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lunes, 3 de agosto de 2015

Nuevo estudio evalúa herramientas para medir la progresión de la Ataxia de Friedreich en los pacientes

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

23 de julio del 2015.


Un estudio publicado en la revista de neurología 'Neurosurgery and Psychiatry' analiza el rendimiento de cuatro herramientas diferentes en la evaluación de la progresión de la enfermedad en pacientes con Ataxia de Friedreich. El estudio se titula: “A study of up to 12 years of follow-up of Friedreich ataxia utilising four measurement tools”, y ha sido dirigido por investigadores del 'Bruce Lefroy Center' de Investigación en Salud y Genética del 'Murdoch Childrens Research Institute', en Australia.

La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad neurodegenerativa y hereditaria, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos... llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación en los movimientos musculares voluntarios. Los pacientes también pueden experimentar deformidades esqueléticas, diabetes mellitus, y cardiomiopatía hipertrófica (trastorno en el cual el músculo cardíaco se torna anormalmente hipertrofiado).

El inicio de la enfermedad, por lo general, tiene lugar durante la infancia, o la adolescencia. Y el desorden lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de las expectativas de vida.

El trastorno está causado por mutación en un gen llamado FXN, más específicamente por una expansión de repeticiones de trinucleótidos: guanina-adenina-adenina, (GAA), en el primer intrón (unidad de codificación) del gen FXN... lo que conduce a una reducción en los niveles de la proteína frataxina.

Los alelos normales del FXN tienen menos de 36 repeticiones GAA, mientras que los alelos que causan la enfermedad tienen ampliadas las repeticiones GAA, pudiendo llegar hasta 1700. La longitud de la expansión de repeticiones GAA se cree que está directamente asociada con la gravedad de la enfermedad.

Actualmente, no existe una terapia capaz de retrasar o revertir la progresión del desorden. Por tanto, existe necesidad urgente de hallar tratamientos eficaces y herramientas capaces de evaluar su eficacia con precisión.

En el estudio, los investigadores estudiaron la progresión de la Ataxia de Friedreich en base a los cambios anuales registrados en las puntuaciones de cuatro mediciones clínicas: la 'Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS)', la 'International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS)', la 'Functional Independence Measure (FIM)', y la 'Modified Barthel Index (MBI)'. El estudio se realizó durante un período de 12 años, y se inscribió a 147 pacientes afectados por este desorden... Los investigadores también evaluaron, además de las puntuaciones en dichas escalas, el impacto en la progresión de la enfermedad de la edad de inicio y de la cantidad de repeticiones GAA.

Los investigadores encontraron que en los primeros 20 años después de la aparición de la enfermedad, tanto la escala FARS, como la ICARS, mostraron en los resultados un cambio mayor, en comparación con los siguientes 20 años, que se caracterizan por cambios menores en la puntuación media... Según las puntuaciones de las escalas FIM y MBI, en cambio, el valor medio siguió empeorando más allá de los 20 años después de la aparición del desorden... Los investigadores encontraron que los pacientes con mayor número de repeticiones GAA, e inicio temprano de la enfermedad, experimentaron una progresión más rápida del desorden, y declive funcional asociado a los 20 primeros años después del inicio.

El equipo de investigación concluyó que los pacientes con mayor cantidad de repeticiones GAA y edad más temprana en la aparición de la enfermedad, tenían mayores puntuaciones en las escalas FARS e ICARS... y más bajas en las FIM y MBI, que indican un perfil de enfermedad más grave.

El equipo sugiere que las mediciones de las escalas FARS e ICARS son más sensibles a los cambios en los primeros 20 años después de la aparición del desorden, y, por ello, son más adecuadas para los estudios de intervención. Si se requiriesen participantes de todas las etapas de la enfermedad (incluyendo de más de 20 años de duración de la enfermedad), en un estudio a continuación, los autores creen que la MBI podría ser la mejor herramienta a emplear.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/07/23/new-study-assesses-tools-measure-disease-progression-friedreichs-ataxia-patients/

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