Desarrollo de posible terapia para ataxia de Friedreich, basada en la transducción de la proteína frataxina en la mitocondria

Blog "Ataxia y atáxicos".
Original en inglés de la "Canadian Association for Familial Ataxias Fundation Claude Saint-Jean" en: Development...
Traducción al español para "BabelFAmily"" de: Claudia Parada.
Original de la traducción en "BabelFAmily" en: Desarrollo de...

CAFA pone en marcha un importante proyecto de investigación:

25 de Agosto, 2010 - La ataxia de Friedreich es causada por una mutación del gen de la frataxina. Esta mutación provoca una disminución en la producción de frataxina en todas las células de los pacientes. La frataxina desempeña un papel importante en el metabolismo del hierro a nivel mitocondrial y su reducción trae consigo la muerte de muchas células en el cerebro, corazón, músculos y páncreas. Esta muerte celular es responsable de los muchos síntomas de la enfermedad.

El objetivo de este proyecto de investigación es desarrollar un tratamiento para la ataxia de Friedreich enfocándose a la causa principal de la enfermedad, la reducción de frataxina. Por consiguiente, el proyecto tendrá como objetivo administrar la proteína frataxina por vía intravenosa. Sin embargo, como esta proteína no penetra espontáneamente a las células, será encapsulada con péptidos (fragmentos de otras proteínas), en nanopartículas. Por otra parte, la misma proteína frataxina será modificada mediante la adición de péptidos, los cuales permitirán a las proteínas penetrar no sólo al interior de las células, sino también al interior de la mitocondria.

Los experimentos inicialmente serán realizados en células de pacientes. Esto permitirá a los investigadores determinar el método que permitirá un mejor ingreso de la frataxina no sólo a las células, sino también a la mitocondria, y por lo consiguiente podrán comprobar que el incremento de frataxina puede resolver los problemas de la ataxia de Friedreich a nivel celular. Después de esto, se realizarán experimentos en ratones que no producen suficiente frataxina y por lo consiguiente desarrollan los síntomas de la enfermedad. Como la enfermedad afecta muchos músculos y órganos, para desarrollar un tratamiento efectivo, es necesario suministrar frataxina a todos estos tejidos. Esto se hará mediante la inyección por vía intravenosa de frataxina encapsulada, o de frataxina unida a un péptido. Vamos a comprobar que la frataxina llega a todos estos tejidos, que penetra en las células, y especialmente cuando es administrada en varias ocasiones, evita el desarrollo de la enfermedad en los ratones.

Este tipo de terapia se basa en la sustitución de la proteína que falta. Este avance terapéutico ya es utilizado en el tratamiento de muchas enfermedades. De hecho, la compañía Genzyme ya comercializa el Myozyme (acido alfa-glocosidasa) para tratar la enfermedad de Pompe, la Fabrazyme (alfa-galactosidasa) para la enfermedad de Fabry, Aldurazyme (Iuronidasa) para el síndrome de Hurler, y la Cerezyma (Imiglucerasa, una glucocerbrosidasa recombinante) para la enfermedad de Gaucher. La Cerezyma ha sido clínicamente utilizada por 15 años y se administra a 4000 pacientes en todo el mundo. ¿Cuánto tiempo debemos esperar por un tratamiento para la ataxia de Friedreich con frataxina?.

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