Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
14 de marzo de 2017.
El reporte de un caso, sugiere que la Ataxia de Friedreich puede manifestarse con movimientos oculares voluntarios anormales, en lugar de la típica pérdida de la marcha y del control de las extremidades... Para reducir el riesgo de un mal diagnóstico, los investigadores que suscriben este informe, instan a los neurólogos a tener en cuenta que los síntomas de la enfermedad pueden variar ampliamente, posiblemente incluyendo características atípicas.
El estudio: “Early-Onset Friedreich's Ataxia With Oculomotor Apraxia”, ha sido publicado en la revista 'Acta Medica Iranica'.
La apraxia oculomotora -reducción, o pérdida, de la capacidad de movimientos oculares voluntarios- es la característica más frecuente de otro tipo de ataxia, llamada 'ataxia con apraxia motora ocular, tipo 1 (AOA1)'. Esta condición también está relacionada con una serie de medidas anormales de laboratorio, incluyendo altos niveles de colesterol, y niveles bajos de la proteína albúmina en la sangre.
En su informe, los investigadores de la 'Tehran University of Medical Sciences' describen a dos hermanas que parecían tener una mezcla de ambas ataxias: Friedreich, y AOA1... Una de las niñas tenía 13 años cuando fue examinada por primera vez, si bien, su madre ya le había notado problemas de equilibrio desde hacía cinco años.
Los exámenes revelaron andar inestable, con dificultades de equilibrio y coordinación. Su escritura también se veía afectada. Pero no tenía problemas de vista, de audición, o de estado mental. Sin embargo, tenía una apraxia oculomotora evidente.
La niña tenía un tono muscular normal y respuestas sensoriales normales. No obstante, tuvo dificultades para ponerse el dedo en punta de la nariz cuando le pidieron que realizara esa tarea. También tuvo problemas para caminar en tándem.
Un escáner cerebral mostró neurodegeneración significativa en su cerebelo... pero la mayoría de las pruebas de laboratorio resultaron normales... Las pruebas de función de las células nerviosas demostraron que tenía dañados los axones (proyecciones de las neuronas) fuera del sistema nervioso central.
Su hermana menor tenía 10 años cuando comenzó a experimentar síntomas similares. Su equilibrio y problemas de coordinación eran de un tipo ligeramente diferente al de su hermana: ella tenía dificultades para guardar su equilibrio corporal mientras estaba sentada.
Puesto que la AOA1 se diagnostica comúnmente en niños, los neurólogos en principio creyeron que las niñas padecían este tipo de ataxia. No obstante, la ausencia de medidas anormales de colesterol, albúmina, y otros hallazgos relacionados con AOA1, les hicieron reconsiderar el prediagnóstico, y las niñas fueron diagnosticadas con Ataxia de Friedreich.
"Por tanto, los neurólogos deben tener en cuenta que las presentaciones clínicas de la Ataxia de Friedreich pueden variar ampliamente desde el fenotipo clásico de ataxia de la marcha y de los miembros, a manifestaciones atípicas como la apraxia oculomotora", concluyeron los investigadores.
Los médicos no pudieron realizar un diagnóstico genético, ya que no tuvieron acceso a muestras de sangre de las pacientes. Aún así, particularmente en los casos donde el análisis genético no sea posible, se pueden utilizar pruebas de laboratorio para discernir entre ambas condiciones.
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/news-posts/2017/03/13/case-report-friedreichs-ataxia-symptoms/
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Feliz fin de semana.
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