Blog "Ataxia y atáxicos".La lista de enfermedases genéticas que conllevan síntomas de ataxia se incrementa cada año con nuevos descubrimientos. Si los distintos tipos de ataxia conocidos tienen síntomas comunes, todos tienen alguna peculiaridad para diferenciarlos de cara a realizar un diagnostico clínico. Podría decirse, y de hecho es así, que la diferenciación más clara entre los diferentes tipos de ataxia depende del lugar genético donde se halle la anomalía causante de la enfermedad. Es totalmente cierto, pero, sin embargo, el camino para llegar al diagnóstico es el inverso: primero se ha de prediagnosticar clínicamente... y, luego, los análisis genéticos son los encargados de confirmar, o descartar, las sospechas provenientes del tal diagnóstico clínico. No es posible revisar el genoma completo ante una dificultad de salud.
Hoy en el blog "Ataxia y atáxicos" pego una amplísima lista, actualizada en junio del 2010, de los diferentes tipos de ataxia genética. De todas formas, como un blog no es lugar idoneo para un documento realizado en amplias tablas, lo he colgado en la página web de "Ataxia y ataxicos".
Para acceceder al citado documento, hacer click con el ratón en el siguiente enlace: Clasificación de ataxias genéticas (actualización de junio del 2010.
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Sección "PowerPoint del día":
Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en:
"El velatorio".
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