Nota del administrador del blog:
Hace unos días he recibido un mensaje, de un familiar de atáxico, expresando inquietudes que me parecen corrientes, y normales, de quienes se enfrentan a un diagnóstico de Ataxia de Friedreich, al menos en los primeros compases... Por ello, tras haber eliminado los elementos que pudieran ser identificativos (como debe ser, para respetar el anonimato y la intimidad del preguntante), copio, tanto el mensaje, como mi respuesta, por si ambas cosas pudieran servir de luz a quienes están pasando por situaciones similares:
He leído sus noticias en el blog por la razón de que mi hermano padece de Ataxia de Friedreich...
En lo personal he estado muy decaído pues muchas de las paginas dicen que acorta la vida en muy corto plazo, pero sus comentarios me llenaron de alegría, y han dado en mi unos ojos de esperanza y a la vez creer en sus esfuerzos...
Desearía saber, sin comprometerlos, cómo va el proceso de esta enfermedad. Espero su respuesta.
Mi respuesta:
Esos párrafos descriptivos de la Ataxia de Friedreich, donde figura el tiempo vital del paciente, o el de la llegada de la silla de ruedas, o bien las causas de muerte, son iguales, o parecidos (casi un copy-paste), en todos los documentos científicos.
Y, diría que son expresiones poco afortunadas, puesto que hacen alusión a datos estadísticos (o promedios) que en ningún caso pueden servir para hacer una interpretación personal.
En la Ataxia de Friedreich el grado de afección de cada paciente es personal, y totalmente distinto de los demás casos. En cierta forma, la severidad de la enfermedad en el paciente esta correlacionado con el número de repeticiones GAA de los alelos del gen, en su ADN, y su edad de inicio.
Si te sive de ejemplo, padezco la enfermedad, y tengo 60 años.
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Ahora te copio un texto de la web: Ataxia y atáxicos
CORRELACIÓN DE LA SEVERIDAD, EN ATAXIA DE FRIEDREICH, CON EL NÚMERO DE REPETICIONES GAA. Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de dicha enfermedad.
Una vez descubierto el gen responsable de la Ataxia de Friedreich, pudo ponerse en marcha la posibilidad de someter a los pacientes a una prueba genética para este desorden. Entonces, pudo apreciarse que aproximadamente el 95 por ciento de los pacientes con diagnóstico clínico de Ataxia de Friedreich tienen una expansión de repetición de triplete GAA (guanina, adenina, adenina) en ambos alelos del gen X25. El tanto por ciento restante tiene bien repetición GAA en un alelo y una mutación de punto en el otro, o bien anomalías en otros locus distintos.
En esa mayoría, cifrada en el 95 por ciento, los investigadores han llegado a la conclusión de la existencia de cierta correlación, a tres bandas, entre el número de repeticiones GAA en el alelo de menor cantidad, la edad de inicio, y la severidad. Algunas investigaciones han mostrado que en pacientes con menos repeticiones generalmente se desarrolla la enfermedad más tarde, con progresión menos rápida, y problemas cardíacos no tan severos... y viceversa.
Evidentemente, el único numero de repeticiones que podría ser computable para establecer una relación de este tipo, es del alelo con menor cantidad de ellas, pues este alelo es el decisorio para establecer la enfermedad: Puesto que una persona pudiera tener una magnitud enorme, tal como 1.700 repeticiones, en uno de sus alelos, pero no se vería afectada por el desorden si en otro alelo tuviera 0, o un número bajo considerado como poliformismo (en tal caso sería sano portador). En cambio, una persona sí se vería afectada por la enfermedad, por ejemplo, con 150 repeticiones GAA en un alelo y 200 en el otro.
Por el contrario, la influencia de dichos agentes es menor en el computo general de un colectivo extenso, pues en determinadas personas dichos agentes incrementarían el grado de la progresión, y en otras, lo disminuirían... dejando un resultado más equilibrado.
Por tanto, se advierte que a nivel individual no es factible realizar pronósticos sobre la evolución o severidad del desorden en base al dato de repeticiones GAA, pues se puede apreciar una enorme variación en el curso de la enfermedad entre personas con números similares de repeticiones en el alelo de menor cantidad.
Para acceder a los folletos, por capítulos sobre la Ataxia de Friedreich, pinchar en: Dos folletos
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2- Sección Enlace del día':
En su blog personal ('Papaiona'), Belen Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Valencia, edita una bella carta firmada por "la hija de un agricultor". Dicho texto está escerito en valenciano. No obstante, en el enlace que se dará a continuación habrá una traducción automática de software al castellano para que todos podáis entender el escrito.
Para acceder a la versión en castellano, pinchar en: Traducción de software (artículo del blog 'Papaiona'
Nota: si antes de comenzar a leer, pincháis en el margen (árbol nevado), podréis descender utilizando las flechas. De lo contrario, habréis de bajar usando el ratón.
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Feliz fin de semana.
ResponderEliminarUn abrazo.