Por Harry Dayantis... para 'Medical Xpress'. (Véase original, en inglés, en "fuente" ... al final del artículo).
Traducción al castellano de Miguel-A. Cibrián.
La Ataxia de Friedreich se cree que es causada por la falta de frataxina, una proteína importante en la regulación de los niveles férricos celulares. La deficiencia de frataxina provoca sobrecarga de hierro en las mitocondrias, "baterías de las células”, y problemas regulando los radicales libres. Estos efectos perjudiciales conducen a la muerte celular.
A medida que el daño se acumula, las personas afectadas por esta enfermedad sufren de un progresivo deterioro de los síntomas como problemas para caminar, hablar, tragar, ver, y oír. Muchos pacientes están en sillas de ruedas, sin poder vivir de forma independiente.
En un esfuerzo de colaboración, los investigadores del UCL y el Imperial College de Londres dieron a los pacientes una forma de vitamina B3, llamada nicotinamida, en dosis mucho más altas de las encontradas en los suplementos vitamínicos. La vitamina ha demostrado aumentar los niveles de frataxina en laboratorio, pero ésta era la primera prueba en pacientes. El tratamiento tuvo efectos secundarios mínimos, e incrementó los niveles de frataxina en portadores de la enfermedad que no experimentan síntomas.
Si la restauración de los niveles de frataxina, desacelerará, o detendrá, el avance de la enfermedad, aún no está claro, como tampoco se entiende completamente la función precisa de la proteína. Sin embargo, como los portadores no padecen síntomas, restaurar los niveles de frataxina a los observados en éstos, sería un paso significativo.
"Estamos muy entusiasmados por las perspectivas de que la nicotinamida pueda convertirse en tratamiento", ha dicho la Dra. Paola Giunti, de Ataxia Center UCL, que fue clave en el diseño del ensayo y reclutamiento de pacientes. "Hemos desarrollado una amplia experiencia en ensayos en un trastorno tan raro, la Ataxia de Friedreich, y montado la mayor cohorte de pacientes en Europa… y, por tanto, estamos en una posición ideal para garantizar el éxito de ensayos como éste. Sin embargo, es importante recordar que todavía necesitamos llevar a cabo más estudios para confirmar la seguridad a largo plazo, y para ver si el aumento de frataxina, en realidad, se traduce en mejoras para los pacientes. Estamos muy agradecidos a cuantos han tomado parte en esta importante prueba piloto".
El autor principal, el Dr. Vincenzo Libri, Jefe del Centro de Neurología Experimental Leonard Wolfson, en la UCL, ha dicho: "Encontrar una cura para la Ataxia de Friedreich está en el campo de los sueños de cada investigador. Estamos absolutamente ilusionados con nuestros resultados preliminares, esperando ofrecer mejor futuro de los pacientes con esta devastadora enfermedad".
El Profesor Richard Festenstein, del Imperial College, de Londres, ha dicho: "Estos resultados son muy alentadores ofreciendo la perspectiva de un futuro tratamiento para esta enfermedad incurable. Se necesitan más estudios para determinar la seguridad de la nicotinamida a altas dosis y con administración a largo plazo… y si puede aumentar los niveles de frataxina cuando se administra por períodos largos. Luego, necesitamos saber si esto va a evitar un mayor deterioro clínico en pacientes con ataxia de Friedreich. El estudio también es emocionante, ya que proporciona una prueba de concepto de que el aberrante silencio génico puede ser superado en los seres humanos con el uso de un modificador epigenético".
El ensayo ha sido financiado por el UK Medical Research Council, Ataxia del Reino Unido, y el UK National Institute for Health Research (NIHR). Sue Millman, directora general de Ataxia UK, ha dicho: "Estamos muy orgullosos de haber apoyado la ciencia básica para esta alentadora prueba y de haber promovido el interés en un ensayo en humanos con estos hallazgos iniciales positivos. Este estudio ha sido un verdadero esfuerzo de colaboración, involucrando organizaciones benéficas de ataxia en cuatro países y una serie de organismos de financiación… reconociendo la importancia del estudio. Ahora tenemos que avanzar hacia un ensayo más amplio, que, con el tiempo, esperamos se pueda traducir en tratamiento para los pacientes. Ése es nuestro objetivo".
Fuente... en inglés: Vitamin B3 treatment for ataxia shows promise in first human trial.
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Muy interesante el artículo.
ResponderEliminarFeliz fin de semana.
Un abrazo.