Brasil: Enfermedades Raras y Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ana Paula Padrao, para 'Tempo de Mulher' ... (ver el original, en portugués, en el enlace de "fuente" ... al final del artículo).
Traducción al español de Miguel-A. Cibrián.

Día Mundial de las Enfermedades Raras: las mujeres cuentan sus historias

Este 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es difundir y atraer la atención de la población y de los equipos de salud en la lucha contra los prejuicios y el acceso a tratamiento para personas con enfermedades poco frecuentes. La iniciativa para crear esta fecha partió de la Organización de Enfermedades Raras, que engloba más de 60 países.

Según un estudio de la Asociación de Investigación y Fabricantes Farmacéuticos (Interfarma) hay aproximadamente 13 millones de personas con enfermedades raras sólo en Brasil. La Organización Mundial de la Salud clasifica como rara a una enfermedad, cuando afecta a menos de 65 personas por cada 100.000.

Día Mundial de las Enfermedades Raras: las mujeres cuentan sus historias

Mucopolisacaridosis, osteogénesis imperfecta, neurofibromatosis, esclerosis lateral amiotrófica, hipotiroidismo congénito, y la enfermedad de Pompe, son algunas de ellas. Estimadas en alrededor de 8.000 en total, por lo general, son crónicas, progresivas, y degenerativas. La mayoría de estas enfermedades raras, el 80%, son de origen genético. Y más del 90% no son tratables con medicamentos. El resto requiere medicación convencional, y otras enfermedades raras son tratadas con medicamentos llamados "huérfanos", es decir, se producen para un número limitado de pacientes y, por ello, tienen un precio muy alto.

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Mujeres afectadas por enfermedades raras cuentan sus historias:

La usuaria de silla de ruedas Natache Iamayá, de 32 años, comenzó a tener los primeros síntomas de Ataxia de Friedreich -un tipo de enfermedad rara neuromuscular degenerativa que afecta a la coordinación motora y al tono muscular- a los 13 años. Natache notaba falta de coordinación, dificultad para caminar, hablar y escribir, antes de acudir a los médicos para saber lo que le estaba pasando.

Natache Iamayá

"Fui a un ortopedista, porque lo primero que pensamos es que se trataba de un problema óseo. Sin embargo, nada de eso fue diagnosticado. Entonces, una doctora que no tenía nada que ver con mis síntomas, me sugirió un trastorno del movimiento, y me pidió caminar de lado a otro. Luego, dijo tener una serie de diagnósticos que pudieran encajar, pero antes de decir nada, me refirió a un neurólogo, solicitando algunas pruebas para averiguar de qué se trataba", dice.

"Tengo que luchar para conseguir algún tratamiento. Tuve que consultar con un especialista en mi plan (seguro médico), para conocer mis necesidades... así, por ejemplo, ella vio mi necesidad de terapia por parte de un logopeda. Además, tuve consultas privadas que no fueron cubiertas por el plan, como la consulta con un genetista. Pero todo con plan de salud, porque en la red pública la gente muere en listas de espera. Todo el mundo que dependa de la parte pública, está perdido", dice Natache.

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En São Paulo, Amanda Nunes, usuaria de silla de ruedas, de 29 años, es también una de las personas diagnosticadas con Ataxia de Friedreich, enfermedad de la que, hasta ahora, solamente se ha hallado 132 afectados brasileños. Ella descubrió la enfermedad a los 19 años, pero a los 17 ya había comenzado a sentir los primeros síntomas. Por lo que el diagnóstico exacto se demoró dos años.

Amanda Nunes

"Empecé el tratamiento por el plan de salud, pero no tenía todos los recursos. Hice una serie de pruebas por el seguro, pero los resultados siempre dieron normales, excepto la llamada electromiografía, que acusó algo como neuropatía periférica. Pero aún así, no conseguí ser diagnosticada en el plan. Fui encaminada al Hospital Universitario, donde se me hizo las pruebas genéticas, que revelaron la Ataxia de Friedreich. Fueron dos años para tener un diagnóstico. Hoy, de año en año, voy hasta el hospital para que me realicen un seguimiento. La terapia la hago sola, en casa", dice.

Después de tres años de enfermedad y la experiencia de un montón de viajes al INSS (Instituto Nacional de Seguridad Social), Amanda ha logrado el retiro, aunque no definitivo. "No soy jubilada permanente. Así que voy a tener que volver para enjuiciar mi habilidad", informa.

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El doctor José Francisco Franco da Silva, pediatra especialista en genética clínica del 'Centro de Excelencia en Especialidades Pediátricas del Hospital Niños Sabara', explica que los síntomas de algunas enfermedades raras pueden ser similares a los de otros problemas comunes, creando otra barrera para el diagnóstico preciso.

"A menudo, el paciente lleva meses, o incluso años, visitando numerosos servicios de salud y siendo sometido a tratamientos inadecuados, hasta tener un diagnóstico definitivo, lo cual implica daño irreversible en su salud y sufrimiento para toda la familia", dice el doctor.

Fuente; http://www.tempodemulher.com.br/beleza-e-saude/doencas/dia-mundial-das-doencas-raras_-saiba-sobre-os-tratamentos-nas-redes-publica-e-privada

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