Artículo copiado de "USF Healt". (Editado el 30/08/2010).
El original en inglés se encuentra en: Symposium participants...
Autores: Texto de Anne DeLotto Baier, y fotografía de Eric Younghans.
Traducción al español de Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.
Con todos los avances científicos importantes presentados, al final del simposio, fueron los pacientes de Ataxia de Friedreich quienes dieron sentido y valor a la investigación. Fueron personas como Holly LeBlanc, que durante ocho meses, viajó, ida y vuelta de Holland, Michigan, al USF, para participar en un ensayo clínico piloto para probar los efectos de la vareniclina en los síntomas neurológicos de la ataxia de Friedreich. Ella regresaba el 26 de agosto, con su madre y acompañada por su perro guía, Delsie, para asistir al segundo simposio científico anual organizado por Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA), y USF Ataxia Research Center. Basándose en el impulso del año pasado, "cultivando una cura", el simposio atrajo a científicos, clínicos y pacientes de todo el país.
(Foto 1): De izquierda a derecha: Holly LeBlanc, Mary Vida, Lenz Nygel, y Bryant Kyle, participantes en los debates del simposio, en el panel de pacientes viviendo con Ataxia de Friedreich . "Considero USF como mi hogar lejos del hogar. El entusiasmo de la Dra. Zesiewicz y su equipo para encontrar una cura y el trato hacia mí como persona, ha sido increíble", dijo LeBlanc, de 37 años, quien fue diagnosticada con Friedreich a los 24, después de haber sido mal diagnosticada con otro tipo de ataxia.
LeBlanc, quien tiene una maestría en consejería, se unió a otros tres pacientes, Kyle Bryant, Lenz Nygel, y Mary Vida, para un panel de debate moderado por el Dr. Stephen Klasko, MD, MBA, CEO de USF, y decano de la Facultad de Medicina.
Los pacientes hablaron acerca de sus retos, la determinación y el optimismo de que la carrera para encontrar un primer tratamiento para la ataxia de Friedreich, una enfermedad neuromuscular rara y degenerativa caracterizada por la pérdida lenta y progresiva de equilibrio, coordinación y fuerza muscular, iba a ser ganada. Friedreich también puede afectar el habla, visión, audición, y llevar a la diabetes y a dolencias cardíacas potencialmente peligrosa paras la vida. No hay cura.
En la última década, los investigadores han logrado avances significativos en la comprensión de los mecanismos moleculares de la ataxia de Friedreich, y han desarrollado modelos celulares y animales para mejorar la evaluación de los fármacos candidatos. Hoy, más de una docena de fármacos prometedores están en investigación con diversos enfoques terapéuticos, en fase de ensayo clínico.
(Foto 2): El Dr. Stephen Klasko, de USF Health’s, dijo que se habían hecho significativos avances en la investigación hacia la búsqueda de tratamientos para la Ataxia de Friedreich desde el simposio científico del año pasado."La presión está encendida, pero su coraje y optimismo nos hace querer a redoblar nuestros esfuerzos", dijo el Dr.Stephen K. Klasko, MD, MBA, CEO de USF Healt, y decano de la Facultad de Medicina USF. "Estamos entusiasmados, no satisfechos, por el progreso realizado hacia la búsqueda de un tratamiento y cura".
Jennifer Farmer, directora ejecutiva de FARA, y Ron Bartek, presidente y co-fundador de la organización, hablaron sobre gestión y el progreso en la investigación de la ataxia de Friedreich. FARA ha alimentado poderosas alianzas, públicas y privadas, con agencias gubernamentales, y centros médicos académicos, como UFS Healt, la industria farmacéutica, y otras organizaciones de pacientes sin ánimo de lucro, para perseguir la investigación traslacional.
"Construir una extensa red de apoyo es absolutamente esencial para avanzar en la investigación con el objetivo de hallar tratamientos para la ataxia de Friedreich", dijo Farmer.
