Ataxia: otra manera de estar en el mundo

Blog "Ataxia y atáxicos".
Copiado de "deia.com". Fecha 22/09/2010.
Original (excepto gráfico) en: Ataxia: otra manera de...
Autora: Toñi Villén Ruiz.

Hace ya más de un año que a mi sobrino Jon, gasteiztarra de 7 años, le diagnosticaron Ataxia Telangiectasia (AT) en el hospital de Cruces de Bizkaia. La AT se cataloga, dada su incidencia, dentro de las llamadas enfermedades “raras” o infrecuentes, siendo la ataxia su síntoma más evidente.

La AT es una enfermedad genética neurodegenerativa que supone una dificultad progresiva en el andar y el habla, inmunodeficiencia primaria (infecciones frecuentes en vías respiratorias), cierta predisposición a linfomas, leucemias y neoplasias y sensibilidad anormal a las radiaciones ionizantes.

El 25 de septiembre se celebra "El día mundial de la ataxia" y su visibilización es muy importante para todas las personas afectadas y sus familiares, ya que hay un profundo desconocimiento social e incluso médico de este tipo de patología, desconocimiento que dificulta la investigación y sus tratamientos adecuados.

La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico presente en más de trescientos procesos degenerativos distintos, procesos que conllevan, además de la ataxia, muchos otros síntomas. Básicamente consiste en un deterioro en la coordinación de los movimientos musculares que puede afectar a los dedos, manos, brazos, piernas, incluso el habla y los movimientos oculares. Aunque no existe un registro vasco ni estatal, FEDAES (Federación de Ataxias de España) estima que hay más de 8.000 personas atáxicas en todo el Estado.

La ataxia puede tener diversos orígenes, tanto genéticos como no genéticos. Una de las causas, quizás la más conocida, sea la del factor hereditario como transmisión. La mayoría de las ataxias hereditarias son progresivas, es decir, van empeorando con el paso del tiempo. Pueden comenzar con una ligera falta de equilibrio al caminar y acabar siendo altamente discapacitantes. Hay más de 40 tipos de ataxias hereditarias diferentes, cada uno diferenciado por el lugar del genoma donde reside el defecto génico. En muchos tipos existe prueba genética para confirmar el prediagnóstico clínico.

No existe tratamiento para la mayoría de las ataxias. Tampoco para el caso concreto de la AT, lo que provoca una absoluta impotencia, desolación y desamparo cuando recibes el diagnóstico, además de la soledad que supone saber que el caso de Jon es el único en Euskadi. Gracias a las nuevas tecnologías y a internet, hemos conseguido contactar con otros 6 casos en la península y Canarias, y fruto de estos contactos nació nuestra asociación AEFAT: www.aefat.es Acabamos de empezar y somos muy pocos, por lo que estamos abiertos a todo tipo de colaboración o ayuda. Nuestros objetivos son servir de ayuda a los afectados, difundir información contrastada sobre la enfermedad y favorecer su investigación.

Nuestra lucha pretende ser una contribución a que en un futuro próximo, pueda existir una cura definitiva para la Ataxia Telangiectasia o, en su defecto, algo que consiga detener el progreso de la enfermedad. Sin embargo, la investigación no resulta atractiva para el sector médico, farmacéutico ni para los investigadores, ya que el reducido número de afectados no la hace rentable. Esta situación la asumes en un principio como una imposición lógica del mercado, pero con el tiempo aprendes a cuestionarla por su carácter discriminatorio frente a nuestro derecho a una vida de calidad y a un reconocimiento científico y social.

Además, en ocasiones, la investigación en enfermedades infrecuentes ha dado lugar a descubrimientos que revierten directamente en otras con más incidencia. Es el caso del receptor P2Y12 que la hematóloga y doctora en Biología Paquita Nurden descubrió al investigar una “enfermedad muy rara” y que le permitió desarrollar una familia de medicamentos antiagregantes usados en pacientes con patología isquémica como el infarto de miocardio. Es un ejemplo de cómo los hallazgos en enfermedades raras tienen aplicaciones en otras patologías muy frecuentes.

