Por Patricia Inacio, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
28 de septiembre de 2017.
La Unión Europea apoya una serie de proyectos centrados en la historia natural de varias ataxias espinocerebelares (SCAs), estudios analizando el curso de la enfermedad a lo largo del tiempo, desde el inicio y evolución, hasta el final de la persona afectada... Una mejor comprensión de la historia natural de las SCAs ofrecerá información sobre la progresión de la enfermedad, marcadores de progresión y, potencialmente, abre nuevas vías para terapias.
Thomas Klock, junto con el Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE) y el Departamento de Neurología de la Universidad de Bonn, presentó el estudio: "Natural history of the spinocerebellar ataxias (SCAs)" (Historia natural de las ataxias espinocerebelosas (SCA)). La ponencia formó parte de la Sesión 3, 'Historia Natural, Biomarcadores, y Puntos Finales', en la Conerencia IARC 2017, que se celebra en Pisa, Italia.
Las ataxias espinocerebelosas son un grupo de trastornos genéticos, clínicamente heterogéneos, y existe una clara necesidad de caracterizar la historia natural de estas enfermedades e identificar los factores que contribuyen a su progresión.
La comprensión de la disminución funcional evidente en pacientes con diferentes SCAs, la identificación de factores que contribuyen a estas enfermedades, y el establecimiento de marcadores medibles capaces de evaluar los resultados clínicos en los ensayos, son pasos importantes para potenciales terapias.
El estudio EUROSCA (NCT02440763) es un estudio europeo y multicéntrico para determinar y comparar la tasa de progresión de la enfermedad en SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad Machado-Joseph), y SCA6.
El estudio, iniciado en el año 2005 y extensible hasta el 2050, ha incluido a 526 pacientes. Su objetivo principal es determinar la gravedad de la ataxia, medida por una escala de ataxia recientemente desarrollada y validada: Escala de Evaluación y Clasificación de Ataxia (SARA)... La escala SARA evalúa varios parámetros con una puntuación acumulada que oscila entre 0 (sin ataxia) y 40 (ataxia grave).
Los investigadores observaron que el alcance de las mutaciones genéticas, la edad de inicio, y la duración de la enfermedad, fueron, en gran parte, responsables de la determinación de las puntuaciones SARA en pacientes de SCA1, SCA2, y SCA3.
La puntuación anual SARA aumentó en 2,11 en SCA1, 1,49 en SCA2, 1,56 en SCA3, y 0,80 en SCA6... En los pacientes con SCA1, en particular, las expansiones de repetición más largas se asociaron con una progresión más rápida de la enfermedad... En pacientes con SCA2, se observó una menor edad de inicio como determinante de una progresión más rápida.
Además, durante un seguimiento de ocho años, "las actividades de la vida diaria, la calidad de vida, y el estado de ánimo, se deterioraron constantemente", dijo Klockgether en su ponencia. "No hubo diferencias significativas en la tasa de deterioro entre genotipos", agregó, aunque si se halló cierta tendencia a un empeoramiento más rápido en SCA1, y, por el contario, más lento en SCA6.
"Además de la escala SARA, número de repeticiones, y duración del estado de enfermo, los síntomas no atáxicos, en particular el deterioro cognitivo y la disfagia [dificultad en la deglución] afectaron al resultado", escribió el equipo en su estudio.
Los investigadores están llevando a cabo estudios de seguimiento, incluyendo la ataxia espinocerebelosa, tipo 3, o enfermedad Machado-Joseph (estudio ESMI), financiado por el Programa de la Unión Europea: 'Neurodegenerative Disease Research (JPND)'.
El estudio ESMI está investigando alteraciones cerebrales en pacientes SCA3, y tratando de identificar marcadores de la progresión de la enfermedad. Incluye siete cohortes europeas y un grupo de pacientes estadounidenses, de alrededor de 900 afectados por la SCA3.
Como parte del proyecto ESMI, los investigadores crearon un Registro SCA que puede usarse para evaluación prospectiva de los participantes del estudio. El registro contiene datos de la cohorte EUROSCA, y permite importar datos de otros grupos de pacientes... Klockgether, a pesar de ello, enfatizó que "es cuestionable si datos europeos [como los de EUROSCA] son representativos para pacientes en otras regiones del mundo".
Por lo tanto, el objetivo es establecer una base de datos sobre SCA, común y abierta, disponible para los investigadores clínicos de todo el mundo... "Se requiere una intensa colaboración mundial en la investigación clínica de SCA", según Klockgether. "La colaboración entre Europa y Estados Unidos es buena, pero no es suficiente".
También enfatizó respecto a la necesidad de "armonizar los protocolos de evaluación clínica, acordar protocolos comunes de biobancos e imágenes, y mejorar la capacitación de los investigadores. Esto permitirá adquirir, intercambiar, y analizar datos conjuntamente".
Con respecto a biomarcadores de la enfermedad, Klockgether cree que "el marcador ideal sería un marcador de sangre, lo cual permitiría que las muestras sanguíneas en todo el mundo" se analizaran de manera similar.
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/28/iarc2017-eu-supporting-natural-history-studies-of-spinocerebellar-ataxias-scas/
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