Por Patricia Inacio, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
21 de abril del 2016.
Un estudio titulado: “Oligonucleotide-based Therapy in BAC-Mouse Models of SCA14”, realizado por investigadores de la Universidad de Washington, en Seattle, ha sido reconocido con un 'SCA Pioneer' (premio de investigación traslacional), por su potencial para desarrollar una futura terapia para SCA (ataxia espinocerebelosa).
La Ataxia espinocerebelosa tipo 14, (SCA14). es una ataxia dominante que, a diferencia de la Ataxia de Friedreich, no es causada por expansión de una secuencia de repetición de ADN. La enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa, lentamente progresiva, disartria, y nistagmo (movimientos involuntarios, rápidos y repetitivos de los ojos). Los síntomas adicionales pueden incluir deterioro cognitivo, temblores, y pérdida sensorial. Al igual que en otros tipos de ataxia, actualmente no existe un tratamiento para prevenir, detener, o ralentizar, la progresión de la SCA14.
Previamente, los investigadores descubrieron que la SCA14 es causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína de la enzima gamma quinasa C (PKC gamma). Los investigadores diseñaron líneas de ratones transgénicos llevan el gen normal de PKC gamma o una de las dos formas de mutación asociadas a la SCA14.
Mientras que en las células portadoras del PKC gamma normal, la proteína se localiza correctamente en el sistema nervioso central, y también durante el desarrollo, en las formas mutadas de PKC gamma se aprecia grandes agregados en las células de Purkinje del cerebelo (neuronas, en animales vertebrados, encontradas en la corteza cerebelosa del cerebro). La segunda forma de mutación de PKC gamma causa a las células de Purkinje desarrollar dendritas anormales (extensiones cortas ramificadas de una célula nerviosa, que recibe impulsos desde otras células en las sinapsis que transmiten al cuerpo de la célula).
Los ratones portan sólo una copia funcional del gen PKC gamma de ratón normal en términos neurológicos y no presentan anormalidades en las células de Purkinje.
En algunos tipos de cáncer, donde las quinasas anormales también juegan un papel en la patogénesis de la enfermedad, los tratamientos dirigidos a estas proteínas muestran resultados prometedores. En enfermedades neurodegenerativas hereditarias, las terapias que utilizan secuencias cortas de nucleótidos para orientar y corregir, o suprimir, el gen mutado están actualmente bajo investigación.
Estos resultados representan un primer paso para el desarrollo de potenciales nuevas terapias eficaces para la SCA14.
Aclaración de la web 'Friedreich's Ataxia News':
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Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/04/21/3711/
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