Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
21 de julio del 2015.
Ataxia se define como un signo neurológico caracterizado por falta de coordinación de movimientos. Entre los trastornos atáxicos hereditarios, la Ataxia de Friedreich es la ataxia, de herencia recesiva, más común en Estados Unidos y en Europa.
La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad neurodegenerativa y hereditaria, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos... llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación en los movimientos musculares voluntarios.
El trastorno está causado por mutación en un gen llamado FXN, más específicamente por una expansión de repeticiones de trinucleótidos: guanina-adenina-adenina, (GAA), en el primer intrón (unidad de codificación) del gen FXN... lo que conduce a una reducción en los niveles de proteína frataxina... llevando a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de la esperanza de vida.
La ataxia espinocerebelosa (SCA) es una es una enfermedad genética, progresiva, neurodegenerativa, que comprende varias formas del trastorno: (SCAs 1 al 29)... Se caracteriza por fallo en el control muscular, y falta de equilibrio y coordinación, debidas a deterioros en partes del sistema nervioso que controlan el movimiento.
Las SCAs tipos 3 y 6 (SCA3 y SCA6) se encuentran entre las ataxias hereditarias autosómicas dominantes más comunes.
El cerebelo, una región del cerebro que juega un papel importante en el control motor, está involucrado en estas tres ataxias hereditarias. Sin embargo, el impacto de cada trastorno en los tejidos del cerebelo es diferente, y estas diferencias pueden evaluarse a través de escáneres cerebrales.
La SCA6 se caracteriza por una reducción significativa de la corteza cerebelosa, mientras se cree que los núcleos cerebelares están preservados... Por otra parte, la SCA3 y la Ataxia de Friedreich se caracterizan por preservación de la corteza cerebelosa, y reducción en el tamaño de los núcleos cerebelares.
En el estudio, para evaluar la atrofia cerebelosa en 12 pacientes con Ataxia de Friedreich, 10 con SCA3 y 12 con SCA6, los investigadores utilizaron imágenes de susceptibilidad ponderada (SWI), una técnica que permite la visualización de los núcleos del cerebelo y la cuantificación de su volumen. Como controles, se evaluaron individuos sanos de edades similares. Imágenes de ultra-alto campo funcional de resonancia magnética (MRI), fueron utilizadas para analizar la función de la corteza cerebelosa y de los núcleos.
Los investigadores encontraron que, como se esperaba, el volumen del cerebelo se redujo considerablemente en los pacientes de SCA6... mientras que se redujo ligeramente en el grupo de SCA3... y estaba preservado en pacientes con Ataxia de Friedreich.
Además, se detectó atrofia de los núcleos cerebelares no sólo en los pacientes de SCA3 y de Friedreich, sino también en la cohorte SCA6, en comparación con los controles sanos, aunque un efecto más pronunciado en pacientes de SCA6.
La resonancia magnética, MRI, reveló alteraciones tanto en la corteza cerebelosa, como en los núcleos en las tres condiciones. En cuanto a los núcleos cerebelares, la reducción fue más prominente en pacientes con ataxia de Friedreich... mientras que la señal de resonancia magnética funcional en la corteza cerebelosa disminuyó especialmente en pacientes de SCA3 y de Friedreich en comparación con el grupo de SCA6.
El equipo de investigación concluyó que la atrofia cerebelosa de los núcleos podría ser detectada en los tres grupos. Se encontró que los tres trastornos se asocian con una disfunción general del cerebelo, implicando la corteza cerebelosa y los núcleos cerebelares. El equipo sugiere que más estudios, a largo plazo deberían investigar si en estas patologías nucleares esto puede ser considerado como un biomarcador útil de progresión de la enfermedad.
Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/07/21/structural-functional-abnormalities-cerebellum-ataxia-patients/
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