Tres enfermedades raras en una sola familia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Laura Tardón. Extraído de 'elmundo.es' ... (ver el original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

• Amparo tiene tres hijos con Ataxia Telangiectasia, y tienen que ir en silla de ruedas.
• En unos meses, se iniciará un ensayo clínico en el que probablemente pueda participar el más pequeño, Álvaro, de 10 años.

Amparo Márquez y sus tres hijos, Lluis Illán, Alejandra y Álvaro (de izq. a drcha.)

Amparo ya no se sorprende y hasta esboza una sonrisa indulgente cuando alguien le pregunta si acompaña a una ONG o a una residencia. Para llevar a sus tres hijos al colegio o para dar un paseo con ellos, esta 'madre coraje' tiene que salir con dos personas más que le ayudan a llevar las sillas de ruedas tanto de Álvaro como de Alejandra y de Luis Illán. Los tres nacieron con Ataxia Telangiectasia, una enfermedad neurodegenerativa y rara que afecta a uno de cada 100.000 niños y que les condena a una vida muy dependiente y limitada. En unos meses, se prevé que a mediados de julio, se iniciará un ensayo clínico internacional en el que, probablemente, el más pequeño, Álvaro, de 10 años, pueda participar.

Será un estudio en fase III y en España lo coordinará el Hospital La Paz de Madrid, desde el servicio de Neuropediatría, donde trabaja el especialista Samuel Ignacio Pascual, quien ya está en contacto con las asociaciones para la selección de pacientes. "Deben ser mayores de seis años y tener marcha autónoma". Álvaro aún puede caminar unos pasitos cortos por su casa.

Generalmente, antes de los cinco años, los afectados por Ataxia Telangiectasia "comienzan a tener problemas de inestabilidad en la marcha, tropiezos y pérdida de equilibrio que al final les conduce a la silla de ruedas", explica Belén Pérez, la neuropediatra que lleva a dos de los tres hermanos, en el Hospital San Juan de Dios (Barcelona). A esto se suman otras alteraciones de movimiento, por ejemplo en la manipulación para actividades de la vida diaria como comer, escribir o asearse. Aparte de esta notable discapacidad funcional y dado que su sistema inmunitario está alterado, argumenta Pascual, "son personas más susceptibles de sufrir infecciones graves", sobre todo relacionadas con el aparato respiratorio. De hecho, al cabo del tiempo, "necesitan someterse a tratamientos a base de inmunoglobulinas para prevenir episodios de este tipo".

Además, otra de las complicaciones a las que se enfrentan los pacientes tienen que ver con las mutaciones en el gen ATM (11q22.3) que causan la enfermedad. Alteran la reparación normalizada del ADN, por lo que "son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias...), que terminan siendo la causa más frecuente de fallecimiento, generalmente a una edad temprana", afirma el neuropediatra del Hospital La Paz.

No existe tratamiento de curación, pero desde hace tiempo se sabe que los corticoesteroides (dexametasona) mejoran la evolución y la calidad de vida, y logra aumentar años de vida. "El problema es que de forma oral, los efectos adversos pueden ser peores que la mejoría, y por eso no se usan", expone Pascual. Pero como alternativa, se ha diseñado un modo especial de introducirlos directamente en los glóbulos rojos (eritrocitos). Los resultados observados en un ensayo terapéutico en fase II (sin grupo placebo) han demostrado que "los beneficios se mantienen durante más tiempo y sin efectos secundarios". Con tales expectativas, tanto la FDA (Agencia Estadounidense del Medicamento) como la EMA (Agencia Europea del Medicamento) han otorgado luz verde al siguiente paso: el ensayo clínico en fase III, en el que sí intervendrá un grupo que no recibirá esta terapia (ni los médicos ni los pacientes sabrán quiénes). Participarán más de 20 centros de todo el mundo, en Estados Unidos, Australia, India, Costa Rica, Túnez y Europa. La idea es reclutar a 180 pacientes y determinar resultados al cabo de un año. "Al final, todos podrán someterse al tratamiento experimental; quizás podamos participar con 10-15 españoles". Como señala el experto, "probablemente, los últimos permisos estén listos en julio para poder empezar".

"Es una noticia fantástica", señala Amparo. "Es importante que se investigue y que los resultados puedan aplicarse a todas las personas afectadas". Su ilusión representa a la de todas las familias que saben lo que significa convivir con una enfermedad rara. En su caso, tres hijos con Ataxia Telangiectasia. Una afección tan minoritaria que para que se presente, los dos progenitores deben ser portadores de la mutación y dada esta situación, el riesgo de que un hijo la desarrolle es de un 25%. Lluis Illán (de 25 años), Alejandra (13 años) y Álvaro (10 años) entraron en ese porcentaje. En teoría, tras su primer hijo, Amparo y su marido Ignacio ya no podían tener más hijos por otras cuestiones médicas. Sin embargo, se quedó embarazada dos veces más y en ambas ocasiones, su reacción fue de "mucha alegría. Pensábamos en el 75% de posibilidades de que no se repitiese la enfermedad". Aunque en un principio lo vivieron como una "enorme desesperación, acabamos aceptándolo". Su fe en Dios le hace agradecer los "tres maravillosos hijos" que tiene y le da fuerza e ilusión para afrontar cada día como un reto.

Mi casa, una empresa:

Ella asume su casa y su vida como una empresa. Entre logopedas, voluntarios, médicos, asistentes sociales, fisioterapeutas, etc., Amparo organiza y coordina a unas 40 personas. "La logística es compleja. Un movimiento en falso tiene efecto dominó", asegura. Aunque tiene una jornada reducida, Amparo trabaja como maestra mientras sus hijos están en el colegio (el mayor en un centro ocupacional) y le resulta imposible asumir todas las necesidades en su casa. "No puedo ser las manos y los pies de los tres. Requieren ayuda para comer, para bañarse, para vestirse...". Su marido, por desgracia padece otra enfermedad que le obliga a usar silla de ruedas. Por eso, tienen a una persona contratada para que le ayude cada día y el ayuntamiento le facilita otras cuatro personas unas horas de lunes a viernes.

"Nuestra vida está muy organizada, pero nos reímos mucho y hacemos muchos planes", cuenta Amparo. "No vivimos esto como un drama. Mis hijos son sumamente conscientes de su limitación y dependencia, pero todos vivimos con Dios. En una situación así, no me veo sin mi fe". Amparo y sus hijos transmiten alegría. "Tenemos nuestras dificultades, pero aprovechamos el minuto y tenemos ganas de disfrutar. Con Lluis Illán he viajado mucho. A él le encantar conocer otros países". La familia al completo organiza sus excursiones a Portaventura, escapadas a Eurodisney, a Madrid a ver el Rey León. Los fines de semana van a la montaña, salen al paseo marítimo... Buscan actividades continuamente. "Estoy segura de que el éxito de su bienestar está en que tienen ilusiones y no están encerrados en casa". También comparten juegos de mesa, lecturas, fotografías y películas. Alejandra incluso escribe un diario en su tablet. "Los tres son niños muy alegres y me llenan la vida".

Como apunta la neuropediatra de los pequeños, Belén Pérez, "para nosotros, Amparo es una mamá coraje. Siempre se la ve alegre, cuida muy bien de sus hijos, se preocupa por ellos, y están muy bien atendidos".

Fuente: http://www.elmundo.es/salud/2016/03/13/56e2c025e2704e19478b45a5.html

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