Aprender a hablar cada día

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Silvia Taulés... para 'El Mundo'... (ver original en "fuente".... al final del artículo).

Sandra Puelles

Cuando era pequeña y la profesora la llamaba a la pizarra, a Sandra se le caía el mundo encima. Era muy difícil para ella caminar hasta la primera fila de la clase sin darse un golpe, y casi imposible escribir en la pizarra sin que se le notara que no controlaba la tiza. Le salían unas letras grandes y desgarbadas, que ella siempre disimulaba con un sentido del humor inteligente a prueba de cualquier desastre. Un desastre que llegó cuando Sandra tenía 18 años. Después de decenas de visitas médicas, de llevar collarín, de usar muletas, de no saber qué pasaba, a Sandra Puelles le diagnosticaron Ataxia de Friedreich.

Entrar en un edificio, abrir una puerta, es algo que para cualquiera supone un gesto casi automático. Sandra ha tenido que volver a aprender ese gesto. Y a escribir en el ordenador, y a comer un plato de sopa, y a hablar, incluso. Ahora Sandra puede hacer casi todo lo que hacen otros, pero necesita el triple de tiempo, el triple de esfuerzo... y los resultados no son siempre perfectos. Ella sigue, valiente y fuerte, empeñada en abrirse las puertas. Sufre una dolencia neurodegenerativa que afecta a dos de cada 100.000 personas, etiquetada como enfermedad rara. Y lucha para lograr una cura.

Hace poco más de un mes, se ha puesto en marcha una campaña para conseguir fondos para investigar el remedio a esta Ataxia de Friedreich, que aparece a edades tempranas, ente los cinco y los 15 años, "causando una degeneración progresiva del tejido nervioso en la médula espinal y de nervios que controlan el movimiento muscular de los brazos y las piernas. La médula espinal se adelgaza y las células nerviosas pierden parte de su vaina de mielina". Lo cuentan los especialistas en la web de la campaña www.stop-fa.org.

Antoni Matilla Dueñas, investigador de neurociencias, es quien lidera el proyecto que pretende erradicar los efectos de esta dolencia y que se desarrolla en el Instituto de Salud del Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona. Para empezar la investigación necesitaban 47.000 euros, que ya han recaudado, por lo que ahora siguen luchando para llegar a los 110.000 euros necesarios para llevarlo a cabo. Si lo logran, dicen que en cinco años puede existir la cura a una enfermedad.

Quienes la sufren dicen que es "cruel", porque el cuerpo no responde. Los efectos son implacables: movimientos torpes, pérdida de equilibrio, inestabilidad, disfagia (dificultad para comer), disartria (dificultad para hablar), escoliosis, diabetes en algunos casos, e incluso cardiomiopatía. Los pacientes terminan ligados de por vida a una silla de ruedas. A sus 41 años, Sandra hace 17 que se mueve así.

"Todavía no se ha encontrado un tratamiento efectivo", señala Matilla, quien apunta a la "terapia génica" como solución. Se trata de "usar virus adenoasociados de última generación, muy útiles en la capacidad para transferir proteínas exógenas, en este caso la frataxina, en neuronas (tanto de raíces ganglionales dorsales como en las del cerebelo) que se mueren en la Ataxia de Friedreich". Básicamente, lo que hace la terapia que están investigando y que presenta buenos resultados es la introducción de unas sustancias que transfieren neuronas nuevas al sistema nervioso, paliando así la desaparición de neuronas que provoca la enfermedad. El problema que tienen, ahora, es de financiación.

Video, de cuatro minutos y medio, alojado en "Vimeo":



"Siempre he pensado que algún día habría una cura", dice Sandra en un vídeo filmado para la ocasión. En las imágenes parece abriendo la puerta de su trabajo con la silla de ruedas, con mucho esfuerzo, en el triple de tiempo que el resto. Pero cuidado, lo hemos dicho, aparece Sandra abriendo una puerta. Porque nada, ni una puerta cerrada, se interpondrá en su camino.

Fuente original: 'El Mundo': Aprender a hablar cada día.

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