Interferón gamma y Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Gunnhill ("gunnhildskinlove"), paciente de Ataxia de Friedreich de Noruega... para su blog personal.
Traducción, desde el inglés, de Miguel-A. Cibrián.

Nota del administrador del blog:

Este artículo es el relato, en primera persona, de la experiencia de una paciente de Noruega. Llamo a la calma, y a no lanzar las campanas al vuelo. He visto cosas parecidas en varias ocasiones... y, luego, han quedado en agua de borrajas. Así que, estad tranquilos. Mientras no haya conclusiones de ensayos clínicos, no hay nada... humo.

Por otra parte, el efecto placebo es bueno. Eso de sentirnos mejor, nos iría bien a todos. El problema viene después: Es un bienestar pasajero... y, en su retirada, puede dejarnos decepciones y depresiones.

Han pasado meses desde mi último escrito en el blog. Han sucedido muchas cosas mientras esperaba una noticia muy interesante. Desde el verano pasado he estado en contacto con el profesor Roberto Testi, director del Departamento de Biomedicina y Prevención de Enfermedades Raras en la Universidad "Tor Vergata" de Roma.

Leí su artículo "El interferón gamma aumenta la expresión de frataxina y corrige las deficiencias funcionales en un modelo de ataxia de Friedreich", y entré en contacto con él, de inmediato, para obtener más información. La investigación mostrando un aumento en los niveles de proteína frataxina era muy interesante para mí. Llamó mi interés el hecho de que el interferón gamma fuera un medicamento ya aprobado. La indicación para el uso de este fármaco es algo completamente diferente a la Ataxia de Friedreich. ¡Pero está ahí! Ya ha sido probado respecto a la seguridad y efectos secundarios en seres humanos.

No soy una persona muy paciente. Tan pronto como leí este artículo, decidí que si hubiera, hoy, alguna manera de probar este tratamiento, lo haría. Ha pasado un año... he tenido conversaciones con médicos, familiares, y amigos, acerca de riesgos, efectos secundarios, costo, etc... En mayo de este año, Morten y yo volamos a Roma para reunirnos con el Dr. Testi en su laboratorio de investigación. Tuvimos una grata e informativa reunión con el profesor, y conocimos a algunos de sus compañeros de trabajo... De vuelta en Noruega, los debates continuaron. Y finalmente, tomamos la decisión: ¡Comenzar el tratamiento!.

Gran esperanza en un frasco pequeño...

Antes de empezar, me hicieron una escala FARS, y extrajeron muestras sanguíneas para medir mis niveles de frataxina. Uno de mis Drs. me prescribió el medicamento (llamado Imukin, aquí en Noruega), y mi madre, que es enfermera, nos enseñó cómo administrar las inyecciones por vía subcutánea. La dosis es de 100 “microgramos” -¿?-, tres veces por semana.

La primera inyección fue el 27 de agosto. Después de una hora, tuve algunos síntomas gripales, con escalofríos y sensación casi febril en mi cabeza. También tuve algunos dolores musculares. Los efectos secundarios fueron tan insignificantes que me quedé dormida, y desperté a la mañana siguiente sintiéndome muy bien. Los efectos indeseables después de las inyecciones se debilitaron tras una semana, o dos... y ahora no hay casi ninguna mala reacción, en absoluto.

Me sentía mejor. Familiares y amigos me dijeron que podía oír y hablar mejor. Luego, me di cuenta de tener más estabilidad estando de pie y caminando. Podía lavarme los dientes de pie, sin apoyarme en el lavabo, o podía hacer la cena de pie, sin necesidad de una silla para sentarme. Luego vino la energía. Ésa es la diferencia más notable. ¡Me sentía, a diario, tan cansada! Ahora tengo energía. Otras cosas reseñables como mejoría, son subir y bajar las escaleras, nadar, respirar, y darme la vuelta en la cama.

Mis dos hermanas, a través de Skype, fueron testigos de la primera inyección

Ok, todo podría haber sido placebo. Mi mente estaba muy motivada para conseguir mejoría. Las primeras semanas no me atrevía a hablar con otros acerca de cómo me sentía. Seis semanas más tarde, estoy empezando a creer que es más que placebo. No me malinterpreten, me encanta el placebo, y lo encuentro muy interesante, pero me gustaría que fuese real, a largo plazo, contra la Ataxia de Friedreich.

