Ataxia de Friedreich, enfermedad sin cura

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Fernando Hurtado, para la revista de divulgación científica "Drosophila".

La Ataxia de Friedreich, (FRDA), es una enfermedad neurodegenerativa de carácter hereditario, pertenece al grupo de enfermedades clasificadas como raras dado, el índice de incidencia en la población.

Neurona con axón mielínico, se aprecian Nódulos de Ranvier y dendritas

La Ataxia de Friedreich afecta a las neuronas, concretamente a las vainas de mielina que actúan como aislantes, o resistencias, envolviendo a los axones. Aunque, no los recubren por completo, sino que dejan pequeños tramos sin cubrir, conocidos como nodos de Ranvier. Son muy importantes en la transmisión del impulso nervioso, es decir, en el envío de señales entre el cerebro y el cuerpo.

Las vainas de mielina actúan en la conducción saltatoria del impulso nervioso. Y, ¿qué es la corriente saltatoria? Pues aquella que no recorre toda la superficie del axón. Es decir, que se transmite de nodo en nodo de Ranvier. Esta es la forma más eficiente entre los distintos tipos de transmisiones neuronales.

Las vainas se ven afectadas por un exceso de hierro intracelular debido a la ausencia de la frataxina (una proteína reguladora del hierro en sangre). La deficiencia se produce por el silenciamiento, o eliminación, del gen de la frataxina. Este hierro intracelular, que debiera estar en la sangre, ocasiona una peor oxigenación del organismo, así como carencia de fuerza.

Las zonas del axón cubiertas de mielina no están preparadas para la conducción de la corriente... y, si está mielina se viera afectada, la transmisión de la señal eléctrica no sería eficiente. A su vez, los estímulos que promueven la respuesta neuronal pueden sumarse si el tiempo entre ellos es corto. Para que se dé la respuesta el estímulo, debe ser superior a un umbral... que, si no se supera, no hay señal. Algunas respuestas dependen de que varios de estos estímulos se sumen para poder superar dicho umbral. Si la conducción del impulso se ve afectada, puede provocar que estos estímulos no se acoplen en el tiempo... y, por tanto, no se dé la respuesta. Esto puede ocasionar que regiones neuronales queden insensibles e inservibles. A nivel externo se puede apreciar una reducción de la movilidad y descoordinación de movimientos. Aunque el problema, realmente grave, de que se deteriore así el sistema nervioso es que afecta a la coordinación de todo el organismo, incluyendo sistemas, órganos, etc.

En palabras de Carmen Ramos Añón, paciente de Ataxia de Friedreich:

"La Ataxia de Friedreich es una enfermedad que nos va apagando poco a poco... que nos va quitando nuestra autonomía, hasta que llegamos a ser personas completamente dependientes. Hay medicamentos que parece que retrasan esta degeneración, aunque tampoco podemos hablar de ningún resultado fiable cien por cien(...). Además, lo poco que hay, es caro. Sin embargo, hay investigaciones en curso que parecen tener buenas perspectivas para parar el avance, e incluso mejorar nuestra calidad de vida. Tenemos buenos investigadores en España, dispuestos a asumir este reto y, lo más importante, a ganarlo... y para eso hace falta una mínima inversión".

Fuente original: Ataxia de Friedreich, enfermedad sin cura. Página web colgada en el muro de Facebook del grupo "Ataxia y atáxicos" por el propio autor.

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2- Sección "Video del día"

Lalo Mora canta "A grito abierto": "El que tenga ganas de llorar, que no se aguante":



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