Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
23 de marzo de 2017.
Es crucial la identificación de la causa subyacente y el establecimiento de un diagnóstico de ataxia, ya que existen terapias para algunos casos de ataxias inmunomeditorias o genéticamente adquiridas.
Una revisión de todos los diagnósticos habidos entre una gran muestra de pacientes con ataxia, ha revelado que las ataxias familiares, incluyendo la Ataxia de Friedreich, representan sólo una pequeña proporción de todos los pacientes con este tipo de afección.
La ataxia glutamínica fue el diagnóstico más común entre los casos esporádicos. Dado que la condición se puede aliviar evitando los alimentos que contienen gluten, el hallazgo ilustra la importancia de un diagnóstico preciso.
A pesar de que el estudio mostró que la nueva generación de secuenciación NGS (nuevos métodos para realizar análisis genéticos) ayudó a los médicos a establecer un diagnóstico, una gran proporción de pacientes siguen sin diagnosticar.
El estudio: “Causes of progressive cerebellar ataxia: prospective evaluation of 1500 patients”, revisó las anomalías médicas causantes de ataxia entre todos los pacientes evaluados en un centro especializado en ataxia del Reino Unido. El informe ha sido publicado en 'Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry'.
La ataxia, en sí, no es un diagnóstico, sino más bien un conjunto de síntomas que surgen debido a una enfermedad subyacente. En muchos casos, encontrar la razón de la degeneración del cerebelo -región del cerebro que permite moverse de manera acompasada y coordinada- es un reto. A veces, los médicos no logran identificar la causa.
Para obtener una mejor visión de las causas subyacentes de ataxia, en la población en general, los investigadores del 'Royal Hallamshire Hospital', en el Reino Unido, han examinado los resultados de los análisis de diagnósticos sobre ataxia realizados en el centro durante los últimos 20 años.
Los hallazgos mostraron que solamente el 20 por ciento de los pacientes tenía un tipo hereditario de afección, siendo la Ataxia de Friedreich la más común en el grupo... La ataxia glutamínica se encontró en una cuarta parte de los pacientes... Casi en igual número de pacientes no se había hallado ninguna causa identificable... El tercer diagnóstico más frecuente estaba relacionado con el alcohol: una ataxia surgida después de un consumo prolongado y excesivo de alcohol... La atrofia multisistémica -una rara enfermedad neurodegenerativa que afecta a varias regiones cerebrales- se encontró en el 11 por ciento de los pacientes con ataxia... El resto de los pacientes desarrolló la enfermedad como resultado de una serie de causas diferentes: afectando cada una sólo a un pequeño porcentaje de pacientes.
Durante una primera etapa del periodo analizado, sólo se disponía de pruebas genéticas para Ataxia de Friedreich, algunas ataxias espinocerebelosas, y la atrofia Dentatorubral-pallidoluisiana (DRPLA)... El número de pruebas disponibles se incrementó gradualmente. Sin embargo, no fue hasta el año 2014 cuando la clínica tuvo acceso a los métodos NGS para realizar análisis genéticos.
Desde entonces, habían sido examinados 146 pacientes con pruebas genéticas sobre 42 genes diferentes... De los pacientes examinados, 71 pacientes tenían antecedentes familiares de la enfermedad... Además, 33 tenían inicio precoz esporádico, y 42 tenían ataxia esporádica de inicio tardío.
Sólo el 32 por ciento de todos los pacientes recibieron un diagnóstico como resultado de cribado genético. La identificación de la causa genética fue más probable entre pacientes con historiales de enfermedad hereditaria.
"Las ataxias inmunomediadas son comunes... Los avances en la realización de pruebas genéticas han mejorado significativamente el rendimiento a la hora de diagnosticar a los pacientes sospechosos de padecer una ataxia hereditaria... Hacer un diagnóstico respecto a la causa de la ataxia es esencial, debido a posibles intervenciones terapéuticas en el caso de las inmunes y de algunas ataxias genéticas", concluyeron los investigadores.
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/03/23/ataxia-diagnosis-a-challenging-but-crucial-task-study-finds/
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