Preguntas frecuentes sobre Ataxia Esporádica y Atrofia Multisistémica

Blog "Ataxia y atáxicos".
Artículo traducido de la página web de la 'National Ataxia Foundation', NAF).
(Traducción al español de Juan Conesa Arias, paciente de Atrofia multisistémica, de León).

Notas del traductor:
· La imagen del cerebro no pertenece al artículo original.
· Ya que es una traducción al español, en los últimos dos puntos he quitado las referencias a asociaciones norteamericanas, y he incluido la relativa a FEDAES.

¿Qué es la Ataxia Esporádica?.

Ataxia Esporádica es un término que designa a un grupo de enfermedades del Sistema Nervioso Central, que tienen lugar sin evidencias de ser hereditarias: es decir, en la familia del afectado no ha habido nadie con el mismo desorden.
El término se refiere a cambios en las estructuras cerebrales que resultan en pérdida de células nerviosas en estos lugares particulares del encéfalo: La oliva inferior, la ponte y el cerebelo.
Este grupo de enfermedades están calificadas como “neurodegenerativas” porque las células nerviosas en esas estructuras (y frecuentemente en varias otras) desaparecen gradualmente a lo largo del tiempo sin que haya unas causas conocidas.
Se han usado otros nombres para la Ataxia Esporádica, como Atrofia Olivopontocerebelar o Degeneración Olivopontocerebelar (OPCA por sus siglas en inglés); Atrofia Cerebelar Idiopática de Comienzo Tardío (ILOCA o ILOCD por sus siglas en inglés).

Cerebelo y partes afines del encéfalo

¿Cuáles son los síntomas de la Ataxia Esporádica?

Normalmente, los primeros síntomas de la Ataxia Esporádica son la dificultad en el equilibrio y la descoordinación en el movimiento de piernas y brazos. Muchas personas también desarrollan habla pesada y arrastrada (disartria).
Si la ataxia se torna severa, estos síntomas hacen difícil para el paciente el trabajo, caminar independientemente, vestirse, el aseo, escribir, comer y beber. Estos síntomas progresan gradualmente en el tiempo. En algunas personas, el desorden sigue una progresión gradual... y en otras, se puede parar la degeneración espontáneamente, pero normalmente sólo después de haber interferido considerablemente con las actividades de la vida diaria.

¿Qué es la Atrofia Multisistémica?.

En algunas personas, los síntomas de Ataxia Esporádica son un preludio al desarrollo de Atrofia Multisistémica (AMS, por sus siglas en español, o MSA, por sus siglas en inglés), que incluye la ataxia, características parkinsonianas (como la rigidez y el enlentecimiento de movimiento) y dificultades con el sistema nervioso autónomo. El sistema nervioso autónomo controla el funcionamiento automático del cuerpo, incluyendo la regulación de la presión sanguínea, el funcionamiento de la vejiga y el intestino, algunas funciones sexuales y la sudoración.

¿Cuáles son los síntomas de la Atrofia Multisistémica?.

Cuando la Ataxia Esporádica deviene en AMS, las personas afectadas experimentan frecuentemente mareos al pasar de una posición tumbada a estar en pie. También podrían experimentar urgencia o una mayor frecuencia en la micción y, posteriormente, incontinencia. En algunas personas, las dificultades urinarias aparecen primero y posteriormente los mareos. Los hombres, con frecuencia, desarrollan disfunción erectil varios años antes que cualquier otro síntoma, incluyendo la ataxia. Algunas personas son estreñidas y, rara vez, se produce incontinencia de heces.
Los pacientes de AMS cuyo síntoma de comienzo es la ataxia, a menudo, desarrollan síntomas parkinsonianos de lentitud de movimientos y agujetas junto con dificultad para darse la vuelta en la cama o levantarse de un asiento hundido.

¿Los problemas de sueño son frecuentes en esta enfermedad?.

Los problemas de sueño son frecuentes en la Ataxia Esporádica y en MSA. Estos desórdenes incluyen problemas en la fase REM del sueño, un momento en los que se escenifica sus sueños con movimientos activos del cuerpo, a veces gritando o hablando, e incluso moviéndose convulsivamente en la cama y llegando a pegar a la pareja. Las personas con Ataxia Esporádica y AMS roncan y con frecuencia tienen problemas de apnea de sueño.

