25/09/2013 - Día Internacional de la ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).

Desde hace un año, la Ataxia de Friedreich ha hecho de las suyas en mí. El proceso degenerativo ha dado pasos de gigante en este cuerpo que lucha contra él. La AF está ganando terreno.

Belén Hueso Balaguer

Voy a explicar, sin censuras y para que se me entienda bien, lo que siento... Lo que siento debido a la ausencia de la proteína Frataxina en el Sistema Nervioso: hecho por el que, en las células se acumula tal cantidad de hierro que las hace oxidarse. Esto parece entendible, y se puede explicar de una manera sencilla y coloquial el papel de la Frataxina, pero... ¿Cómo puede ser que una simple proteína pueda hacer tanto mal a un cuerpo? La verdad, el cuerpo humano y su comportamiento es todo un misterio...

Yo no soy médico, ni tengo noción alguna de medicina, por eso no quiero meterme en este terreno. Como ya he dicho antes, voy a contar de lo mío, de lo que sé bien, de lo que entiendo...

Antes, quiero dejar una breve explicación de la Ataxia de Friedreich y de la función de la proteína en las células, hecha por una doctora, desde otro punto de vista y explicado para que todos lo entendamos (click aquí). Añado que la idebenona es un medicamento "obligado" en todos los pacientes de Ataxia de Friedreich desde su diagnóstico. La toma varía dependiendo del peso del paciente: Yo tomo 27 pastillas diarias –no es que pese mucho, lo que pasa es que cada pastilla lleva muy poco medicamento-).

Mis piernas fueron las primeras en caer. Dolor, hormigueo, y tambaleos. Fueron las primeras en delatarme como paciente de dicha enfermedad. Bueno, no, fueron los pies: Tengo más cortos los tendones de Aquiles, y, el dolor al andar, me llevó de cabeza a los médicos. Las piernas han sido las que más han “dado p'ol saco” y continúan dando. Cada vez me pesan más, y me cuesta más dar el paso. Están más débiles, y al estar de pie flaquean.

La coordinación en manos es horrorosa, y saca mucho de quicio. Raro es el día que no se me cae agua del vaso, que no me mancho, o que no tiro comida fuera del plato. Y ni hablar de cuando hay ensalada en centro de la mesa...

En cuanto a la boca y lengua, está la disartria: que es la descoordinación de los músculos que se encargan del habla. Hablo deprisa, me salto alguna letra, salivo mucho, y muchas veces no se me entiende. También está la disfagia, que es la descoordinación de los músculos que se encargan de masticar y de la deglución. Mastico despacio, y me atraganto con mucha facilidad, sobre todo con líquidos: Debo estar bastante concentrada a la hora de comer, y no despistarme. O por ejemplo, hinchar un globo... no tengo suficiente fuerza para soltar el aire coordinando con la boca...

Respecto a la vista, no está muy avanzado el proceso degrnerativo. Pero sí que noto que mis ojos se aturrullan, y no pueden captar las imágenes todo lo rápido que querría. Como si no me diera tiempo. Pero, afortunadamente, es en contadas ocasiones.

Lo que sí es exagerado es el tema de los sustos. Le dediqué en su día un post entero, pero para quien no lo haya leído, un ruido o movimiento inesperado, me pueden hacer saltar de la silla. Me encantan los teatros, pero cuando voy lo paso fatal, por eso precisamente: porque, de repente, pueden dar una voz, o hacer un gesto brusco.Y no lo puedo controlar... O cuando ladra un perro por la calle carca de mí... un petardazo... la exploxión un globo... Es algo bastante extraño, pero está comprobado que a muchas personas afectadas con Ataxia de Friedreich les pasa esto mismo. Y difícil de entender, por muchas veces que se lo expliques a la gente. No lo entienden. Y, cuando te asustas, se ríen y tratan como si estuvieras loca. "¿Pero por qué te asustas? ¡Si no pasa nada!", dicen. ¡¡Ya sé que no pasa nada... no me va a morder el perro... ni me va a explotar el petardo en la cara... pero no lo puedo controlar!!

En cuanto a la postura, se está agravando, y es bastante molesto. El hecho de estar incomodísima sentada en una silla normal... Tengo que estar en mi silla de ruedas, donde estoy erguida, con un cojín de silicona, los pies apoyados en el reposapiés, los brazos en los reposabrazos, para que no duela el cuello... El cuello, ésa es otra. Bueno, el cuello y la espalda. Cuando se carga el cuello, se pone duro, como dice mi fisio, y veo las estrellas cada vez que lo giro, o cuando se carga la zona lumbar... Pero nada que una buena ducha de agua caliente, o una noche de sueño en una buena cama, no puedan arreglar.

Pero este año no es como los anteriores. Tenemos esperanza. Este año tenemos un motivo más por el que luchar. Se llama GENEFA. Es una plataforma que fue creada por amigos, familiares y pacientes de Ataxia de Friedreich, con el único fin de recaudar fondos para que continúe la investigación en terapia génica para lograr un cura definitiva para esta enfermedad. Esta investigación lleva mucho tiempo, y ya está muy avanzada, pero debido a los “famosos recortes” se han quedado sin presupuesto para poder continuar. Y ahora somos nosotros, los socios de Genefa, con la ayuda de toda la gente que quiera colaborar, los que tenemos que llevar adelante económicamente esta investigación.

Os dejo un vídeo con una pequeña explicación de uno de los doctores que llevan a cabo esta investigación:



Quiero dejaros el enlace a la web de BABEL FAMILY, que es un proyecto a nivel internacional para luchar contra la Ataxia de Friedreich. Están apoyando mucho a la Plataforma para que llevemos a cabo todo lo que nos estamos proponiendo. ¡Muchas gracias!.

En el Día Internacional de la ATAXIA, con más fuerza que nunca, esperanza, coraje y optimismo...

Aprovecho para compartir el último post de Fani Grande, publicado en 'El Fémur de Eva', donde los protas somo la ataxia y yo. Un verdadero lujo y orgullo. ¡Mil gracias, guapa!.

Fuente: El blog de la autora del artículo Papaiona.
Original en: 25 septiembre ....

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