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(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
06 de julio de 2017.
Más de 10 años de investigación de un equipo portugués han dado como resultado el descubrimiento de una alteración genética que causa una enfermedad neurodegenerativa incurable (ataxia familiar SCA37), y permitido también el desarrollo de una nueva prueba genética para la misma.
El descubrimiento de investigadores del Instituto de Investigación e Innovación en Salud (I3S), ha sido publicado en la revista científica estadounidense 'American Journal of Human Genetics', y a la que 'Lusa' ha tenido acceso hoy, es el punto de partida para la investigación de estrategias de laboratorio para el tratamiento de esta enfermedad.
Esta enfermedad afecta al movimiento y a la coordinación, comprometiendo actividades básicas como caminar, hablar, tragar, y escribir.
El estudio de varias generaciones de tres grandes familias portuguesas con esta ataxia, ayudó a llegar a estos resultados, y llevó al desarrollo de una nueva prueba genética que ampliará las posibilidades de diagnóstico y asesoramiento genético a familiares, incluso antes de que aparezcan los síntomas.
Los investigadores del Instituto de Investigación e Innovación en Salud (I3S) destacan que "la prueba permite también orientar a niveles reproductivo y psicosocial a muchas familias con ataxias hereditarias de transmisión dominante, en las cuales los hijos de un progenitor afectado tienen el 50% de probabilidad de heredar la mutación y desarrollar ataxia a lo largo de la vida".
Según la investigadora Ana Seixas, "muchas veces los familiares, sabiendo que las hipótesis de tratamiento son limitadas, nos dicen que saber cuál es su enfermedad, ya es una ayuda". Ana Seixas refiere también que "fue un trabajo de gran complejidad, pero valió la pena realizarlo, por poder finalmente responder a la generosa colaboración de generaciones de familias portuguesas con ataxia hereditaria que participaron en éste, y otros, estudios".
Los investigadores del Instituto de Investigación e Innovación en Salud (I3S) descubrieron que una secuencia repetitiva de nucleótidos -bloques básicos del ADN donde está almacenada nuestra información genética- en el cromosoma 1, causa esta enfermedad neurodegenerativa llamada ataxia SCA37, clínicamente muy similar a la enfermedad de Machado-Joseph (SCA3), la ataxia hereditaria más común en Portugal y con elevada prevalencia en las islas de las Azores.
En el trabajo, explican también la razón por la cual los efectos de esta enfermedad son más precoces y, consecuentemente, más graves de generación a generación.
La SCA37, objetivo de este estudio, ya había sido clínicamente descrita, pero la causa genética escapaba a la comprensión de los investigadores... Isabel Silveira, coordinadora del estudio, confiesa que hace más de una década ha estado en busca de la mutación que causa esta enfermedad, y que el hallazgo no ha sido simple por diversos motivos.
"Ha sido en el gen DAB1 donde se ha hallado una nueva secuencia genética sólo presente en los pacientes y ausente en individuos sanos, la cual es responsable del desarrollo de la ataxia", afirma Joana Loureiro, una de las autoras del artículo. "El DAB1 es esencial para el desarrollo neurológico en el periodo fetal y mantiene una importante actividad en la vida adulta, especialmente en el cerebelo, región del cerebro más afectada por la ataxia", añade.
Cuando los investigadores introdujeron la secuencia alterada en un embrión del pez cebra observaron la aparición de malformaciones graves y una baja tasa de supervivencia de embriones, probando la toxicidad que la secuencia acarrea.
Por otro lado, "el acompañamiento de las familias, y 41 pacientes en particular, fue esencial para percibir que esta ataxia presenta efectos más graves en sucesivas generciones", afirma Isabel Silveira.
La enfermedad puede surgir entre los 18 y los 60 años, y cuanto más temprano es el inicio, mayor es la severidad, pues la enfermedad progresa con la edad.
El equipo percibió que el tamaño de la secuencia alterada aumentaba al pasar de generación, particularmente si el progenitor portador es hombre, y que, cuanto mayor es el tamaño de la secuencia, más temprano se inicia la dolencia.
Hasta el momento, todas las familias identificadas son del sur del país, donde la frecuencia de esta enfermedad rara es elevada.
Isabel Silveira piensa que "la causa genética ahora descrita puede estar también en el origen de la condición clínica de individuos de familias de otros orígenes geográficos, en particular algunas familias españolas, que clínicamente estaban descritas como afectadas por la SCA37, pero cuya causa genética aún no era conocida".
Fuente, en portugués: http://www.dnoticias.pt/pais/equipa-portuguesa-descobre-alteracao-genetica-que-causa-doenca-neurodegenerativa-DH1669432
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