Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
09 de julio del 2015.
Investigadores del 'Sawai Man Singh Medical College', en La India, han informado recientemente de un caso de paciente, afectado por Ataxia de Friedreich, con una manifestación poco frecuente de movimiento anormal. El estudio ha sido publicado en la revista 'SpringerPlus', y se titula: “Familial segmental spinal myoclonus: a rare clinical feature of Friedreich's ataxia”.
El inicio de la enfermedad, generalmente, tiene lugar durante la infancia o adolescencia... Y el desorden lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de expectativas de vida.
La Ataxia de Friedreich está causada por mutación en un gen llamado FXN... más específicamente por una expansión de repetición de trinucleótidos GAA (guanina-adenina-adenina) en el primer intrón (unidad de codificación) del gen FXN... lo que conduce a una reducción en el ARN mensajero, y posterior regulación baja de la proteína frataxina.
Los alelos normales del gen FXN contienen menos de 36 repeticiones GAA, mientras que los alelos que causan la enfermedad pueden llegar hasta 1700. La longitud de la expansión de repetición GAA se asocia directamente con la severidad de la enfermedad.
En el estudio, los investigadores han informado del caso de un muchacho de 19 años de edad, que había desarrollado gradualmente una enfermedad neurológica progresiva, afectando a su modo de andar, al habla, y causando escoliosis en la columna torácica. No había historial clínico de fiebre, dolores de cabeza, comportamiento anormal, deterioro cognitivo, o convulsiones.
En la exploración física, se encontró que el paciente tenía escoliosis, pie cavo, y deformidades torácicas. Además fueron observadas en las cuatro extremidades, bajo tono muscular (hipotonía), pérdida de masa muscular, y debilidad. El paciente experimentaba breves movimientos espasmódicos, involuntarios y frecuentes, en sus extremidades superiores, que parecían empeorar con fatiga y en situaciones de estrés mental. No se observaron movimientos involuntarios durante el sueño. Las sensaciones del paciente, dolor, temperatura, y tacto, estaban intactas, pero los sentidos de vibración y posición, estaban deteriorados por debajo de las rodillas. También se observaron disartria (articulación poco clara de expresión oral), y ataxia de tronco y extremidades (falta de coordinación muscular voluntaria).
Los análisis de sangre del paciente y su electrocardiografía (ECG) eran normales, y el electroencefalograma (EEG) no reveló actividad epiléptica. Se observaron ráfagas mioclónicas en músculos específicos: breves movimientos involuntarios repentinos y espasmódicos. El análisis genético del FXN reveló que el paciente tenía una expansión de más de 66 repeticiones GAA.
Tomados en conjunto, los resultados permitieron un diagnóstico de Ataxia de Friedreich, con mioclono segmentario espinal (SSM), un raro trastorno del movimiento caracterizado por contracciones involuntarias en grupos musculares esqueléticos inervados por una limitada región de la médula espinal.
El paciente tenía cuatro hermanos, y uno de ellos, más joven (12 años), tenía síntomas clínicos similares, con escoliosis progresiva, inestabilidad en la marcha, y movimiento desigual en los brazos. La familia recibió asesoramiento genético y se le explicó el trastornos y el pronóstico. El paciente comenzó tratamiento con una alta dosis de coenzima Q (para los síntomas de Ataxia de Friedreich), junto con fisioterapia, además de clonazepam (0,5 mg. dos veces al día, por su condición de paciente mioclónico).
Desafortunadamente, no hubo respuesta al tratamiento. El paciente está siendo supervisando de cerca en la actualidad. El equipo hace hincapié en que hay muy pocos informes de casos de movimientos involuntarios anormales en pacientes con Ataxia de Friedreich.
Los autores creen que éste podría ser el primer caso de SSM (mioclono segmentario espinal) en Ataxia de Friedreich, siendo una manifestación única y rara de la enfermedad.
Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/07/09/case-report-rare-spinal-segmental-myoclonus-condition-friedreichs-ataxia-patient/
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