Por Patricia Inacio, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
12 de abril del 2016.
El análisis metabólico de las plaquetas de los pacientes con Ataxia de Friedreich, utilizando espectrometría de cromatografía masa-líquida (LC-MS), ha revelado alteraciones metabólicas que pudieran ser foco para futuras terapias, según el estudio "Stable isotopes and LC–MS for monitoring metabolic disturbances in Friedreich's ataxia platelets", publicado en la revista 'Bioanalysis'.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética causada por un defecto, una expansión de trinucleótidos GAA, en el gen FXN, llevando a la producción defectuosa de una proteína mitocondrial llamada frataxina. En la actualidad, no hay ningún tratamiento disponible para los pacientes, bien sea para retrasar la progresión de la enfermedad, o mejorar los síntomas de los pacientes, a pesar de las complicaciones que acompañan a este desorden.
Dado que una serie de procesos dependen de mitocondrias saludables, tales como las reacciones metabólicas, la falta de proteína frataxina se asocia con alteraciones metabólicas, que en última instancia conducen a neurodegeneración y miocardiopatía... Sin embargo, la dificultad de acceso tanto a los tejidos neuronales, como a los cardíacos, ha retrasado el análisis exhaustivo de estos tejidos metabólicos en afectados por Ataxia de Friedreich.
Después de una anterior conclusión de que aislando las plaquetas humanas (también conocidas como trombocitos, un componente crucial de la sangre) pueden servir como plataforma para perfiles metabólicos, los investigadores plantearon la hipótesis de que las plaquetas podrían utilizarse como tejido de diagnóstico sustituto para enfermedades que conducen a cambios metabólicos a nivel global, tales como la Ataxia de Friedreich.
El equipo de investigación utilizó espectrometría de cromatografía, LC-MS, para determinar si las plaquetas aisladas de pacientes con Ataxia de Friedreich mostraban diferencias en el metabolismo, en comparación con las plaquetas extraídas de controles sanos... Fueron inscritos un total de 10 pacientes y 10 controles sanos, y se utilizan isótopos marcados para glucosa y palmitato, dos intervinientes importantes en las reacciones metabólicas.
Los investigadores encontraron que las plaquetas de los pacientes de Ataxia de Friedreich mostraron una marcada disminución en la incorporación de glucosa, mientras que los niveles de tioésteres de acil-CoA-reductasa-palmitato se incrementaron, en comparación con los de los controles sanos. Estos resultados demostraron que las plaquetas de estos pacientes tienen un metabolismo mitocondrial diferencial. Por otra parte, el uso de trazadores isotópicos, junto con el análisis mediante espectrometría de cromatografía, LC-MS, es una técnica eficaz para la identificación de estos cambios.
Estos datos sugieren que el uso de etiquetado de isótopos junto con espectrometría de cromatografía, LC-MS, podría ser una posible metodología biomarcadora que puede ser utilizada en estudios futuros para investigar y supervisar enfoques terapéuticos para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich.
Aclaración de la web 'Friedreich's Ataxia News':
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Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/04/12/stable-isotopes-and-lc-ms-for-monitoring-metabolic-disturbances-in-friedreichs-ataxia-platelets/
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