Por Iqra Mumal ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
05 de octubre de 2017.
Muchos pacientes con Ataxia de Friedreich experimentan síntomas de tracto urinario, problemas intestinales, y disfunción sexual, lo cual conduce a una menor calidad de vida, según muestra una investigación.
El estudio: "Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia" (Síntomas urinarios, intestinales y sexuales en una cohorte de pacientes con ataxia de Friedreich), ha sido publicado en 'Orphanet Journal of Rare Diseases'.
La Ataxia de Friedreich se debe a insuficiencia de frataxina, una proteína necesaria para el correcto funcionamiento de las mitocondrias (productoras de la energía de la celular)... Los síntomas de la enfermedad son muy variados: Incluyen problemas de movimiento y equilibrio, espasmos o sacudidas, debilidad, disfunción cardíaca, deformidades en los pies, curvatura anormal de la columna vertebral, dificultades de visión, audición, y habla, y diabetes... Otros síntomas menos comunes, que no han sido estudiados exhaustivamente, incluyen los síntomas de tracto urinario inferior (LUTS), incontinencia, y alteraciones de esfínteres.
Un amplio estudio mostró que muchos pacientes con Ataxia de Friedreich exhiben LUTS, conduciendo a una menor calidad de vida... Los estudios involucrando a menor número de pacientes, también mostraron que LUTS era un problema... Pero, en general, ha habido poca investigación sobre este tema... Como resultado, investigadores en Inglaterra, Irlanda, y Bélgica decidieron estudiarlo (intestinos y dificultades sexuales) en pacientes con dicho tipo de ataxia... Parte del enfoque fue correlacionar los síntomas con otras manifestaciones de la enfermedad, y con las características genéticas de los pacientes.
Utilizaron cuestionarios para medir los síntomas de los pacientes, y luego, los dividieron en cuatro grupos: dependiendo de la edad de inicio de su ataxia y del tiempo conllevado con la misma..
A continuación, el equipo correlacionó las medidas de estos síntomas con las de la gravedad de la enfermedad... El ochenta por ciento de los pacientes informó haber experimentado LUTS, el 64 por ciento informó sobre síntomas intestinales, y el 83 por ciento sobre síntomas sexuales.
Un hallazgo clave fue que los síntomas eran estadísticamente más propensos a coexistir en los mismos pacientes: Es decir, si un paciente experimentaba síntomas urinarios, o intestinales, también era más probable que experimentara disfunción sexual en comparación con quienes no tenían síntomas urinarios o intestinales.
Los pacientes con Ataxia de Friedreich de inicio tardío tuvieron más probabilidades de desarrollar LUTS que los pacientes de inicio temprano. Y los pacientes que habían tenido su enfermedad por mucho tiempo tenían más probabilidades de tener una puntuación LUTS más alta, y una puntuación sobre calidad de vida más reducida, debido a los síntomas urinarios.
Curiosamente, sólo el 24 por ciento de los pacientes había sido tratado por LUTS, a pesar de haber muchas formas de tratarlo, incluidos agentes antimuscarínicos, inyecciones intravesicales de Botox (toxina butolímica), y estimulación percutánea del nervio tibial.
Existe una conexión entre LUTS y la disfunción sexual, y los dos problemas juntos llevan a una calidad de vida mucho más baja, dijeron los investigadores. Haciendo hincapié en la importancia de la detección de los síntomas en estas tres áreas para ayudar a los pacientes con Ataxia de Friedreich a tener una mejor calidad de vida.
"LUTS, los síntomas intestinales y sexuales son poco reconocidos y debatidos, e intratados", escribieron los investigadores... "Aclarar si estos síntomas están relacionados con la disfunción pélvica, también permitiría a los médicos orientarse sobre terapias para administrar estos pacientes, altamente complejos, en un entorno multidisciplinar".
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/10/05/study-links-urinary-bowel-and-sex-problems-to-lower-quality-of-life-in-friedreichs-ataxia/
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