Traducción al castellano de Marilou Mertens, familiar de paciente de Ataxia de Friedreich.
15 de abril del 2014.
PARÍS - (BUSINESS WIRE) – ‘AAVLife’, una empresa especializada en terapia génica para enfermedades raras, anunció hoy la recaudación de 12 millones de dólares en el marco de una financiación de serie A con vistas a proceder a los ensayos clínicos consecuentes a los prometedores trabajos de investigación sobre Ataxia de Friedreich, recientemente publicados en la revista ‘Nature Medicine’.
‘Versant Ventures’, una sociedad internacional de capital en riesgo en el sector de las ciencias de la vida, ha llevado las negociaciones financieras, en las cuales ha participado ‘Inserm Transfert Iniciative’, una sociedad francesa de capital inicial ligada al Instituto Nacional Francés de Salud e Investigación Médica (Inserm).
Matthieu Coutet, director general de ‘Inserm Transfert Iniciative’, añadió: «’Inserm Transfert Iniciative’ ha tenido el privilegio de acceder, en un estadio precoz, a trabajos prometedores de investigación llevados a cabo en los laboratorios de Inserm, y de darse cuenta de la necesidad urgente de pasar el programa sobre Ataxia de Friedreich del estadio de investigación en laboratorio al de aplicación clínica en pacientes».
La Ataxia de Friedreich está causada por una mutación del gen que codifica la frataxina, provocando síntomas progresivos, neurológicos y cardíacos… manifestándose, en general, durante la infancia o la adolescencia. La degradación progresiva de la función cardíaca es la causa principal de defunciones en esta enfermedad. Al día de hoy, no existe ningún tratamiento.
El informe de investigación publicado en la revista ‘Nature Medicine’ demuestra la eficacia de terapia génica sobre un modelo de ratón, desarrollado suprimiendo el gen de la frataxina en las células del corazón. Los autores indican que estos ratones presentan una degradación de su función cardíaca similar a la observada en pacientes afectados por la Ataxia de Friedreich, y que la transferencia del gen normal de la frataxina mediante un vector derivado de un virus adeno-asociado (AAV) ha permitido normalizar la función cardíaca de los ratones, corregir la hipertrofia patológica de su corazón, y esto en un estadio avanzado de la afección cardíaca.
AAVLife ya ha empezado los estudios preclínicos que pretenden determinar la posología y vía de administración a utilizar en un ensayo clínico para esta aproximación terapéutica de terapia génica. La sociedad consultará las autoridades reglamentarias en cuanto a las exigencias en materia de estudios de toxicidad, así como para la concepción del ensayo clínico. El objetivo es empezar la fase clínica en 2015 con el fin de evaluar la eficacia de la terapia génica en el tratamiento de la disfunción cardíaca asociada con la Ataxia de Friedreich.
«Aunque se trate de una enfermedad rara, la Ataxia de Friedreich impacta pesadamente en la vida de los pacientes y sus familias», comenta Amber Salzman, Ph. D., cofundadora y directora general de AAVLife. «Progresamos hacia una estrategia terapéutica con todas las precauciones necesarias, pero también con la urgencia que requiere».
Los fundadores de AAVLife ya contribuyeron de modos diversos, pero decisivos, a la aplicación de la terapia génica con fines clínicos:
- Patrick Aubourg, M.D. Ph. D, jefe del servicio de neuropediatría en el hospital Bicêtre, en Paris. El doctor Aubourg es responsable del primer ensayo clínico utilizando con éxito terapia génica para tratar la adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad genética que lleva a neurodegeneración cerebral mortal. Se llevó, junto a su equipo de investigación, el Gran Prix científico 2010, de la Fundación Simone y Cino del Duca, por sus descubrimientos en el dominio de la terapia génica en enfermedades genéticas del sistema nervioso central.
- Pierre Bougnères, M.D ., Ph. D., jefe del servicio de endocrinología pediátrica en el hospital Bicêtre, en Paris. En compañía del doctor Aubourg, el doctor Bougnères desarrolló y dirigió el ensayo sobre ALD (adrenoleucodistrofia).
- Ronald Crystal, M.D ., presidente del servicio de medicina genética y profesor de medicina interna en Weill Cornell Medical College, de New York. El doctor Crystal dirigió el grupo de investigación que, por primera vez en el hombre, utilizó un virus recombinante como vehículo para terapia génica in vivo. El grupo efectuó ensayos de terapia génica sobre sujetos humanos en el marco del tratamiento de la isquemia cardíaca, del cáncer, y de enfermedades del sistema nervioso central. Este año, la revista especializada ‘Human Gene Therapy’ concedió al doctor Crystal su premio Pioneer Award, en reconocimiento de sus trabajos precursores sobre vectores adenovirales.