¿Cuándo aparecen los síntomas de Ataxia Esporádica y MSA?.

Los síntomas de Ataxia Esporádica aparecen generalmente mediada la edad adulta y progresan a lo largo de varios años. Hay, también, casos de Ataxia Esporádica de comienzo en la infancia, adolescencia, y en la primera madurez, aunque son poco usuales.
Hay igualdad de oportunidades en desarrollar esta enfermedad en hombres y mujeres...
Quienes sólo padecen ataxia, tienen generalmente una progresión más lenta que quienes desarrollan AMS...
No es usual que los pacientes de MSA desarrollen demencia (pérdida de funciones cognitivas). Podrían aparecer dificultades intelectuales según avanza la enfermedad, pero es ciertamente inusual. En ambas enfermedades se suelen presentar problemas psicológicos, en especial depresión.

¿Qué causa la Ataxia Esporádica y la AMS?.

Ataxia Esporádica es un diagnóstico que comprende varios desórdenes diferentes que no pueden definirse con mayor exactitud. Se sospecha que muchos casos se deben a la herencia de varios genes diferentes que aún no han sido identificados, y esos genes, en conjunción con un componente ambiental, pueden hacer que se desarrolle la enfermedad.
No está claro por qué algunas personas con Ataxia Esporádica desarrollan AMS, y por qué otras, no.
Muchos pacientes con degeneración cerebelar de comienzo en edad adulta pueden tenerla con patrón de herencia dominante, que se hereda genéticamente, de padres a hijos. Diagnosticar una ataxia de herencia dominante (llamada Ataxia Espinocerebelosa, o SCA, por sus siglas en inglés), es sencillo si algún pariente padece, o ha padecido, ataxia.

¿Qué ocurre con la genética?.

Ya hay disponibles pruebas genéticas para muchas de las SCAs, incluyendo los tipos 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 13, 14, 17 y 28. También hay pruebas genéticas para la Atrofia Dentato-Rubro-Palido-Luisina (DRPLA, por sus siglas en inglés), el Síndrome de Tremor Asociado al Gen X Frágil (FXTAS, por sus siglas en inglés). Se han identificado un total de 31 SCAs de herencia dominantes. Sin embargo, hay muchas aún que no pueden ser detectadas por pruebas genéticas. A veces, obtener una historia familiar clara es una tarea muy difícil, debido a que la persona puede ser adoptada y no tener referencias sobre los padres biológicos... o bien, los parientes afectados podrían haber muerto antes de que la enfermedad se manifestara... o el historial de un pariente que, en hipótesis, desarrolló la enfermedad resulta ser vago. Hay muchas otros desórdenes que interfieren en la marcha y en el habla, y, a no ser que el historial del pariente afectado sea claro, hay muchas incertidumbres en el diagnóstico.
Los pacientes con Ataxia Esporádica debieran consultar cuestiones genéticas con un médico o un consejero genético conocedor del tema, puesto que las respuestas pueden ser distintas para diferentes individuos y familias.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?.

Los pacientes con ataxia Esporádica pueden ser difíciles de diagnosticar correctamente para los médicos, puesto que hay muchas causas hereditarias y adquiridas de ataxia que deben ser eliminadas antes de poderse hablar de Ataxia Esporádica con seguridad. Ningún test puede confirmar el diagnóstico... más bien, sólo puede llegar después de descartar otras condiciones.
Muchos pacientes con Ataxia Esporádica consultan a varios médicos antes de recibir un diagnóstico, y en ocasiones no es del todo seguro durante varios años. Muchas enfermedades (neurológicas, o no) pueden tener un cuadro sintomatológico similar a la Ataxia Esporádica, y deben ser descartadas. Éstas incluyen los residuos de un cáncer, particularmente los cánceres de pulmón y de ovarios... deficiencias de vitaminas B12, y E, o de tiamina... alcoholismo crónico unido a malnutrición y deficiencia múltiple de vitaminas... hipotiroidismo... hidrocefalia... desórdenes como lupus eritematoso... efectos residuales de encefalitis... exposición a ciertas toxinas, como metales pesados (plomo y talio)... muchos desórdenes de metabolismo de enzimas... esclerosis múltiple... y muchos tipos de neuropatías periféricas.
Se necesita hacer varias pruebas médicas antes de tener un diagnóstico de Ataxia Esporádica. Éstas incluyen varios análisis de sangre para investigar los desórdenes identificados anteriormente, obtener imágenes del cerebro mediante resonancia magnética para buscar cambios degenerativos en el tallo cerebral (oliva inferior y ponte) y cerebelo, frecuentemente una electro-miografía para examinar la actividad eléctrica de músculos y nervios, y, en algunos casos, una punción lumbar para examinar el líquido cefalorraquídeo.

