Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
08 de marzo del 2016.
Las mutaciones en el gen FXN -responsable de la Ataxia de Friedreich- vienen principalmente en forma de repeticiones de tres bases de ADN, GAA, en el inicio del gen. Los casos en que una copia del gen posee una mutación de repetición, y la otra copia contiene otro tipo de mutación, cuentan solamente del 2 al 4 por ciento de todos los pacientes... Particularmente, las mutaciones en la forma de deleción han sido descritas como "altamente raras", pero un nuevo estudio sugiere que podrían ser más frecuentes de lo que se pensaba anteriormente.
El estudio, titulado: “Friedreich ataxia is not only a GAA repeats expansion disorder: implications for molecular testing and counselling“, describe el caso de una paciente de Ataxia de Friedreich con esta combinación particular de mutaciones... Entre un grupo de pacientes sospechosos de padecer la enfermedad, el equipo de investigación de la 'Academia de Ciencias de Polonia' halló que en la mayoría había dos copias de mutación de repetición. También identificaron una paciente con una sola copia de repetición en el gen FXN, y con la otra copia totalmente desaparecida, según el informe publicado en la revista 'Journal of Applied Genetics'.
Mediante el uso de técnicas de análisis molecular, el equipo confirmó que se habían eliminado todas las regiones codificantes del gen. Los investigadores creen que si la proteína frataxina falta por completo, un feto no sobrevive a la natalidad. Aunque la mayoría de los pacientes con Ataxia de Friedreich tienen niveles muy bajos de frataxina, los científicos nunca han llegado a hallar un paciente sin, al menos, una copia parcialmente funcional del gen. La supresión de una copia completa del gen sólo se ha descrito previamente en un paciente.
La detección genética rutinaria actual de la Ataxia de Friedreich se centra en la búsqueda de repeticiones GAA, y la prueba genética más detallada solamente se realiza cuando las mutaciones de repetición no pueden confirmarse. A menudo, las técnicas de detección son bastante pobres, confirmándose solamente la presencia, o ausencia, de repeticiones GAA expandidas en ambas copias del gen.
Cuando no se encentran mutaciones de repetición en ninguna de ambas copias del gen, por supuesto, significa que el individuo tiene dos copias normales. El mismo resultado, sin embargo, se observa si el paciente tiene una mutación de repetición y una deleción de toda la región, lo que suele sostener las repeticiones en la otra copia.
Los autores sostienen que, en los casos en que los pacientes con Ataxia de Friedreich muestran una serie de características, como la aparición temprana, una progresión más rápida de los síntomas neurológicos y cardíacos, y la miocardiopatía más pronunciada, las pruebas genéticas más extensas podrían ser apropiadas. Estas características hacen sospechar de la existencia de una deleción, y optarse por la prueba más extensa en ese caso. El conocimiento de la composición genética, aunque carezca de valor como pronóstico, es importante desde el punto de vista del asesoramiento genético, argumentaron.
Magdalena Kegel posee un master en Biociencias Farmacéutica y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, la inmunología y la neurofarmacología. Su investigación anterior se centró en los cambios metabólicos e inmunológicos en trastornos psicóticos. Ahora está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y la salud humana.
Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/03/08/finding-a-deletion-of-whole-fxn-allele-spurs-interest-for-expanded-genetic-testing-in-fa/
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2- Sección 'Viñeta del día':
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