Un nuevo enfoque terapéutico para la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota del administrador del blog:

El prof. Roberto Testi ha emitido una puntualización al artículo, en principio editado por la agencia AGI, cuya traducción editamos ayer en el blog: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2014/03/en-el-plazo-de-pocos-meses-podria.html :

Prof. Roberto Testi

“Quiero puntualizar que, contrariamente a lo informado, de forma errónea, por la agencia de noticias AGI, y atribuido a mí, que cuanto ocurrirá dentro de unos meses es la conclusión de dos ensayos clínicos piloto actualmente en curso, en Roma y Filadelfia… a partir de los cuales, esperamos conclusiones significativas sobre la seguridad de interferón-gamma, y su capacidad para aumentar los niveles de frataxina en pacientes de Ataxia de Friedreich.

Otros ensayos clínicos controlados, mayores y a más largo plazo, siguen a estas dos pruebas para determinar si el interferón-gamma altera el curso clínico de la enfermedad, y puede ser un tratamiento eficaz para la Ataxia de Friedreich.

Nuestro comunicado de prensa fue recogido, con mayor corrección, en el artículo publicado por "Salute Italia", que se puede leer en: Atassia di Friedreich, nuovo approccio terapeutico.

Traducción de Atassia di Friedreich, nuovo approccio terapeutico:

Autora, para “italiasalute.it”: Andrea Sperelli.
Traducción: Miguel-A. Cibrián.

Existe un proyecto italiano detrás de la esperanza de una nueva terapia para la Ataxia de Friedreich, una enfermedad genética rara que afecta a los niños. El proyecto de investigación de FAST (Ataxia de Friedreich Seeks Therapy) ha sido desarrollado por investigadores de la Universidad Tor Vergata, en Roma, y coordinado por el Prof. Roberto Testi, Profesor de Inmunología del Departamento de Biomedicina y Prevención, de la universidad.

Encontrar un tratamiento para la Ataxia de Friedreich es el principal objetivo de ’Ataxia de Friedreich Seeks Therapy', financiado con 1,5 millones de euros por el Consejo Europeo de Investigación (ERC), la entidad europea que financia la excelencia de la investigación europea.

Asimismo, el proyecto es apoyado por la principal asociación de pacientes, ‘Fredreich’s Ataxia Research Alliance,FARA’, (EE.UU.), y por ‘Teletón Italia’. Y tiene como objetivo desarrollar una terapia eficaz para la Ataxia de Friedreich, utilizando un enfoque innovador.

La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad, degenerativa y genética, que afecta al sistema nervioso periférico de los niños y adolescentes, principalmente entre las edades de 5 y 15 años. Los pacientes jóvenes comienzan a presentar trastornos de coordinación motora, más o menos rápidamente, lo que lleva a una discapacidad severa, a menudo asociada con la insuficiencia cardíaca y una esperanza de vida más corta.

El defecto génico de la Ataxia de Friedreich está ubicado en el gen responsable de la producción de una proteína llamada frataxina. En los pacientes afectados por esta enfermedad, el gen de la frataxina funciona mal y produce poca proteína. Los bajos niveles de frataxina causan la muerte de células esenciales para la coordinación motora de los nervios. Los pacientes hacen uso de fármacos antioxidantes, pero hasta la fecha no existe un tratamiento específico eficaz para esta enfermedad.

. El problema de la Ataxia de Friedreich reside en los bajos niveles de frataxina. ¿Cómo aumentar, entonces los niveles? "Hay varias maneras de aumentar los niveles de una proteína defectuosa, en este caso la frataxina” -observa el profesor. ”La primera pasa por la proteína elaborada en el propio gen… y luego, ya que, en nuestro caso, el gen transcribe poco, tratar de restaurar la transcripción génica adecuada, con el consiguiente aumento de producción de frataxina. Esto puede lograrse principalmente a través de medicamentos que ayuden al gen trabajar mejor, o sustitución del gen "enfermo" por uno sano. Como alternativa, puede intentarse introducir la frataxina directamente en las células de los pacientes. Nuestro enfoque es radicalmente diferente, es pensar en cómo hacer que dure más tiempo la cantidad de frataxina existente.

Hemos descubierto que parte de la frataxina producida se degrada incluso antes de ser utilizada. Hemos captado en detalle cómo se degrada, y cómo se puede prevenir esa degradación. Por lo tanto, estamos buscando desarrollar moléculas sintéticas capaces de bloquear la degradación de la frataxina. El objetivo es permitir que los pacientes utilicen plenamente la poca proteína producida. Si el programa tiene éxito, algunas de estas moléculas podrían, en pocos años, convertirse en fármacos".

Otro descubrimiento reciente realizado en el laboratorio del prof. Testi, en colaboración con el grupo del Dr. Mark Pook, de la Universidad Brunel, en Londres, podría hacer que el objetivo de la terapia para la Ataxia de Friedreich se halle aún más cerca. "Hemos observado -dice el prof. Testi- que interferón-gamma, una sustancia producida de forma natural por el cuerpo, actúa sobre el gen de la frataxina, y aumenta la transcripción. Además, los ratones transgénicos con ataxia de Friedreich tratados con interferón-gamma han mostrado un aumento de frataxina en neuronas esenciales para la enfermedad y mejorar el rendimiento de la coordinación motora"

Lo particularmente interesante de este descubrimiento es que el interferón-gamma es un fármaco ya aprobado para otras indicaciones. Esto significa que si la eficacia se confirma en seres humanos, se haría rápidamente disponible para pacientes con Ataxia de Friedreich. En este sentido, ya hay dos ensayos clínicos, uno en Roma y otro en Filadelfia, que en pocos meses podrían dar las conclusiones pertinentes.

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