Extraído de "insalutenews.it" ... (para ver el original, en italiano, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
Pocas fechas antes del 'Día Internacional de las Enfermedades Raras', martes, 28 de febrero, una prestigiosa revista, "Cell Reports", ha publicado el trabajo de los investigadores de 'Fratagene Therapeutics', dirigidos por la Dra. Alessandra Rufini, sobre la identificación de una significativa nueva diana terapéutica para la Ataxia de Friedreich.
El estudio se ha realizado en colaboración con investigadores del Departamento de Biomedicina y Prevención de la Universidad de Roma "Tor Vergata".
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa rara, de base genética, que afecta a niños y adultos jóvenes, y que conduce gradualmente a discapacidad, causada por una deficiencia de frataxina... Sólo en Estados Unidos, Canadá, y Europa, afecta a más de 15 000 pacientes, especialmente niños y adultos jóvenes, para los cuales actualmente no existe una terapia aprobada.
"El descubrimiento de una nueva diana terapéutica para la Ataxia de Friedreich, -explica la Dra. Rufini, directora científica de 'Fratagene Terapeutics'-, se trata una enzima, la ligasa RNF126, cuya inhibición conduce a un aumento en los niveles de frataxina en las células de los pacientes, abriendo el camino para el posible desarrollo de una nueva clase de fármacos, que podrían proporcionar una esperanza de curación".
Fuente, en italiano: http://www.insalutenews.it/in-salute/rare-disease-day-2017-atassia-di-friedreich-uno-studio-identifica-nuovo-target-terapeutico/
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