Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
28 de julio del 2015.
Un estudio publicado recientemente en la revista 'The Cerebellum' evaluó la expresión génica de genes particulares supuestamente relacionados con la enfermedad de la Ataxia de Friedreich. El estudio se titula: “Gene Expression Profile in Peripheral Blood Cells of Friedreich Ataxia Patients”, y ha sido llevado a cabo por investigadores de la Universidad Federal de São Paulo (UNIFESP) y del Hospital Israelita Albert Einstein, en Brasil.
La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad neurodegenerativa y hereditaria, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso, con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos, llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación en los movimientos musculares voluntarios. Los pacientes también pueden experimentar deformidades esqueléticas, diabetes mellitus, y cardiomiopatía hipertrófica (trastorno en el cual el músculo cardíaco se torna anormalmente hipertrofiado, comprometiendo su función).
La Ataxia de Friedreich está causada por mutación en un gen llamado FXN, lo cual conduce a una reducción en los niveles de proteína frataxina en diferentes tejidos, incluyendo las células de la sangre periférica (PBC).
El inicio de la enfermedad, por lo general, tiene lugar durante la infancia o la adolescencia. Y el desorden lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de las expectativas de vida... Actualmente no existe una terapia capaz de retrasar o revertir la progresión del desorden.
Estudios previos basados en microarrays combinados con cuantitativo PCR en tiempo real, un método que permite la detección y medición de los niveles de expresión de un gran número de genes, han demostrado que la disminución en la expresión del FXN está ligada a un complejo perfil de expresión génica, con varios genes exhibiendo un patrón de expresión alterado, especialmente en las vías relacionadas con el metabolismo hierro-azufre y el proceso inflamatorio.
El estudio de los genes expresados diferencialmente en el PBC puede proporcionar una mejor comprensión de la patogénesis del desorden, y potencialmente identificar genes que pudieran ser utilizados como biomarcadores fiables de la enfermedad.
En el estudio, los investigadores analizaron la expresión de 26 genes específicos, que habían sido reportados con anterioridad como de expresión diferencial entre pacientes de Ataxia de Friedreich, e individuos sanos. El equipo probó el PBC de 11 pacientes, y el de 11 controles sanos de la misma edad.
Los investigadores, de hecho, encontraron que el FXN estaba fuertemente desregulado en el PBC de los pacientes con Ataxia de Friedreich, en comparación con el de los controles sanos. Sin embargo, aparte del FXN, no se encontró en ningún otro gen probado una diferencia estadísticamente significativa entre pacientes y controles sanos.
El equipo de investigación llegó a la conclusión de que con la excepción, ya conocida, del gen FXN, no fue posible identificar otros genes que tuvieran un perfil de expresión diferencial en el PBC entre pacientes de la enfermedad, e individuos sanos. Se requiere más investigación para encontrar un posible perfil de biomarcadores de expresión génica del desorden.
Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/07/28/research-required-identify-distinctive-gene-expression-profile-friedreichs-ataxia/
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