Un libro escrito por personas con ataxia de Friedreich sensibiliza sobre esta enfermedad rara

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Esther Peña... para "SolidaridaDigital.com"... ver original al final del artículo... en "fuente".

Camino de cuatro años hace que una joven, María Blasco, decidió sembrar la semilla de un proyecto tan luminoso como ambicioso: impulsar una novela cuya autoría fuera coral. Hasta aquí, la idea, aunque arriesgada en su planteamiento, no es novedosa del todo. Pero la cosa cambia de manera radical si añadimos un requisito más a esta concepción literaria: que quienes la escribiesen, conocieran de primera mano Ataxia de Friedreich. Daba igual desde qué parte del mundo pespuntaran la historia colectiva, pero tenía que concurrir en ellos esta rara enfermedad.

Esta idea germinó cuando se cruzó en el camino de María Blasco la asociación BabelFAmily, que hizo posible, en última instancia, la materialización de este proyecto. Hoy, el libro está al alcance de quien quiera comprarlo y colaborar en esta causa, cuyos beneficios están destinados a la investigación biomédica para curar la Ataxia de Friedreich.

Bajo el título ‘El legado de Marie Schlau’, se desarrolla una historia en la que laten diferentes voces, una pluralidad de testimonios, y mucha vida. Los autores han escrito su capítulo en su lengua vernácula, ya que un grupo de voluntarios de BabelFAmily se ha encargado de verterlo todo al castellano.

A la llamada de María Blasco contestaron escritores de distintos puntos del mundo: Fátima D´OLiveira (Portugal), Marguerite Black (Sudáfrica), María Pino Brumberg, Eva y Diego Plaza González, Ramón Herreruela Roldán, Inmaculada Priego Priego, Pilar Ana Tolosana, Kristina Zarrantz Elizalde y Mª Luz González Casas (España), Jamie Leigh Hansen y Susan C. Allen (Estados Unidos), Nicola Batty y Sarah Allen (Reino Unido) Claudia Parada (México) y Rebecca Stant (Australia).

Los autores han redactado un capítulo de la obra siguiendo una trama lo suficientemente sencilla como para resultar sugerente sin constreñir el estilo propio de cada uno de ellos: un viaje en el tiempo y en el espacio, que nos irá desvelando un enigma, un terrible secreto sepultado durante más de un siglo.

Durante estos dos años de andadura, página a página, los autores, además de consejos, sugerencias, y disfrutes literarios, han podido compartir experiencias vitales, íntimas, únicas. Por desgracia, unos de los autores se quedó en el camino: la escritora Nicola Batti, que sucumbió a una crisis.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa rara del sistema nervioso que afecta a la coordinación, equilibrio y movimiento. Fue descubierta por el médico alemán Nicholas Friedreich, hacia 1860. Se trata de una enfermedad monogénica, es decir, causada por la deficiencia de un único gen, y en la actualidad no tiene cura ni tratamientos específicos.

Aún siendo la más común de todos los tipos de ataxia, es una enfermedad rara. Afecta, aproximadamente, a dos de cada 100.000 personas únicamente entre poblaciones de origen europeo (caucasianos). En España y Francia los números estimativos de incidencia son mayores, con una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes, lo que sugeriría que probablemente la afectación se inició en el área geográfica de la cordillera Cantábrica.

Fuente: Un libro escrito por personas con ataxia de Friedreich sensibiliza sobre esta enfermedad rara.

Nota del administrador del blog referida al último párrafo del artículo:

Es la segunda vez que hallo una referencia a la hipótesis de que la Ataxia de Friedreich "se inició en el área geográfica de la cordillera Cantábrica". Dar por buena tal hipótesis, supondría aceptar que todos los pacientes de esta enfermedad somos descendientes de un único individuo en el cual se inició la mutación -¡hola, familia!-. Carezco de conocimientos científicos para reafirmar o rebatir tal suposición. No obstante, si para plantearse esa sugerencia, se basan en los datos reseñados en el párrafo que analizo, me parece aventurar demasiado. Tales datos, como se dice, son únicamente "estimativos". Pero suponiendo que dicha prevalencia tuvieran una base, no estimativa, sino real, contante, lo que sugeriría es que pudo iniciarse, más o menos, más arriba o más abajo, entre España y Francia, en una de ambas naciones. La cordillera fronteriza entre España y Francia es la Pirenaica... la Cantábrica, sin contacto con el territorio francés, se extiende en paralelo al mar Cantábrico.

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