Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Joana Fernandes, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
18 de julio de 2017.
Siete microARN's circulantes en la sangre pueden servir como biomarcadores ayudando a los médicos a diagnosticar la Ataxia de Friedreich, según los resultados de un estudio reciente... Los altos niveles de una de estas moléculas, llamada miR-323-3p, también tienen potencial para identificar a los pacientes con cardiomiopatía asociada a la enfermedad (insuficiencia cardíaca), informan los investigadores.
Su estudio, titulado: "Circulating miR-323-3p is a biomarker for cardiomyopathy and an indicator of phenotypic variability in Friedreich’s ataxia patients"(El circulante miR-323-3p es un biomarcador para cardiomiopatía e indicador de la variabilidad fenotípica en pacientes con ataxia de Friedreich), ha sido publicado en la revista 'Scientific Reports'.
Los microARN's son pequeñas moléculas de ARN que funcionan mediante la regulación de producción de proteínas. Se unen a una molécula de ARNm (una transcripción de información codificada de ADN necesaria para producir una proteína) para bloquear la producción de una proteína determinada. Un microARN puede unirse a muchas moléculas de mARN (ARN mensajero) diferentes, haciendo a los microARN's poderosos reguladores de la expresión génica y producción de proteínas.
Los microARN's se producen dentro de las células, pero algunos se liberan en fluidos, como la sangre. Debido a que estas moléculas son altamente resistentes a la degradación, los microARN's circulantes pueden ser candidatos ideales en la búsqueda de biomarcadores ayudando a identificar ciertas enfermedades.
Utilizando muestras de sangre y modernas técnicas de secuenciación, los investigadores identificaron un grupo de 164 microARN's que se expresaron de forma diferente (a distintos niveles de actividad) en 25 caucásicos (raza blanca, u origen europeo) con Ataxia de Friedreich -incluyendo ocho pacientes (32 por ciento) que también tenían cardiomiopatía-, comparándolos con 17 controles sanos.
De estos miARN's con expresión alterada entre los pacientes y el grupo de control, siete tenían mayores niveles de expresión en los pacientes. Estas moléculas se denominaron miR-128-3p, miR-625-3p, miR-130b-5p, miR-151a-5p, miR-330-3p, miR-323a-3p, y miR-142-3p.
Un análisis posterior demostró que miR-323a-3p fue significativamente mayor en los ocho pacientes con cardiomiopatía asociada a la Ataxia de Friedreich en comparación con los otros pacientes. De hecho, los investigadores observaron una fuerte asociación entre altos niveles de miR-323a-3p y cardiomiopatía.
"Nuestros resultados abren nuevas vías para desarrollar terapias, más personalizadas, centradas en los síntomas específicos de los pacientes", escribieron los investigadores. "Identificamos siete miRNAs, todos ellos asociados con mecanismos moleculares clave subyacentes en la fisiopatología de la enfermedad. Hemos encontrado que miR-323-3p es un candidato biomarcador para el diagnóstico de miocardiopatía en pacientes con Ataxia de Friedreich".
"Para maximizar la probabilidad de detectar el inicio o la progresión de la miocardiopatía, se sugiere la combinación de procedimientos estándar de diagnóstico cardíaco con el uso de microARN's circulantes", agregaron los investigadores. "Este enfoque podría proporcionar más información clínica para evaluar la progresión de la cardiomiopatía en los pacientes de Ataxia de Friedreich".
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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/07/18/microrna-levels-in-blood-may-be-markers-of-friedreichs-ataxia-and-patients-with-associated-cardiomyopathy/
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