Desde el principio he sentido mejoría. Durante las primeras semanas he ido hacia arriba y hacia abajo, pero luego me sentí mejor. ¿Es Imukin lo que me hace sentir mejor? ¿Es el aumento de la proteína frataxina? ¿O un efecto directo del interferón gamma en las neuronas? ¿Voy a seguir mejorando? ¿Voy a regresae a estar como antes del tratamiento, después de un tiempo de medicación? ¿Existen riesgos de poder sufrir efectos secundarios graves en el futuro? ¿Cuánta dosis debo tomar, y durante cuánto tiempo...? ¿Imukin en realidad está arreglando algo, o simplemente pone freno a la enfermedad por un tiempo? ¿Está todo en mi cabeza? Tengo tantas preguntas sin respuesta en este momento. Nadie lo sabe todavía. El Dr. Testi y su laboratorio de investigación, en Roma, están realizando investigación en estos momentos, y también hay proyectado un ensayo en los Estados Unidos.

He tenido un inconveniente hasta ahora. El viernes pasado tuve dos horas de masaje tailandés ... pensé que sonaba genial. Al parecer, eso fue demasiado. Por una hora después del masaje, regresé a la época anterior al comienzo del tratamiento con Imukin. Por lo menos, me sentía de esa manera: tenía dificultades para hablar, y tanta ataxia que Morten necesitaba sujetarme incluso en el interior de casa... y me sentí totalmente sin energía. Se me rompió el corazón. ¿Es así como debiera ser? ¿Fue solamente un momento...? Me llevó tres días conseguir mejorar, y ayer estaba bien de nuevo. ¡Qué alivio!.

Sentirme mejor plantea nuevas ideas en mi cabeza. Me daba cuenta de que no iba a sentirme mejor... sólo a peor. La Gunnhild que era hace un año, se había ido, y nunca volvería. Entonces, ponerme cada vez mejor, me da un sabor de esperanza, y nuevos sueños. ¡Increíble, y tan increíblemente aterrador al mismo tiempo! El interferón gamma como tratamiento para la Ataxia de Friedreich puede tardar aún varios años. La investigación está siguiendo un estricto protocolo para obtener el medicamento aprobado para el tratamiento de pacientes con Ataxia de Friedreich. Cuando llegue ese día, aquí en Noruega significará que no tendremos que pagarlo los pacientes.

La enfermera está lista, las hermanas están listas, y yo estoy lista ... ¡Vamos!

En diciembre tendré otra prueba, realizada por mis neurólogos, de escala FARS, y también una nueva muestra de sangre para medir la frataxina. ¡Es tan emocionante! Supongo que no importa demasiado a los médicos que les diga que me siento mejor. A ellos les gusta mucho más el uso de mediciones objetivas. ¡Crucemos los dedos todo el mundo! Si no pudieran medir los cambios, y si la investigación llevada a cabo en Italia y EE.UU. no llevara a ninguna parte, aún así, habré aprendido mucho de esta experiencia.

Mientras tanto, a la espera de la cura, para llegar allí, se debe poner un poco de esfuerzo en la búsqueda de algún tipo de tratamiento que tenga como objetivo aumentar los niveles de energía en pacientes con Ataxia de Friedreich. Tal vez pudiera ser EPO, esteroides, Imukin ... ¡Sólo hay que encontrar algo!.

Hay tantas cosas que decir sobre este tema! Tengo muchos pensamientos, y tal vez los demás tengan preguntas. ¿Otros tratados con interferón gamma pueden compartir sus experiencias conmigo? Este artículo ya está siendo muy largo, así que vamos a terminar.

Por último, tengo que decir lo mucho que admiro y estimo a todos cuantos recaudan fondos para, y conciencian sobre, la Ataxia de Friedreich, y a los investigadores que usan sus brillantes mentes y sus conocimientos para encontrar un tratamiento. Aún sin haberlos conocido, son personas importantes en mi vida. ¡Gracias!.

Fuente original (en inglés, y en el blog de la autora): Interferon gamma,

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