¿Qué ocurre tras el diagnóstico?.

Si una degeneración cerebelar esporádica recibe un diagnóstico debido a una causa tratable, como una deficiencia de vitamina B12, o de tiamina, o un tumor afectando a un órgano que la produce, es absolutamente esencial un tratamiento rápido para parar la progresión del desorden y, en algunos casos, restaurar el normal funcionamiento neurológico.
Si la causa de la ataxia progresiva no puede ser descubierta tras una búsqueda exhaustiva, entonces, se aplica el diagnóstico de Ataxia Esporádica.
Es esencial en personas con este desorden evitar caídas y heridas con las ayudas apropiadas para caminar. Podría ser necesaria la ayuda de un fisioterapeuta para establecer ejercicios y reeducar la facultad el andar. Este tipo de terapia es de bastante ayuda en caso de personas con pérdida de coordinación. Si se presentaran agujetas o espasmos, quizá fuera necesario algún tipo de medicación.
También hay métodos para estudiar las dificultades durmiendo, y dar tratamiento específico a la fase REM del sueño, así como a los problemas de apnea.

¿Qué ocurre según progresa la enfermedad?

Con el avance de los síntomas, cada persona con Ataxia Esporádica puede necesitar diferentes tipos de ayuda. Algunas personas podrían necesitar dispositivos para asistirles en comer o dietas especiales para evitar atragantamientos. Otras podrían necesitar adaptar sus hogares para acomodarlos al uso de sillas de ruedas o andadores... Los familiares, amigos, o asistentes, pueden ayudar a quienes lo necesiten en el baño, para vestirse, y otras actividades de la vida diaria... La logopedia puede aportar ayuda para mejorar el habla, y enseñando técnicas para tragar sin peligro de atragantarse.
Es importante que los pacientes de Ataxia Esporádica tengan un diagnóstico certero cuanto antes y que se sientan lo mejor posible con su neurólogo. Siempre es mejor cuando se encara una enfermedad neurológica crónica como esta, disponer de un neurólogo que le conozca bien y con el que sentirse bien conversando sobre los nuevos problemas según se presentan... El neurólogo puede dirigirle a otros especialistas, incluyendo logopedas, consejeros genéticos, especialistas en fisioterapia y rehabilitación, terapistas ocupacionales, trabajadores sociales, y psicólogos.
También es importante conocer cosas sobre la enfermedad, para saber qué le puede deparar el futuro al afectado... Las personas con Ataxia Esporádica y sus familiares debieran hacer planes de cara al futuro, de forma que puedan afrontarse las crisis médicas y/o financieras.

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo sobre Ataxia Esporádica y AMS?...

Se están llevando a cabo investigaciones tanto médicas como científicas en los Estados Unidos y otros países para determinar la causa de las ataxias y proveer de mejores métodos para diagnosticarlas y tratarlas. Estas investigaciones incluyen tanto a las ataxias hereditarias como a las esporádicas.
La investigación en MSA está ahora muy activa. Un grupo de estudio sobre MSA, en Estados Unidos, con colaboradores en muchas universidades, está llevando a cabo investigaciones sobre este desorden. También hay varios grupos de investigación activos en varios países europeos, y que se reúnen frecuentemente para discutir sobre sus progresos.

¿Qué puede hacer una persona con AMS o Ataxia Esporádica para ayudar en la investigación?

Un componente esencial en la investigación sobre ataxia es la disponibilidad de personas con Ataxia Esporádica y AMS para participar en pruebas de medicamentos, estudios de historiales, y otros tipos de investigaciones.

¿Qué clase de ayuda disponen las personas con AMS o Ataxia Esporádica y sus familiares?.

El consejo psicológico es una ayuda para las personas afectadas y sus familiares, así como la participación en grupos de ayuda. En España se puede contactar con la Federación Española de Ataxias (FEDAES)

********************