En el plazo de pocos meses podría llegar una terapia para la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".

Por el Prof. Roberto Testi.
Traducción, para BabelFAmily: Mari Luz González Casas.

Roma, 27 feb. 2014.

Prof. Roberto Testi

“En el plazo de pocos meses podría llegar una terapia para la Ataxia de Friedreich, una enfermedad genética rara que afecta al sistema nervioso entre los 5 y 15 años de edad” Lo afirma, con motivo de la jornada dedicada a estas enfermedades que se celebra a nivel mundial el 28 de febrero, Roberto Testi, profesor de la Universidad 'Tor Vergata', en Roma, que coordina el proyecto “Fast” sobre este tema, financiado por la UE.

El defecto génico de la Ataxia de Friedreich está en el gen responsable de la producción de una proteína llamada frataxina, que funciona mal en los pacientes. Los bajos niveles de frataxina causan la muerte de las células esenciales para la coordinación motora de los nervios. " Hay varias maneras de aumentar los niveles de una proteína defectuosa, en este caso la frataxina", dijo Testi:

“La primera, y más estudiada, consiste en centrarse en el gen... y, por lo tanto, puesto que en nuestro caso el gen transcribe poco, intentar recuperar la correcta transcripción del gen. Como alternativa se puede intentar introducir frataxina directamente en las células de los pacientes. Nuestro enfoque, sin embargo, es radicalmente diferente, y consiste en conseguir que la frataxina existente dure más tiempo. De hecho, hemos descubierto que parte de la frataxina producida se degrada incluso antes de ser utilizada.

A continuación, hemos averiguado en detalle cómo se degrada la frataxina, y cómo prevenir, por lo tanto, esta degradación. Estamos tratando de desarrollar moléculas sintéticas capaces de bloquear la degradación de la frataxina. Si el programa tiene éxito, algunas de estas moléculas podrían convertirse en fármacos dentro de unos años”. Pero gracias a otro descubrimiento del equipo del Dr. Testi, otra terapia podría estar disponible incluso antes.

"Hemos observado -dijo el científico- que el interferón gamma, una sustancia producida de forma natural por el organismo, actúa sobre el gen de la frataxina y aumenta la transcripción. Además, los ratones trasgénicos modelo para la Ataxia de Friedreich tratados con interferón-gamma mostraron un aumento en la frataxina en las neuronas críticas para la enfermedad, mejorando el rendimiento de la coordinación motora”. Lo que resulta especialmente excitante en este descubrimiento es que el interferón–gamma es un fármaco ya comercializado y aprobado para otras indicaciones:

Esto significa que, si su eficacia se confirma en los seres humanos, estaría muy pronto disponible para los pacientes con Ataxia de Friedreich. En este sentido, ya se encuentran dos ensayos clínicos en curso, uno en Roma, y otro en Filadelfia, que en pocos meses podrían aportar datos relevantes.

Fuente: BabelFAmily: En el plazo de pocos meses podría llegar una terapia para la Ataxia de Friedreich.

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Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Ciudadanos de color.

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