- Hélène Puccio, Ph. D., responsable de un equipo de investigación en el Instituto de genética y biología molecular y celular de la Universidad de Estrasburgo. La doctora Puccio centró sus investigaciones sobre los mecanismos pato-fisiológicos ligados a las ataxias, como la de Ataxia de Friedreich. Ella es el autor principal del artículo publicado en la revista ‘Nature Medicine’.
- Amber Salzman, Ph. D., directora general. La Doctora Salzman, matemática de formación, fue miembro del equipo de dirección en GlaxoSmtihKline, donde era responsable de la planificación y gestión de proyectos de desarrollo de medicinas y ensayos clínicos. Posteriormente, fue directora general de Cardiokine Inc., antes de su adquisición por Cornerstone Therapeutics. Actualmente es presidenta de la Fundación Stop ALD, un grupo de defensa de derechos de los pacientes que sufren de ALD (adrenoleucodistrofia). Ella jugó un papel primordial en el resultado del ensayo de terapia génica para ALD.
A propósito de la ataxia de Friedreich:
La Ataxia de Friedreich afecta a unas 10.000 a 20.000 personas en los Estados Unidos y en Europa. Los síntomas se manifiestan en general entre 5 y 15 años, aunque puedan aparecer más tarde, en edad adulta. Uno de los síntomas precoces es la pérdida de control de los movimientos musculares (ataxia), que a menudo comienza con dificultad al andar, luego afecta a miembros superiores y tronco. Las lesiones del sistema nervioso son con frecuencia acompañadas de una insuficiencia cardíaca. Los síntomas cardíacos pueden incluir hipertrofia del corazón, fibrosis del tejido cardíaco, anomalías en el ritmo cardíaco, e insuficiencia cardíaca. La Ataxia de Friedreich está provocada por una mutación en un gen llamado FXN. Esta mutación limita la producción de la proteína codificada por el gen FXN, la frataxina, que juega un papel fundamental en la actividad de las mitocondrías, las “centrales energéticas” de la célula. Se trata de una afección autosómica recesiva, es decir: se manifiesta cuando una persona hereda dos copias anómalas del gen, una de cada padre.
A propósito de AAVLife:
AAVLife, registrada en París, es una sociedad privada especializada en el desarrollo de terapia génica para tratamiento de las enfermedades raras. Para informaciones más amplias, ir a su web: www.aavlife.com
A propósito de Versant:
Versant Ventures es una sociedad de capital en riesgo de primera plana, que investiga principalmente productos biofarmacéuticos innovadores, dispositivos médicos, y otras oportunidades que se presentan en el sector de las ciencias de la vida. Fundada en 1999, la empresa descansa en un equipo experimentado dedicado a ayudar a empresarios a formar sociedades sólidas que contribuyan a la mejora de salud y calidad de vida. Además de su equipo altamente cualificado, especializado en biotecnología, ubicada en Basilea, Suiza, y en San Francisco, Versant está presente en otras regiones geográficas: el sur de California, y el estado Minnesota, en los Estados Unidos. Para más información: www.versantventures.com
A propósito de ‘Inserm Transfert Iniciative’:
‘Inserm Transfert Iniciative’ es una sociedad de capital inicial dirigida al sector de ciencias de la vida, con sede en París, dependiente del Instituto Nacional francés de Salud y e Investigación Médica (Inserm). ‘Inserm Transfert Iniciative’ trabaja principalmente en sociedades nacidas de laboratorios públicos de investigación. Para mayor información, por favor, dirigirse a su sitio web: www.it-initiative.fr
El texto del comunicado nacido de una traducción no debe de ninguna manera ser considerado como oficial. La única versión del comunicado que dé fe está en su lengua de origen. La traducción deberá ser confrontada siempre con el texto fuente, que hará jurisprudencia.
Fuente en francés: AAVLife obtient 12 millions de dollars dans le cadre d'un financement de série A en vue de faire progresser la thérapie génique pour le traitement de l'ataxie de Friedreich
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2- Sección 'Saeta para Viernes Santo'.
En video alojado en "Youtube", la ya fallecida Marifé de Triana canta una peculiar y muy interesante saeta: 'Amargura de zamarrilla'.
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