Ataxia de Friedreich: De la Biología Molecular a la búsqueda de terapias

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy volvemos, tras una avería de dos días en mi línea de conexión a la red internáutica. Y lo hacemos, si bien un poco deprisa, con noticias frescas referentes a uno de tipos de esta enfermedad que nos afecta y forma parte de la temática del blog.

En primer lugar, se incluye un enlace a Friedreich’s Ataxia: From Molecular Biology to the Quest for Therapies (está en inglés, pero traduciré al castellano a continuación). Se trata de la aportación del Prof. Javier Díaz-Nido, del Departamento de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid ... y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, en un SEMINARIO, el 7 de marzo del 2014.

Prof. Javier Díaz-Nido

"La Ataxia de Friedreich (FA) es la ataxia hereditaria recesiva más común, que afecta a 4-5 de cada 100.000 entre la población de origen indo-europeo, y actualmente no tiene cura o tratamiento efectivo. La Ataxia de Friedreich es predominantemente (pero no exclusivamente) una enfermedad neurodegenerativa, que afecta principalmente a núcleos del cerebelo, la médula espinal, los ganglios de la raíz dorsal, y el tejido cardíaco. La Ataxia de Friedreich resulta de una deficiencia de la proteína frataxina, provocada en la mayoría de los casos por una expansión de la repetición en el primer intrón del gen FXN.

La frataxina es una proteína codificada en el genoma nuclear, que se localiza en gran medida en la mitocondria, donde puede desempeñar un papel importante en la regulación hierro-azufre de los clusters y respuesta al estrés oxidativo. La Ataxia de Friedreich tiene por lo general un inicio muy precoz, y puede servir como un modelo muy útil para otras enfermedades neurodegenerativas en las que la disfunción mitocondrial también juega un papel crucial.

Hemos desarrollado modelos de células neuronales diferenciadas para estudiar los mecanismos moleculares que subyacen en el proceso degenerativo provocado por la deficiencia de frataxina. Estos modelos celulares también están siendo utilizados para probar potenciales estrategias terapéuticas, especialmente las centradas en la identificación de moléculas (drogas o genes) capaces de compensar los defectos funcionales inducidos por la pérdida de frataxina… o que sean capaces de aumentar eficazmente la expresión de la citada proteína.

Las técnicas de transferencia genética constituyen una posibilidad terapéutica prometedora para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich y otras enfermedades neurogenéticas. Nuestro grupo también ha tenido en cuenta un enfoque de terapia génica para la Ataxia de Friedreich, que implica la introducción de copias correctas del todo el "locus" genómico de la frataxina. Ahora estamos intentando optimizar la ruta de administración y la entrega y distribución de ambos vectores virales y no virales en el sistema espinocerebelar. Por otra parte, también estamos investigando la posible aplicación de vectores que puedan llevar otros genes neuroprotectores, con especial énfasis en los factores neurotróficos".

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A continuación se inserta un video, de 6 minutos de duración, alojado en "Youtube", donde se entrevista, sobre el anterior tema, al citado Dr. Javier Díaz-Nido:



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