La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


martes, 11 de agosto de 2015

Paciente de Ataxia espinocerebelosa, SCA3, en Chile

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Cristian Ugarte, paciente de ataxia espinocerebelosa, de Chile.

Nota del administrador del blog:

Como su nombre indica, 'Ataxia y atáxicos', este blog pretende representar a todos los tipos de ataxia y a todos los pacientes atáxicos: Además de la de Friedreich, quisiera poner en él más artículos sobre SCAs y otras ataxias. El problema es de prevalencia: Yo no genero noticias, solamente las trasmito... ... Respecto a los atáxicos, ya sabéis que, sea cual sea vuestro tipo de ataxia, todos estáis invitados a escribir artículos en el blog, bien sea sobre la enfermedad, o de cualquier otro tema... El cuelgue directo, salvo en la sección "comentarios", no es posible. Por ello, habréis de enviarme a mí el texto a editar en el blog.

Cristian Ugarte
Si hay algo que la ciencia ha enseñado, es que el voluntarismo no basta a la hora de hacer descubrimientos. Por supuesto que la ciencia, en general, no puede obviar la laboriosidad, porque si bien de vez en cuando se dan hallazgos serendípicos, normalmente, por la ley de conservación del sufrimiento, más temprano que tarde, los avances vuelven a empantanarse.

¿A qué se debe este preámbulo? Estaba pensando en la medicina. Muchos de sus principales herramientas de diagnóstico, por ejemplo, de las últimas décadas provienen de una larga lista de poderosas aplicaciones de derivaciones de la mecánica cuántica, cuyo origen no podía estar más lejos de estas consecuencias médicas a la que hoy estamos acostumbrados.

Hace algunos años, unos ingenieros australianos se propusieron desarrollar la conexión inalámbrica para los dispositivos que utilizaban la internet. Se les presentó un problema que no podían resolver, cuya solución provino de un flanco impensado: en el contexto de la infructuosa búsqueda de la radiación de agujeros negros, predicha por el físico teórico y cosmólogo británico, Stephen Hawking... Colegas que trabajaban con astrónomos, dos décadas antes, habian resuelto la dificultad que los separaba de la invención del WiFi, la parente comercial que produce mayores dividendos a los oceánicos.

Todo este largo preámbulo, es un rodeo para preguntarse si en el ámbito de la investigación asociada a la medicina, existe un espacio para que las grandes mentes creativas e inventivas, resilientes al fracaso, y con recursos razonables para poder estar investigando, no sólo problemas como el cáncer y epidemias devastadoras, sino también las enfermedadas raras, con no muchos pacientes... al menos para intentar comprenderlas, que es uno de los caminos más confiables para encontrar una eventual cura.

Incluso, puede servir para cotejar los síntomas y padecimientos soportados por tantos pacientes, cuyo origen no está claro, o tal vez incluso, mal atribuido:

Tengo 62 años de edad, y sufro de ataxia espinocerebelosa, en la modalidad Joseph-Machado, o SCA3, una enfermedad hereditaria neurodegenerativa que se me manifestó a los cincuenta años, con pérdida del equilibrio y caminar de ebrio. Con el tiempo, comienzan a desarrollarse otros síntomas, como dificultad para hablar: disartria... y dificultades para tragar: disfagia.

A los cinco años de declararse en forma manifiesta esta enfermedad, comenzé a experimentar constantes mareos, ardor neuropático, que, con el tiempo, ha derivado de ardor, a dolor... Tengo, además, glaucoma y visión doble: diplopía. ¿Existirán conexiones entre estos diversos síntomas? ¿Se podría establecer causalidad directa, o indirecta, de unos respecto a otros? ¿Será solamente mala fortuna... o solamente adversidades casuales?.

Seguro que debe haber investigadores capacitados, que de saber de este tipo de dilemas, seguro quisieran saber cuál es la causa, y estarían dispuestos a intentar por diversos medios comprender este conjunto de fenómenos, en parte para sanar dolencias, y también para entender algo que, al parecer, nadie comprende bien aún.

Dicha mentalidad hay que cultivarla desde niños, que es cuando existe una mayor disposición, y tiempo para explorar el mundo que nos rodea, y tratar de encontrarle sentido a tantos sorprendentes misterios (la vida misma), así como un sinfin de paradojas y acertijos.

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2- Sección 'PowerPoint del día'

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Los niños y el sexo

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3 comentarios:

  1. uuf CRISTIAN UGARTE ....SUPIERAS CUANTO SUFREN MIS HIJOS .......ULTIMAMNTE UNO DE ELLLOS LLORA DE LOS DOLRES NEUOPATICOS DE SUS PIERNAS Y ESTA CON ESPAMOS PULMONARES NO SE SI ES TODO PRODUCTO DE LA ATAXIAS TODO LO QUE MENCONAS EL O TIENE ... LO HAN OPERADO DE SU OJO Y QUEDO IGUAL ,,,,, COMO MADRE ES MUY GRANDE EL DOLOR ,YA SABEN UDS QUE MIS HIJOS SON JOVENES ,,,,A LA FECHA UNO DE 42 Y EL OTRO DE 36 N SE QUE PASARA EN EL FUTURO ......UN SALUDO CARIñOSO AMIGO ,PARA TI TAMBIEN MIGUEL ,,,FIEL AMIGO PENDIENTE DE INFORMAR SIEMPRE .......ABRAZOS

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