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lunes, 20 de julio de 2015

Los pacientes de Ataxia de Friedreich experimentan anomalías en el cabello, revela un estudio

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

07 de julio del 2015.


Investigadores de las Universidades Hacettepe y Maltepe, en Turquía, han informado recientemente que los pacientes con Ataxia de Friedreich experimentan alteraciones en el cabello. El estudio fue publicado en la revista 'Microscopy Research and Technique', y se titula: “Ultra-structural hair alterations in Friedreich's ataxia: A scanning electron microscopic investigation”.

La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad neurodegenerativa y hereditaria, caracteriza por deterioro progresivo del sistema nervioso con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos... llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación de los movimientos musculares voluntarios.

La enfermedad está causada por mutación en un gen llamado FXN, lo cual conduce a una expresión defectuosa de la proteína frataxina... El inicio del desorden, por lo general, tiene lugar durante la infancia, o la adolescencia... y lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de las expectativas de vida.

La proteína frataxina se encuentra en las mitocondrias, pequeños orgánulos celulares considerados la "planta energética" celular, participando en la homeostasis del hierro, la síntesis de clústers hierro-azufre, el metabolismo de la energía, y el estrés oxidativo (caracterizado por altos niveles de radicales libres dañinos)... Los pacientes con enfermedades mitocondriales, como se ha informado previamente, experimentan trastornos de piel, incluyendo anormalidades de cabello.

En el estudio, por primera vez, los investigadores analizaron alteraciones ultra-estructurales en el cabello de cuatro pacientes con Ataxia de Friedreich en diferentes etapas de la enfermedad, y de dos portadores. Como controles, también fueron analizados los cabellos de dos individuos sanos. Se utilizó escaneado microscópico electrónico (SEM).

Los investigadores encontraron que los daños ultra-estructurales al cabello, aunque están presentes en ambos grupos, fueron más prominentes en los pacientes, en comparación con los portadores: folículos pilosos delgados y débiles, dañados en capas y fracturas cuticulares. Las erosiones en la superficie de la cutícula y en cavidades locales profundas, justo debajo del nivel cuticular, solamente se detectaron en pacientes con Ataxia de Friedreich... El equipo informó que la progresión de la enfermedad parecía aumentar las anormalidades en la estructura del cabello. No se hallaron características anormales en los controles sanos.

El equipo de investigación concluyó que los afectados por Ataxia de Friedreich experimentan alteraciones ultra-estructurales en sus cabellos, y sugieren que esto pudiera ser debido al estrés oxidativo causado por la deficiente expresión de la frataxina en las mitocondrias. El equipo cree que la técnica SEM, no invasiva y fácil de realizar, se podría considerar una herramienta valiosa para la identificación de alteraciones de cabello y, potencialmente, ayudar en el diagnóstico precoz de la Ataxia de Friedreich.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/07/07/friedreichs-ataxia-patients-experience-hair-abnormalities-study-reveals/

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2- Sección 'Vídeo de humor del día':

El presentador y humorista Pedro Rúiz, imitando voz de niño, canta: '¡Qué buena estás, Carolina!':



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