Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
04 de agosto del 2015.
La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad neurodegenerativa y hereditaria, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso, con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos, llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación en los movimientos musculares voluntarios.
El trastorno está causado por mutación en un gen llamado FXN, lo cual conduce a una reducción en los niveles de la proteína frataxina en diferentes tejidos.
El inicio de la enfermedad, por lo general, tiene lugar durante la infancia o la adolescencia... con una incidencia estimada en uno por cada 50.000 nacimientos... El trastorno lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de las expectativas de vida.
Aunque la Ataxia de Friedreich es más conocida por sus características neurológicas discapacitantes, la causa más común de muerte en los pacientes son las complicaciones cardiacas, como es el caso de la cardiomiopatía, una dolencia que afecta al músculo cardíaco (miocardio), haciéndole más débil y menos capaz de bombear eficientemente la sangre por todo el cuerpo.
Los niveles de proteína frataxina reducidos en los tejidos dañan la actividad de las mitocondrias: pequeños orgánulos dentro de las células, responsables de la producción energética. Este deterioro mitocondrial puede conducir a una escasez de energía, a la que el tejido del corazón es particularmente vulnerable, pudiendo resultar en insuficiencia cardiaca fatal.
En el estudio, los investigadores han desarrollado una estrategia terapéutica utilizando un vector viral [virus adeno-asociado (AAV)], conocido por su capacidad para dirigir y expresar genes terapéuticos en las células cardiacas. El equipo ha utilizado este vector para entregar una copia normal y funcional del gen FXN en las células del corazón de ratones modelo de Ataxia de Friedreich.
Los investigadores han encontrado que una única inyección intravenosa del vector viral, expresando el gen FXN, resultó en expresión de la proteína frataxina, e impidió totalmente el desarrollo de la dolencia cardíaca en los animales antes de que los síntomas de la enfermedad aparecieran. Sorprendentemente, el equipo informó de que esta estrategia también permitió una recuperación completa y rápida de la condición del corazón en los animales en una etapa avanzada de la cardiomiopatía. De hecho, después de tres semanas de tratamiento, el corazón de los ratones se había convertido de nuevo en funcional. Además, la fisiología del tejido cardiaco y la función mitocondrial, en estos ratones, fue comparable a las de ratones sanos.
"Ésta es la primera vez que la terapia génica ha llevado a la remisión de la dolencia cardíaca, de forma duradera y rápida en un modelo animal", concluyó la Dra. Hélène Puccio, coautora del estudio, en un comunicado de prensa.
El equipo de investigación ha presentado una solicitud de patente para este enfoque de terapia génica. Y los investigadores involucrados en el estudio han creado una empresa llamada 'AAVLife', con el fin de traducir a la clínica estos relevantes hallazgos. Además, los investigadores también están planeando probar un enfoque similar en tejidos del sistema nervioso central, también afectado en pacientes con Ataxia de Friedreich.
Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/08/04/promising-gene-therapy-friedreichs-ataxia-related-heart-condition-mouse-model/
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Feliz fin de semana.
ResponderEliminarUn abrazo.