Por Charles Moore ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original -excepto imagen gráfica-, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
La organización, con sede en Minneapolis, Minnesota, 'National Ataxia Foundaton' (NAF), y todo el mundo, dedica el 25 de septiembre 2015 como 'Día Internacional de la Ataxia' para ayudar a crear conciencia acerca de la ataxia.
La mayoría de la gente, probablemente, nunca haya oído hablar de la ataxia: un grupo de trastornos neurológicos degenerativos, de base genética rara, y a menudo mortales. Se estima que en los Estados Unidos 150.000 personas se ven afectadas por la ataxia.
Los síntomas de la ataxia son progresivos, y, con frecuencia, afectan a la coordinación, audición, visión, y el habla. La enfermedad afecta a ambos sexos, y en todas las edades... sin embargo, muy a menudo los afectados son niños y adolescentes.
La palabra "ataxia", procede del griego "a taxis", que significa "sin orden... o falta de coordinación". Las personas con ataxia tienen problemas con la coordinación, porque se ven afectadas las partes del sistema nervioso que controlan el movimiento y el equilibrio. Puede afectar a dedos, manos, brazos, piernas, movimientos del cuerpo, al habla, y a la vista. La palabra ataxia se utiliza a menudo para describir un síntoma de falta de coordinación pudiendo asociarse con infecciones, lesiones, otras enfermedades, o cambios degenerativos en el sistema nervioso central.
También se utiliza la palabra ataxia para referirse a un grupo de enfermedades degenerativas específicas del sistema nervioso llamadas ataxias hereditarias y esporádicas, las cuales están bajo atención de la 'National Ataxia Foundation'. El diagnóstico de estas ataxias se basa en el historial clínico del paciente, la historia familiar, y una evaluación neurológica completa incluyendo una resonancia magnética del cerebro... Se puede realizar varios análisis de sangre para descartar otros trastornos posibles que pudieran presentar síntomas similares... Hay disponibles análisis genéticos para algunos tipos de ataxia hereditaria para poder confirmar un diagnóstico clínico, así como un test predictivo para determinar si alguien ha heredado un gen de la ataxia conocido por afectar a otros miembros de la familia... En este momento, no existe tratamiento efectivo o cura para la ataxia.
“La 'National Ataxia Foundation' fue fundada en 1957, y se dedica al servicio de las familias atáxicas a través de la investigación, educación, y servicios de apoyo", dice Michael Parent, director ejecutivo de la fundación. "La ataxia puede afectar a cualquier persona, en cualquier momento, y es causada por un gen recesivo, o dominante. También hay formas esporádicas de la ataxia, donde no se ha encontrado relación genética".
'International Ataxia Awareness Day' (Día para la concienciación de la ataxia) ha crecido a lo largo de los años, y siguen llegando más ideas. Cada participante (país, estado, o individuo) puede tener un plan específico para el evento. El objetivo de este Día es participar en alguna actividad creando conciencia sobre la ataxia... tal vez intercambiando conocimientos sobre la ataxia con personas que nunca hayan oído hablar de ella... educando, con charlas en escuelas, o centros cívicos... contactando con los medios de comunicación... o recabando apoyo financiero para investigación.
Las ataxias hereditarias son genéticas, causadas por defecto en un gen determinado, el cual está presente desde el inicio de la vida del paciente. A las ataxias hereditarias se les puede dividir según el patrón de herencia: heredas de formas dominante, o recesiva. La herencia autosómica dominante se refiere a un patrón donde el gen causante de la ataxia se encuentra en uno de los autosomas y afectará a hombres y mujeres por igual. Un autosoma es cualquiera de los cromosomas que no tienen implicación sexual. Todos los genes vienen duplicados (una copia heredada de cada padre). Y herencia dominante significa que en el gen con la mutación de la enfermedad domina la copia mutada sobre la normal. O sea, este tipo se hereda de uno solo de los padres.
Las enfermedades hereditarias recesivas también son autosómicas y afectan por igual a hombres y mujeres, pero se necesita un "doble dosis" (ambas copias... de los dos padres) del gen anómalo para dar lugar a síntomas de la enfermedad. Ambos padres deben ser portadores del gen de la enfermedad y cada uno debe transmitir su copia del gen anómalo a su hijo para completar esa "dosis doble" (dos copias anómalas) necesaria para producirse los síntomas de la enfermedad recesiva.
