Extraído, directamente en español, de la página web del NINDS (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares), de USA ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
¿Qué es la enfermedad de Machado-Joseph?
La enfermedad de Machado-Joseph (MJ), también llamada ataxia espinocerebelosa, SCA, de tipo 3, es una ataxia hereditaria rara (ataxia es un término general, que significa falta de control muscular). La enfermedad se caracteriza por torpeza, debilidad en los brazos y piernas, espasticidad, una marcha asombrosamente tambaleante fácilmente confundida con ebriedad, dificultad con el habla y la deglución, movimientos oculares involuntarios, visión doble y micción frecuente. Algunos pacientes tienen distonía (contracciones musculares sostenidas que causan torsión del cuerpo y los miembros, movimientos repetitivos, posturas anormales, o rigidez) o síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson. Otros tienen tics en la cara y la lengua, u ojos saltones peculiares.
La gravedad de la enfermedad se relaciona con la edad al inicio: estando el inicio más temprano, asociado con una forma más grave de la enfermedad. Los síntomas pueden comenzar en cualquier momento entre la adolescencia temprana y los 70 años de edad. MJ es una enfermedad progresiva: lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. La expectativa de vida varía desde los treinta y tantos años para quienes padecen las formas graves del desorden, a una expectativa de vida normal para quienes sufren las formas leves. A menudo la causa de muerte, en los casos más graves, es la neumonía por aspiración.
El nombre, Machado-Joseph, proviene de dos familias de ascendencia portuguesa, de Azores, que fueron de las primeras descritas con los síntomas únicos de la enfermedad, en la década de 1970. La prevalencia de la enfermedad aún es la más alta entre las personas de ascendencia portuguesa, de Azores. Para los inmigrantes de ascendencia portuguesa, en Nueva Inglaterra, la prevalencia es de alrededor de uno en 4,000. La prevalencia más alta del mundo, alrededor de uno en 140, se produce en la pequeña isla de Flores, en las Azores. Recientemente, investigadores han identificado MJ en varios grupos familiares sin ascendencia portuguesa conocida, inclusive una familia afro-americana de Carolina del Norte, una familia ítalo-americana, y varias familias japonesas. A nivel mundial, MJ es la forma de ataxia hereditaria autosómica dominante más prevalente.
¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedad de Machado-Joseph?.
Los tipos de MJ se distinguen por la edad al inicio y el rango de síntomas. El tipo I se caracteriza por el inicio entre 10 y 30 años, evolución rápida, y distonía y rigidez graves. El tipo II de MJ, generalmente comienza entre los 20 y 50, tiene una evolución intermedia, y causa síntomas que incluyen espasticidad (contracciones musculares continuas e incontrolables), marcha espástica, y respuestas reflejas exageradas. El tipo III de pacientes con MJ, tiene un inicio entre los 40 y 70 años, una evolución relativamente lenta, algunos tics musculares, atrofia muscular, y sensaciones desagradables como entumecimiento, cosquilleo, calambres, y dolor en manos y pies. Casi todos los pacientes con MJ experimentan problemas de visión, incluidas visión doble (diplopía) o visión borrosa, pérdida de la capacidad de distinguir colores o contrastes, e incapacidad para controlar los movimientos oculares. Algunos pacientes con MJ experimentan síntomas del tipo de Parkinson, como lentitud en los movimientos, rigidez de los miembros y el tronco, temblor de las manos, o deterioro en equilibrio y coordinación.
¿Qué causa la enfermedad de Machado-Joseph?:
MJ se clasifica como un trastorno del movimiento, específicamente una ataxia espinocerebelosa, SCA. En estos trastornos, la degeneración de células en un área del cerebro llamado cerebro posterior lleva a deficiencias en el movimiento. El cerebro posterior incluye al cerebelo (un conjunto de tejidos del tamaño de un damasco, localizado en la parte posterior de la cabeza), el tallo cerebral, y la parte superior de la médula espinal. MJ es una enfermedad heredada de forma autosómica dominante, lo que significa que si un hijo hereda una copia del gen defectuoso de cualquiera de sus padres, tendrá los síntomas de la enfermedad. Las personas con un gen defectuoso tienen un 50 por ciento de probabilidades de pasar la mutación a sus hijos.