Por otro lado, los números, depende de cómo se contemplen, pueden encerrar ciertas falacias. Es verdad que, seguramente, sólo somos un caso en Euskadi, pero uno sólo, sumado a otras tantas miles de personas afectadas por patologías infrecuentes, hacen la cifra de 300.000 personas, según cifras del grupo parlamentario PNV en su propuesta del pasado junio sobre “enfermedades raras”. Y este no es un número que deberían despreciar las instituciones y autoridades sanitarias.

La Ponencia que quiere llevar a trámite el grupo del PNV abordará cuestiones como la definición y cuantificación del colectivo afectado por una enfermedad infrecuente, la catalogación de las enfermedades por grupos, el análisis del grado asistencial actual, los recursos disponibles para los tratamientos, aspectos sociales y psicológicos relacionados, las medidas de prevención, así como otras cuestiones relacionadas y que se consideren de interés. Las personas afectadas en Euskadi por una de estas patologías seguiremos todos estos debates en el Parlamento con sumo interés y esperamos que todas estas propuestas se hagan efectivas y se doten de un presupuesto adecuado para llevarlas acabo.

Pero abordado el ámbito científico e institucional, también en lo social tenemos una tarea casi infinita. En primer lugar, y sumándonos a otros muchos colectivos afectados, necesitamos superar el actual marco social y económico diseñado para el desarrollo de unos pocos y orientarnos hacia un mundo más flexible en el que tengamos cabida todas y todos. Abandonar segregaciones innecesarias en la educación, el empleo, el ocio y tantas otras esferas de la vida y perseguir la integración, que supondrá una mayor diversidad y riqueza de la vida social y económica, en la cultura y la tecnología.

Los medios de comunicación podrían crear y fortalecer alianzas con asociaciones afectadas con el fin de contribuir a un reconocimiento de la diversidad humana. Deberían evitar enfoques de condescendencia o humillantes y centrarse más bien en las barreras a las que se enfrentan las personas con esta diversidad, y su superación. La escuela y la universidad también deben tomar un papel relevante a la hora de disipar miedos, mitos y conceptos erróneos, difundir y desarrollar recursos educativos y ayudar al reconocimiento positivo de las diferencias. Y siempre con los colectivos afectados y desde ellos, organizar conferencias, talleres, y seminarios de reflexión que puedan derivar en políticas activas.

La vida, más allá de la enfermedad, sigue, y nuestra existencia como seres humanos se fundamenta básicamente en nuestros proyectos y nuestros sueños, en nuestra dimensión e implicación social. En nuestro caso, la lucha contra la enfermedad, contra la discriminación y por la inclusión será una constante diaria. La Ataxia es, en nuestras circunstancias concretas, otra manera de estar en el mundo, de participar, de sentir, en definitiva, de vivir, vida que queremos que sea de forma independiente, con todas las oportunidades disponibles para todas las personas.

Jon es un niño feliz que crece y se desarrolla, aunque de manera un poco diferente. En la escuela, escribe con una máquina adaptada, en Salburua, practica uno de sus deportes favoritos con una bici de tres ruedas que presta a otras niñas y niños que se la piden, seducidos por su forma de ir tumbado pedaleando, es capaz de pasarse tres horas nadando y buceando. El futbol no se le da nada bien, a mí tampoco y sobrevivo. En el colegio es feliz con sus compañeros y andereños. Las dificultades que la ataxia le va imponiendo las va superando con otros recursos, ayuda, ánimo y mucho cariño. El apoyo afectivo y emocional de toda su familia y personas cercanas no le va a fallar. Queremos que su vida sea plena y el 25 de septiembre, día de la Ataxia, es una buena fecha para reivindicarlo.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en:
Los doce apóstoles.

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3- Sección "Artículo recomendado":

Artículo recomendado por Marga Yuste, paciente de Ataxia de Friedreich: Un 25% menos de ciencia en tan...

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