(Foto 3): Jennifer Farmer, directora ejecutiva de Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA), ofreció una visión de los enfoques de tratamiento en fase de ensayos clínicos. Entre los ponentes estuvo el Dr. Joel Gottesfeld, PhD, profesor en el Departamento de Biología Molecular del Scripps Research Institute Los compuestos desarrollados por el equipo de Gottesfeld, histona deacetilasa (HDAC), revierten en cultivos celulares el defecto génico que impide la producción de la proteína frataxina en afectados de ataxia de Friedreich. Inadecuados niveles de frataxina llevan a la degeneración de los nervios, que controlan los movimientos musculares en brazos y piernas, y del tejido nervioso en la médula espinal.
En colaboración con FARA y con compañías farmacéuticas y biotecnológicas, los investigadores de Scripps han estado "trabajando para crear moléculas, más activas, inhibidoras de la histona deacetilasa" dijo el Dr. Gottesfeld. "Creemos que estamos en el buen camino".
Recientemente RepliGen Corp. ha obtenido la licencia de una de esas moléculas, RG2833, inhibidora de la histona deacetilasa 3 (HDAC-3), para desarrollar tratamientos de enfermedades hereditarias neurodegenerativas, incluida la ataxia de Friedreich. En células madre neuronales cultivadas a partir de células de piel de pacientes con Friedreich, esa molécula restaura a niveles de frataxina cercanos a lo normal: 90 por ciento del de células neuronales no afectadas, dijo el Dr. Gottesfeld.
(Foto 4): Una de las moléculas inhibidor HDAC descubierta por el equipo del Dr. Joel Gottesfeld en el Scripps Institute está siendo desarrollada como tratamiento para enfermedades hereditarias neurodegenerativas, incluyendo la Ataxia de Friedreich.La Dra. Theresa Zesiewicz, MD, profesora de neurología y directora del USF Ataxia Research Center, presentó una actualización de sus estudios con vareniclina (fármaco para dejar de fumar) como tratamiento potencial para controlar los síntomas de frecuentes caídas en pacientes con ataxia de Friedreich.
En un estudio retrospectivo de 21 pacientes con todo tipo de ataxias, el 25 por ciento de todos los pacientes y el 38 por ciento de las personas con ataxias espinocerebelosas demostró una mejoría con vareniclina, informó la Dra. Zesiewicz. En un ensayo clínico piloto, dos de cada tres pacientes de Friedreich mejora con este fármaco. Un factor de complicación son los efectos secundarios del medicamento, como temblores y náuseas, intolerables para algunos participantes, agregó.
Los resultados clínicos, mostrando algunos pacientes con ataxia de Friedreich respondiendo claramente a la vareniclina y un porcentaje que experimentaron los efectos secundarios de la medicación, llevaron a la Dra. Zesiewicz y sus co-investigadores de nuevo al laboratorio. Querían tratar de comprender los efectos de los agonistas parciales acetilcolina nicotina en Friedreich.
La vareniclina actúa sobre distintos receptores afectados por la nicotina, pero no está claro exactamente a qué receptores está dirigida. "Es probable que la habilidad de vareniclina para mejorar la ataxia se deba a una combinación de mecanismos", dijo la Dra. Zesiewicz. "Tenemos que averiguar dónde y cómo la substancia está trabajando en el cerebro, o en otras partes del sistema nervioso".
(Foto 5): Ron Bartek, presidente y co-fundador de FARA, dijo que la industria farmacéutica está mostrando un interés creciente en el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras.Para responder a estas cuestiones, la Dra. Zesiewicz cedió el turno a su colega, la Dra. Lynn Wecker, PhD, profesor distinguido de la investigación USF en farmacología molecular, fisiología, psiquiatría y neurociencias. La Dra. Wecker ha estado estudiando los receptores nicotínicos en el cerebro durante unos 30 años, con énfasis en la investigación de la química cerebral de los trastornos neuropsiquiátricos, como la esquizofrenia, la depresión, y las conductas adictivas. Ahora, con el apoyo financiero del Florida Center, está usando un modelo de rata de la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) para probar el efecto de la vareniclina en ataxia.
El modelo animal puede ayudar a los investigadores a definir mejor qué receptores están implicados en las ataxias, incluyendo la de Friedreich. "Si podemos identificar a los objetivos, podemos diseñar otras modalidades de vareniclina, con menos efectos secundarios", dijo la Dra. Wecker.