MJ pertenece a una clase de trastornos genéticos llamados enfermedades de repetición de triplete. La mutación genética de estas enfermedades de repetición implica la repetición anormal extensa de tres bases del código genético del ADN. En el caso de MJ, el código "CAG" se repite dentro de un gen ubicado en el cromosoma 14q. El gen de la MJ produce una proteína mutada, llamada ataxina-3. Esta proteína se acumula en las células afectadas y forma cuerpos de inclusión intranucleares, que son esferas insolubles ubicadas en el núcleo de la célula. Estas esferas interfieren con la operación normal del núcleo, y causan que la célula degenere y muera.
Un rasgo de la MJ y de otras enfermedades de repetición de triplete es un fenómeno conocido como anticipación, en el cual los hijos de padres afectados tienden a desarrollar síntomas de la enfermedad mucho más precozmente, tienen una evolución más rápida de la enfermedad, y experimentan síntomas más graves. Esto se debe a la tendencia de la mutación de repetición de triplete de expandirse al pasar el material genético a los hijos. Una expansión más extensa se asocia con una edad menor de inicio y una forma más severa de la enfermedad. Es imposible predecir con precisión el curso de la enfermedad para un solo individuo en base a la repetición.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Machado-Joseph?:
Los médicos diagnostican MJ reconociendo los síntomas de la enfermedad y tomando los antecedentes familiares. Hacen preguntas detalladas sobre familiares que muestran, o mostraron síntomas de la enfermedad, y qué tipos de síntomas tuvieron, sus edades de inicio de la enfermedad, y la evolución y gravedad de los síntomas.
El diagnóstico definitivo de MJ, sólo puede hacerse con una prueba genética. Desgraciadamente, muchas consideraciones legales y éticas, como la pérdida del seguro médico y la discriminación laboral, pueden desalentar a algunos individuos con síntomas a hacerse pruebas. Por los mismos motivos, muchos médicos no recomiendan que se hagan pruebas genéticas a quienes tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero no presentan síntomas.
¿Cómo se trata la enfermedad de Machado-Joseph?:
MJ, hoy por hoy, es incurable, pero algunos síntomas de la enfermedad pueden tratarse. Para los pacientes que presentan características parkinsonianas, la terapia con levodopa puede ayudar durante muchos años... El tratamiento con antiespasmódicos, como baclofén, puede ayudar a reducir la espasticidad... La toxina botulínica también puede tratar la espasticidad grave al igual que ciertos síntomas de distonía. Sin embargo, la toxina botulínica debe usarse como último recurso, debido a la posibilidad de efectos secundarios, como problemas para tragar (disfagia)... Los problemas del habla (disartria) y la disfagia pueden tratarse con medicamentos y logopedia... El uso de anteojos prismáticos puede reducir la visión borrosa o doble, pero la cirugía ocular tiene solamente beneficios a corto plazo debido a la degeneración progresiva de los músculos oculares... La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a enfrentar la incapacidad asociada con problemas de la marcha, y la asistencia física, como andadores y sillas de ruedas, puede ayudar al paciente con las actividades cotidianas... Otros problemas, como las perturbaciones del sueño, calambres y disfunción urinaria, pueden tratarse con medicamentos y atención médica.
¿Qué investigación se está realizando?:
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) apoya la investigación de MJ y de otras enfermedades neurodegenerativas en un esfuerzo por aprender cómo tratar, prevenir y aún curar mejor estas enfermedades... La investigación en curso incluye esfuerzos para entender mejor los mecanismos genéticos, moleculares y celulares existentes detrás de las enfermedades de repetición de triplete... Otras áreas de investigación incluyen el desarrollo de terapias nuevas para tratar los síntomas de la MJ, esfuerzos para identificar los marcadores de diagnósticos para mejorar los procedimientos actuales de diagnóstico de la enfermedad, y estudios de población para identificar a las familias afectadas.
El material del NINDS sobre salud se ofrece solamente para propósitos informativos, no significando la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares ni de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente, debe obtenerse a través de una consulta con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.
Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público, y se puede reproducir libremente.
Fuente original: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/Enfermedad_de_Machado-Joseph.htm
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