En las formas dominantes de la ataxia, cada hijo de padre, o madre, atáxico/a, tiene una posibilidad del 50 % de desarrollar el trastorno... En el caso de las formas recesivas, cada hijo de ambos padres portadores tiene una probabilidad del 25 % de ser afectado, 50 por % de ser portador, y sólo una probabilidad del 25 % de no ser ni afectado ni portador. En las formas recesivas de la ataxia, muchas veces los padres desconocen ser portadores de un gen anómalo de ataxia hasta que uno de sus hijos empieza a mostrar signos de falta de coordinación.
El primer gen ataxia de un tipo de herencia dominante "ataxia espinocerebelosa tipo 1, (SCA1)" fue identificado en 1993. Posteriormente, se encontraron genes dominantes adicionales, en SCA2, SCA3, etc, etc. En este momento, se han encontrado 36 diferentes mutaciones genéticas: SCAs 1 a 36.
También han sido localizados los genes de algunas ataxias recesivas, no sólo de la Ataxia de Friedreich, la más frecuente, sino también de Apraxia Oculomotora, tipos 1 y 2, (AOA1 y AOA2).
Una característica común de los diversos genes anormales que causan ataxia es la de hacer proteínas anormales que afectan a células nerviosas, principalmente en el cerebelo (y otras partes del cerebro) y la médula espinal. Los detalles sobre cuáles son las partes del sistema nervios más afectadas, varían según los diferentes tipos de ataxia. Todas las formas de ataxia causan mala coordinación, pero algunas formas también pueden causar síntomas adicionales, haciendo que sea más fácil distinguir unas de otras.
Ataxia, síntomas y etiología:
Los síntomas y la edad de aparición varían según el tipo de ataxia, y con frecuencia hay variaciones incluso dentro de la misma familia con el mismo tipo de ataxia. Los trastornos recesivos por lo general causan síntomas que comienzan en la infancia, en lugar de en la edad adulta. Sin embargo, en los últimos años, ya con las pruebas genéticas disponibles, se sabe que la Ataxia de Friedreich tiene un inicio en adultos en algunas ocasiones... Las ataxias dominantes comienzan, a menudo, a los años 20, o 30 años, o incluso más tarde. Algunos pacientes no presentan síntomas hasta sus 60 años.
Con el tiempo, las células nerviosas afectadas comienzan a malfuncionar y, finalmente, degeneran. A medida que la enfermedad progresa, los músculos se vuelven menos, y menos, sensibles a los comandos del cerebro, causando problemas de coordinación que cada vez se vuelven más pronunciados. Normalmente el equilibrio y la coordinación son los primeros en verse afectados. Deficiente coordinación de manos, brazos, y piernas, y dificultad en el habla, son otros síntomas corrientes. Caminar se hace difícil, y se caracteriza por andar con los pies más separados para compensar la falta de equilibrio. El deterioro de coordinación de brazos y manos, afecta a la capacidad para realizar tareas que requieren el control de la motricidad fina, como la escritura. Conforme pasa el tiempo, la ataxia puede afectar al habla (disartria), y a la deglución (disfagia).
Las ataxias hereditarias son trastornos degenerativos, que progresan durante un número de años. La gravedad de la discapacidad depende del tipo de ataxia, de la edad de inicio de los síntomas, y de otros factores aún no entendidos. Las complicaciones respiratorias pueden ser fatales para pacientes en cama, o con problemas graves de tragado... Y algunos afectados por la Ataxia de Friedreich desarrollan graves problemas cardíacos.
También hay un gran grupo de personas con síntomas de ataxia, que por lo general comienzan en edad adulta, y no han conocido antecedentes familiares de esta enfermedad. Esto se conoce como ataxia esporádica, y puede ser difícil de diagnosticar. Habría muchas causas adquiridas y/o hereditarias que debe descartarse antes llegar a un diagnóstico de ataxia esporádica.
Para saber más sobre ataxia y el Día Internacional de la conciencia de la Ataxia, visite el sitio web de la 'National Ataxia Foundation, NAF': http://www.ataxia.org/
Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/08/13/september-25-designated-international-ataxia-awareness-day-iaad/
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