(Foto 6): De izquierda a derecha: Los ponentes del simposio incluido el Dr. Joel Gottesfeld, la Dra. Theresa Zesiewicz, la Dra. Lynn Wecker, el Dr. Clifton Gooch y el Dr. Guy Miller.También hablaron en el simposio el Dr. Guy Miller, MD, PhD, consejero delegado y presidente de Productos Farmacéuticos, de Edison. Edison se centra en el desarrollo de fármacos para el tratamiento de enfermedades mitocondriales que comparten una característica común con la Ataxia de Friiedreich: defectos de forma en la producción y regulación del metabolismo energético. La pérdida de la función de la proteína frataxina en los pacientes de Friedreich se ha asociado con el deterioro de la capacidad de las mitocondrias en las células nerviosas para producir energía.
Los investigadores de Edison han estudiado dos enfermedades mitocondriales raras: La enfermedad de Leigh, y la neuropatía óptica hereditaria de Leber (una forma agresiva hereditaria de pérdida de la visión), como puente para entender más acerca de la ataxia de Friedreich, ha dicho el Dr. Miller. El Dr. Miller describió cómo fármaco candidato un derivado más potente del antioxidante CoQ10, que ha demostrado ser útil, sin efectos adversos, en niños pequeños con enfermedades genéticas mitocondriales. Durante el próximo año, Edison planea avanzar en la recopilación de datos sobre el beneficio potencial del fármaco para pacientes con Friedrich, otra enfermedad con insuficiencia de energía.
No existe un medicamento de respuesta a la ataxia de Friedreich, es probable que se tome un enfoque combinado, dijo el Dr. Miller. "Podría requerir un cóctel, como un inhibidor HDAC en combinación con un medicamento con capacidad para mitigar el estrés oxidativo". Hay motivos para un optimismo cauto, agregó. "Nos estamos acercando mucho en esta enfermedad... Entender los mecanismos específicos de acción y desarrollo de medicamentos, por tanto, va a abrir nuevas perspectivas (para el tratamiento) que se extiende, más allá de la ataxia de Friedreich, a las enfermedades neuropsiquiátricas, la epilepsia y toda una serie de otras enfermedades que causan interrupciones del metabolismo energético".
(Foto7): Holly LeBlanc y Kyle Bryant.El panel de pacientes en la clausura del simposio se hizo eco de la sensación de urgencia para encontrar un primer tratamiento para la ataxia de Friedreich.
Panelist Kyle Bryant, con diagnóstico de Friedreich a los 17 años, recientemente ha competido como miembro del Equipo FARA en la Race Across America, un evento de resistencia de ciclismo de retransmisión, por estilos. Su equipo de cuatro miembros, entre ellos dos ciclistas con ataxia de Friedreich, terminó en primer lugar en la modalidad de tres ruedas (handbike). "Nos hemos demostrado a nosotros mismos y a los demás que, en conjunto, no hay nada que no podamos hacer" , dijo Bryant a la audiencia. "Vamos a cruzar la línea de meta y vencer a esta enfermedad”.
(Foto 8): LeBlanc, quien participó en un ensayo clínico patrocinado por FARA en la USF, dijo que su perro de servicio, Delsie, le permitió caminar por un período adicional de cuatro años.En sus comentarios de clausura a un público entusiasmado, el Dr. Clifton Gooch, MD, profesor y director de neurología, reconoció como filántropos, a los investigadores, a las instituciones académicas, y a los líderes apasionados necesarios para promover una rara enfermedad desde un punto de poca o ninguna comprensión, a una etapa que promete tratamientos en el horizonte. "Pero, sobre todo", dijo el Dr. Gooch, "se necesita pacientes y quienes les apoyan y cuiden de ellos, que organicen recursos necesarios para que las cosas sucedan".
(Foto 9): En la sesión de presentaciones, Jeannie Stephenson y Hun Kim Seok, de la Escuela de Fisioterapia y Rehabilitación de la USF, presentaron un estudio de evaluación de la marcha y el equilibrio en Ataxia de Friedreich.********************
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