dice un texto, en inglés, sin usar traductor de software. Y sí, cuando entiendo un escrito, lo doy forma en español... que, eso, sin querer ponerme medallas, creo que se me da bien. Sin embargo, estos abstracts suelen llevan llevar tantas siglas y tantas “palabrotas” de argot científico, concentrado todo ello en corto espacio de texto, que hasta el traductor de software se atraganta. Aún así, olvidando mi silla de ruedas, a veces, como hoy, me da la “venada” :-) de saltarme la barrera, y coger al toro los cuernos.

Células madre mesenquimales restaurando la expresión de la frataxina e incrementando la limpieza de peróxido de hidrógeno en los fibroblastos de Ataxia de Friedreich.

PLoS ONE 6(10): e26098. doi:10.1371/journal.pone.0026098 (2011)

Kemp K, Mallam E, Hares K, Witherick J, Scolding N, et al.

Multiple Sclerosis and Stem Cell Group, Institute of Clinical Neurosciences, School of Clinical Sciences, Universidad de Bristol, Bristol, Reino Unido

Los espectaculares avances de las últimas décadas respecto a la comprensión de la genética en la Ataxia de Friedreich (FRDA), una expansión del triplete GAA, que causa expresión muy reducida de la proteína mitocondrial frataxina, hasta ahora han dado ningún rédito terapéutico: ya que sigue sin existir tratamientos efectivos para prevenir, o incluso frenar, la discapacidad progresiva en personas afectadas.

Las intervenciones clínicas para restaurar la expresión de la frataxina son enfoques terapéuticos atractivos, ya que, en teoría, sería posible restablecer la función normal de las células deficientes en frataxina, si los niveles de la misma se incrementaran por encima de un umbral específico. Con esto en mente, por su capacidad para aumentar los niveles de frataxina, han sido probados varios medicamentos y citoquinas.

Las estrategias de trasplante celular pueden ofrecer un enfoque alternativo a esta finalidad terapéutica, y también pueden aportar funciones, más generalizadas, de protección celular en la Ataxia de Friedreich.

Aquí se muestra una relación directa entre la expresión de la frataxina en los fibroblastos procedentes de pacientes con Ataxia de Friedreich, tanto en disminución de la expresión de las enzimas de peróxido de hidrógeno, como en mayor sensibilidad al peróxido de hidrógeno que interviene en la toxicidad. Se demuestra que las células humanas madre mesenquimales normales (MSC) inducen a un incremento tanto en el gen de la frataxina, como en la expresión de proteínas en los fibroblastos de la Ataxia de Friedreich, a través de la secreción de factores solubles.

Por último, muestran que la exposición a factores producidos por las células humanas madre mesenquimales (MSC) aumentan la resistencia al peróxido de hidrógeno que media en la toxicidad para los fibroblasto de la Ataxia de Friedreich, al menos en parte, restaurando la expresión de limpieza de peróxido de hidrógeno de las enzimas catalasa y peroxidasa glutatión . Estos resultados sugieren, por primera vez, que las células madre pueden incrementar los niveles de frataxina en la Ataxia de Friedreich, y el trasplante de células humanas madre mesenquimales (MSC) pudiera ofrecer un tratamiento eficaz para estos pacientes.

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2- Sección " Artículo recomendado":

Hoy se enlaza con un artículo que reproduce una buena noticia para nosotros los enfermos por causas genéticas. No obstante, sin restar mérito al descubrimiento, advierto detectar tintes demasiado sensacionalistas. Nadie se quede solamente con el titular, porque aquí, como en los contratos, también hay letra pequeña. No sé de dónde se ha sacado el periodista lo de “Corrigen una mutación genética de humanos sin ocasionar alteraciones secundarias”... puesto que se trata de un logro de laboratorio, ezperimentado en ratones, que aún no ha sido trasplantado en humanos... y, por tanto, se podría hablar de hipótesis... pero, en la realidad, se desconocen hasta los efectos positivos. Al menos, eso entiendo yo. En cualquier caso, se trata de una combinación de terapia celular con génica.

Para acceder al artículo, pinchar en: Corrigen una mutación genética de humanos sin ocasionar alteraciones secundarias.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: El hada... y los tres deseos.

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